Genetica: la sfida continua

Genetica: la sfida continua

Completata la mappatura del cromosoma14

Le conquiste della genetica vanno avanti, e gli scenziati procedono nella mappatura dei cromosomi umani, collaborando fra gruppi di diverse nazioni. Un team di studiosi francesi, in contatto con ricercatori di tutto il mondo che lavorano al sequenziamento del genoma umano, ha portato a termine la mappatura del cromosoma 14.

Il 5, il 16 e il 19 sono stati decifrati nel 2000 in America. Essi contengono dai 10.000 ai 15.000 geni e includono circa l'11% del patrimonio genetico umano. In precedenza era stato mappato il cromosoma numero 22, il più piccolo dei 46 cromosomi dell’uomo (di cui 22 coppie di cromosomi omologhi e una coppia di cromosomi sessuali detti eterocromosomi), che secondo gli scienziati contiene alcuni geni coinvolti in malattie come la schizofrenia e la sordità.

I cromosomi sono costituiti da una sola lunghissima molecola filiforme superavvolta e condensata.

Il cromosoma 14 è il più lungo finora sequenziato: 87.410661 nucleotidi, e contiene geni che sono responsabili di oltre 60 malattie ereditarie, alcune delle quali gravissime come l’Alzheimer precoce, la paraplegia spastica, la malattia di Niemann-Pick e una grave forma della sindrome di Usher. I ricercatori hanno inoltre individuato due dei geni che sono indispensabili per il corretto funzionamento del sistema immunitario. In tutto sono stati identificati 1.050 geni e 393 pseudogeni.

La probabilità che la mappa realizzata contenga errori è minima, hanno assicurato Roland Heilig e Jean Weissenbach, del Genoscope-Centre national de sequenciage di Evry. Secondo gli scienziati, le analisi dovrebbero avere rivelato tutte le sequenze di Dna codificante presenti sul cromosoma 14. Il lavoro di mappatura del cromosoma è stato fatto secondo gli standard internazionali che prescrivono una qualità della sequenza del 99,9%.

Gli autori dello studio hanno pubblicato su Nature il loro lavoro (Advanced Online Publication - AOP - January 1st 2003, 19:00 GMT), ma la sequenza aggiornata di ogni risultato ottenuto si può trovare pubblicata in tempo reale sul sito Genoscope.cns.fr

Ecco alcuni dei geni identificati nei vari cromosomi:

- cromosoma1: anemia; cancro alla prostata; glaucoma;   morbo di Alzheimer.

- cromosoma2: tremori essenziali, sintomo di disturbi

  neurologici come Parkinson e ictus; cancro al colon;

  memoria; sordità.

- cromosoma3: cancro ai polmoni; cancro al colon.

- cromosoma4: dementia; morbo di Parkinson.

- cromosoma5: calvizie; invecchiamento precoce.

- cromosoma6: diabete; epilessia.

- cromosoma7: diabete; fibrosi cistica; obesità.

- cromosoma8: invecchiamento precoce

  nell'adolescenza.

- cromosoma9: melanoma maligno; leucemia.

- cromosoma10: errore del metabolismo che porta

  alla perdita della vista.

- cromosoma11: sindrome Lqt1, può provocare la morte improvvisa per

  attacchi di cuore in adulti giovani.

- cromosoma12: ritardo mentale; rara sindrome ereditaria e letale nei

  bambini (sindrome di Zellweger).

- cromosoma13: cancro al seno; retinoblastoma

  (tumore all'occhio comune nei bambini).

- cromosoma14: Alzheimer.

- cromosoma15: ritardo mentale.

- cromosoma16: febbre mediterranea.

- cromosoma17: cancro al seno.

- cromosoma18: cancro al pancreas.

- cromosoma19: arteriosclerosi; cataratte.

- cromosoma20: deficienza immunitaria.

- cromosoma21: sclerosi laterale.

- cromosoma22: leucemia mieloide cronica.

- cromosoma Y: determinazione sessuale maschile.

- cromosoma X: distrofia muscolare; degenerazione cerebrale; ritardo   mentale comune nell'uomo (syndrome da X fragile).

FONTE: http://www.tgcom.mediaset.it/salutebenessere/articoli/articolo100173.shtml