SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL

                                                        SINDROME DI SIMPSON GOLABI BEHMEL 

Codici Codice esenzione : RN1120

Definizione
Sindrome macrosomica neonatale contraddistinta da testa grande con lineamenti grossolani, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Segni e sintomi

SINDROME DI TAY

                                                            SINDROME DI TAY

 Codice esenzione : RN1710


Definizione

Associazione di ittiosi, fragilita dei capelli, deterioramento intellettivo, ridotta fertilita e bassa statura (sindrome IBIDS). (Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition-International Edition)

Segni e sintomi

GRANULOMATOSI DI WEGENER

GRANULOMATOSI DI WEGENER

Codice esenzione : RG0070

Definizione

Malattia multisistemica che colpisce principalmente i maschi, caratterizzata da vasculite granulomatosa necrotizzante che coinvolge le alte e le basse vie respiratorie, da glomerulonefrite e da vasculite sistemica di grado variabile dei piccoli vasi. Viene considerata una aberrante reazione di ipersensibilita nei confronti di un antigene sconosciuto. (Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La granulomatosi di Wegener e, come definita da Goldman e Churg, una malattia sistemica fulminante che coinvolge sistemi organici multipli. L'osservazione clinica suggerisce che la malattia esista in due forme: una forma lieve chiamata limitata, o granulomatosi di Wegener locoregionale, e una forma fulminante chiamata attiva, generalizzata o granulomatosi di Wegener disseminata.
Uno studio condotto sulla popolazione di Norfolk, nel regno Unito, ha rilevato una prevalenza di 8.5 su un milione. La malattia si manifesta tipicamente nella quarta e nella quinta decade, sebbene sia stata riportata un'insorgenza che puo situarsi tra i 7 e 75 anni di vita. Puo colpire entrambi i sessi; alcune serie di studi rilevano una preponderanza nel sesso maschile con un rapporto di 1.5:1. La granulomatosi di Wegener si manifesta piu frequentemente nei pazienti bianchi ma e stata osservata anche in Africani Americani e in Spagnoli.