INTRODUZIONE Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti geneticamente determinati di una proteina- enzima; più raramente la proteina può avere una funzione di trasporto, di attivazione di un enzima, di protezione, strutturale. I meccanismi patogenetici possono essere pertanto diversi e peraltro non ancora completamente noti per alcune forme, ad esempio accumulo di materiali a monte del difetto, produzione di prodotti collaterali tossici, difetto del prodotto a valle del blocco enzimatico. Attualmente sono conosciuti circa 400 ECM ma il numero degli enzimi presenti nell’organismo umano è stimato intorno a 10.000 ed è ipotizzabile che le patologie da ECM ancora da individuare siano numerose. E’ inoltre ipotizzabile che alcuni difetti metabolici, ad esempio correlati alla sintesi di DNA e RNA, siano incompatibili con la vita e possano essere responsabili dell’alta frequenza di aborti spontanei specie in comunità ad elevata endogamia con segregazione di difetti in omozigosi. Nuovi difetti metabolici vengono "continuamente" descritti; molto recente è per esempio la descrizione del difetto di timidina fosforilasi, enzima importante nella regolazione della disponibilità di timidina per la sintesi del DNA e quindi particolarmente importante per la sintesi del DNA mitocondriale, che presenta alta velocità di replicazione. Tale difetto enzimatico è responsabile della sindrome MNGIE, caratterizzata da dismotilità intestinale con disturbi gastroenterici pseudo ostruttivi, leuco distrofia e neuropatia periferica. Nuovi gruppi di ECM vengono anche descritti ad esempio è di pochi mesi fa (settembre ’99) la segnalazione di un difetto nella sintesi di cisteina-leucotrieni. La presenza di importanti manifestazioni neurologiche in due bambini è un aspetto interessante di un errore di un metabolismo (leucotrieni acido arachidonico) conosciuto implicato nei fenomeni immunologici ma non nel metabolismo cerebrale. La reale incidenza degli ECM, nonostante i progressi nelle conoscenze e nelle tecnologie, è ancora certamente sottostimata in quanto sono considerate patologie rare e pertanto spesso non sospettate; questo risulta evidente dai lunghi iter diagnostici di alcuni pazienti e dall’anamnesi familiare che è spesso positiva per soggetti con sintomatologie analoghe ma senza una corretta diagnosi. Gli ECM sono singolarmente rari, ma se considerati nel loro insieme hanno un’incidenza relativamente alta e attualmente si ritiene che circa 1 neonato ogni 200 ne sia affetto. Per la maggior parte di essi l’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo; più raramente la trasmissione è X-legata ad esempio il difetto di ornitina carbamil transferasi (OCT), ed ancora più rare so- no le forme ad ereditarietà autosomica dominante. Una altra 
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09/03/11
I Sintomi di Sospetto di una Malattia Metabolica
INTRODUZIONE Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti geneticamente determinati di una proteina- enzima; più raramente la proteina può avere una funzione di trasporto, di attivazione di un enzima, di protezione, strutturale. I meccanismi patogenetici possono essere pertanto diversi e peraltro non ancora completamente noti per alcune forme, ad esempio accumulo di materiali a monte del difetto, produzione di prodotti collaterali tossici, difetto del prodotto a valle del blocco enzimatico. Attualmente sono conosciuti circa 400 ECM ma il numero degli enzimi presenti nell’organismo umano è stimato intorno a 10.000 ed è ipotizzabile che le patologie da ECM ancora da individuare siano numerose. E’ inoltre ipotizzabile che alcuni difetti metabolici, ad esempio correlati alla sintesi di DNA e RNA, siano incompatibili con la vita e possano essere responsabili dell’alta frequenza di aborti spontanei specie in comunità ad elevata endogamia con segregazione di difetti in omozigosi. Nuovi difetti metabolici vengono "continuamente" descritti; molto recente è per esempio la descrizione del difetto di timidina fosforilasi, enzima importante nella regolazione della disponibilità di timidina per la sintesi del DNA e quindi particolarmente importante per la sintesi del DNA mitocondriale, che presenta alta velocità di replicazione. Tale difetto enzimatico è responsabile della sindrome MNGIE, caratterizzata da dismotilità intestinale con disturbi gastroenterici pseudo ostruttivi, leuco distrofia e neuropatia periferica. Nuovi gruppi di ECM vengono anche descritti ad esempio è di pochi mesi fa (settembre ’99) la segnalazione di un difetto nella sintesi di cisteina-leucotrieni. La presenza di importanti manifestazioni neurologiche in due bambini è un aspetto interessante di un errore di un metabolismo (leucotrieni acido arachidonico) conosciuto implicato nei fenomeni immunologici ma non nel metabolismo cerebrale. La reale incidenza degli ECM, nonostante i progressi nelle conoscenze e nelle tecnologie, è ancora certamente sottostimata in quanto sono considerate patologie rare e pertanto spesso non sospettate; questo risulta evidente dai lunghi iter diagnostici di alcuni pazienti e dall’anamnesi familiare che è spesso positiva per soggetti con sintomatologie analoghe ma senza una corretta diagnosi. Gli ECM sono singolarmente rari, ma se considerati nel loro insieme hanno un’incidenza relativamente alta e attualmente si ritiene che circa 1 neonato ogni 200 ne sia affetto. Per la maggior parte di essi l’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo; più raramente la trasmissione è X-legata ad esempio il difetto di ornitina carbamil transferasi (OCT), ed ancora più rare so- no le forme ad ereditarietà autosomica dominante. Una altra 
Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria rara. Il nome origina da quello del medico francese Philippe Charles Ernest Gaucher, che nel 1882 per primo descrisse la malattia in un paziente di 32 anni con milza e fegato ingrossati. Nel 1924, il medico tedesco H. Lieb riusci ad isolare un particolare componente grasso dalle milze di pazienti affetti, identificato dieci anni più tardi come glucocerebroside dal medico francese A. Aghion. Nel 1965 il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori dimostrarono che l'accumulo di glucocerebroside è causato dalla mancanza genetica dell'enzima glucocerebrosidasi.
La ricerca condotta negli ultimi trenta anni ha fornito le premesse per lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva adoperando una forma modificata della glucocerebrosidasi per sostituire l'enzima mancante nei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher.
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisososomialecausata dalla mancanza del l'enzima glucocerebrosidasi.
Che cosa significa malattia da accumulo lisososomiale?
Il corpo umano contiene i macrofagi, specializzati nella trasformazione di cellule che hanno completato il loro ciclo vitale in molecole semplici che possono essere riutilizzate. Tramite questo processo, molto simile all'atto di mangiare e digerire il cibo, i macrofagi "mangiano" le cellule invecchiate e le "digeriscono" per mezzo di enzimi contenuti in compartimenti cellulari chiamati lisosomi. L'enzima glucocerebrosidasi è uno dei tanti enzimi lisosomiali che ha il compito di trasformare il glucocerebroside in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide).
MISURARE LA TEMPERATURA - le linee guida della SIP
RACCOMANDAZIONI SULLA MISURAZIONE DELLA FEBBRE E SULL'USO DI MEZZI FISICI PER ABBASSARLALinee Guida della Società Italiana di Pediatria. Minerva Pediatr 2008;60: 489-501
La misurazione della temperatura corporea è una delle manovre più frequentemente eseguite dagli Infermieri dei Bambini. Il valore ricavato dall'esecuzione di tale tecnica fornisce importanti informazioni sullo stato del piccolo paziente, e può guidare le scelte terapeutiche ed assistenziali dei clinici. Tuttavia nei reparti di pediatria si utilizzano diversi strumenti per la misurazione della febbre
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