Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kabuki: sindrome della maschera

Definizione
Rara malattia dismorfogenica caratterizzata da tipica facies (maschera degli attori del kabuki, tradizionale teatro giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, scarsa crescita dopo la nascita e ritardo mentale. Disfunzioni del sistema nervoso centrale, oltre il ritardo mentale, sono riscontrate raramente; includono microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, disordini della nutrizione, sub atrofia dei nervi ottici, cisti subaracoidee, atrofia del cervelletto e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non Giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatr-Neurol. 1999 Aug; 21(2): 566-8)
Segni e Sintomi
La sindrome di Kabuki make-up è una rara malattia dismorfogenetica caratterizzata da facies tipica (assomigliante al trucco degli attori di Kabuki, il teatro tradizionale giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, deficit della crescita postnatale e ritardo mentale.
In aggiunta al ritardo mentale, vengono raramente registrate disfunzioni del sistema nervoso centrale, tra cui microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, alterazioni della nutrizione, subatrofia dei nervi ottici, cisti subaracnoidea, atrofia cerebellare e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome.
Pediatric-Neurology. Aug 1999; 21 (2) : 566-568)
La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, è la presenza del terzo laaterale della palpebra rovesciato e fessure palpebrali allungate. I pazienti affetti hanno un’estremità nasale allargata, lobi auricolari prominenti e un palato scisso o con un’alta curvatura. Galan-Gomez et al., (1995) hanno riportato un caso con paralisi del VI nervo, mentre Yano et al. (1997) hanno osservato un caso con atrofia del tronco encefalico e cerebellare. Il quinto dito generalmente è corto e vi è persistenza dei cuscinetti adiposi fetali nelle dita. Sono presenti lievi alterazioni radiologiche nelle vertebre. Franceschini et al. (1993), hanno registrato un caso con labbro inferiore fessurato e con pubertà idiopatica precoce.

Viene frequentemente osservato lo sviluppo mammario nelle bambine. Altri riscontri occasionali comprendono: denti neonatali, denti conici, lussazione dell’anca, ipoplasia dell’unghia, fessurazioni preauricolari e sacrali, anomalie anali e deficit cardiaci e renali. Lerone et al. (1997) hanno esaminato le caratteristiche di displasia ectodermica in questa patologia.
I deficit cardiaci sono registrati in circa il 50% dei casi, metà dei quali con coartazione iuxtaduttale (Hughes e Davies, 1994). Nel 40-50% dei casi sono presenti anomalie renali e consistono nella forma a ferro di cavallo o di reni duplici con reflusso. Ewart-Toland et al. (1998) hanno riportato un caso con colangite sclerosante, Chu et al. (1997) un possibile caso con ciste temporoparietale subaracnoidea, Kasuya et al. (1998) un caso con stenosi dell’acquedotto. Niikawa et al. (1988) hanno fornito un’eccellente review di 62 pazienti giapponesi mentre Philip et al. (1992) e Schrander-Stumpel et al. (1994) hanno riportato ampie serie di casi non giapponesi, enfatizzando che l’ipermobilità delle articolazioni, la ptosi e l’ipotonia appaiono essere più frequenti in questo gruppo. Wilson (1998) ha riportato 13 casi e fornisce una ottima revisione dei casi. Una frequente dislocazione della rotula è stata registrata da Ikegawa et al. (1993) in 3 casi. In un paziente presentato da Toutain et al. (1997), Fryns e Devriendt (1998) hanno riscontrato ipoplasia della clavicola. La craniosinostosi può essere una caratteristica occasionale. Uno dei casi riportati da Niikawa et al. (1988) presentava un aumento dei segni digitali e il caso segnalato da Gillis (1990) probabilmente era affetto da craniosinostosi saggitale. Il caso presentato da Dallapiccola (1992) come affetto dalla sindrome di Baller-Gerold, è probabile fosse affetto dalla sindrome di Kabuki make-up. Ewart-Toland et al. (1998) hanno riportato un caso con craniosinostosi con pollici piccoli nelle fotografie; i reni marcatamente displastici hanno richiesto successivamente il trapianto. Un paziente di 13 anni osservato da Say et al. (1993), presentava gravi anomalie della catena ossiculare dell’orecchio medio (assenza della finestra ovale, del tendine dello stafedio, incudine e martello malformati); la madre aveva caratteristiche facciali simili, anche se non si è in possesso di documentazione fotografica. Una ragazza segnalata da Schrander-Stumpel et al. (1993) ha sviluppato anche vitiligine, mentre un paziente visitato da Hostoffer et al. (1996) ha sviluppato porpora trombocitopenica immune e ipogammaglobulinemia acquisita con anticorpi anti-IgA. Un caso con ipogammaglobulinemia ma con normale risposta mitogenetica B-cellulare ed evidenza di disfunzione T-cellulare è stato osservato da Chrzanoska et al. (1998).
