irismemonlus: Esenzioni per malattie croniche e rare

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ACONDROGENESI

                                           ACONDROGENESI       

                                                                                                                                                        Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE

Codici Codice esenzione : RNG050

Definizione

Malattia ereditaria caratterizzata da ipoplasia ossea, che si manifesta con arti notevolmente accorciati, mentre testa e tronco risultano normali (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Il nome acondrogenesi (termine greco che significa 'mancata produzione di cartilagine') fu utilizzato nel 1952 da Fraccaro per descrivere la condizione osservata in un nato morto di sesso femminile con grave micromelia ed evidenti anomalie a carico della cartilagine.

SPRUE CELIACA

      

SPRUE CELIACA
Codice esenzione : RI0060

Definizione
Intolleranza permanente alla gliadina, proteina del grano contenuta nella dieta, ed alle altre proteine ad essa correlate, che determina lesioni mucose in individui geneticamente predisposti.
(Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
Segni e sintomi
Le caratteristiche cliniche della malattia variano considerevolmente, soprattutto a seconda dell'eta di esordio. I sintomi intestinali sono frequenti nei bambini in cui la diagnosi viene effettuata entro i primi due anni di vita. Sono spesso presenti deficit di crescita, diarrea cronica, distensione addominale, debolezza muscolare, anoressia ed irritabilita. Il vomito puo presentarsi in un terzo dei pazienti con presentazione precoce della malattia. La storia clinica indica che la crescita avviene normalmente nei primi mesi di vita, ma nell'arco di settimane o mesi dopo l'introduzione di grano nella dieta, le feci diventano maleodoranti, untuose, voluminose, e l'addome diventa disteso. L'incremento ponderale si arresta, l'appetito diminuisce, ed il bambino diventa fastidioso ed apatico. Alcuni pazienti possono avere forme piu gravi di malattia, con diarrea profusa, conducente a disidratazione e shock (crisi celiaca).