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000)
In un paziente con facies tipica e altri segni della sindrome di Kabuki make-up è stata riscontrata ipospadia, che era stata osservata precedentemente solo in un altro caso affetto da questa sindrome.
(Cetinkaya et al. Hypospadias in a patient with Kabuki make-up (Niikawa-Kurolai) syndrome. Journal-of-Pediatric-Endocrinology-and-Metabolism. Jun 2001; 14 (6) : 803-805)
Eziologia
Bambini con cromosomi X ad anello o marcati possono presentare un fenotipo simile (Kajii et al., 1992; Dennis et al., 1993; McGinniss et al., 1997). Niikawa et al. (1988) hanno trovato che tre pazienti su 62 studiati avevano anomalie dei cromosomi sessuali. Uno presentava cariotipo di 45,X/46,X,r(X) e un altro 45,X/46,X,r(Y). Una bambina osservata da Wellesley and Slaney (1994) aveva un cariotipo pari a 45,X e caratteristiche cliniche della sindrome di Turner. Van Hagen et al. (1996) presentarono un caso di un maschio la cui madre aveva un basso grado di mosaicismo con cariotipo 45,X/46,XX; anche la zia materna e la nonna del caso indice presentavano basso grado di mosaicismo. Jardine et al. (1993) riportarono un possibile caso con traslocazione non bilanciata 6,12. I punti di rottura erano al 6q25.3 e al 12q24.31. Questo bambino aveva monosomia per parte del cromosoma 6q e trisomia per parte del cromosoma 12q, tuttavia le caratteristiche non erano per niente tipiche. Fryns et al. (1994) riportarono un caso con inversione paracentrica del braccio corto del cromosoma 4, ereditata dalla madre. Lynch et al. (1995) hanno registrato dei gemelli omozigoti con caratteristiche convincenti di questa sindrome e con un cromosoma 13 pseudodicentrico ereditato dalla madre che aveva tuttavia aspetto normale. Galan-Gomez et al. (1995) hanno osservato un possibile caso con una apparente traslocazione bilanciata 15/17 (con punti di rottura non chiari nell’articolo). La madre presentava lo stesso cariotipo. La maggior parte dei casi sono sporadici. Kobayashi e Sakuragawa (1996) hanno segnalato una ragazza di 17 anni il cui padre era riferito avere caratteristiche facciali anomale così come i dermatoglifi sebbene fosse di normale statura e di intelligenza superiore alla media; tuttavia non è stata pubblicata nessuna documentazione fotografica di questi individui. Silengo et al. (1996) hanno osservato un caso la cui madre presentava anomalie facciali minori. In una successiva gravidanza il feto presentava ernia diaframmatica interpretata come caratteristica della sindrome di Kabuki. Tsukahara et al. (1997) hanno segnalato due famiglie dove il modello di ereditarietà dominante delle caratteristiche della sindrome di Kabuki dalla madre era assai convincente.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000)
Diagnosi
La sindrome di Kabuki make-up, riconosciuta in Giappone nel 1981, è caratterizzata da 5 manifestazioni principali: facies peculiare, anomalie scheletriche e dei dermatoglifi, ritardo mentale da lieve a moderato e nanismo postnatale. Le anomalie neurologiche riportate comprendono ipotonia neonatale, problemi della nutrizione, attacchi convulsivi, sindrome di West, microcefalia, atrofia cerebrale, deficit di GH, pubertà precoce, ritardo della sviluppo sessuale e diabete insipido. La stenosi dell’accquedotto può essere causata da alcune delle anomalie della linea mediana.
(Kasuya et al. Kabuki make-up syndrome and report of a case with hydrocephalus. Childs-Nervous-System. Jun 1998; 14 (6) : 230-235)
(Kasuya et al. Kabuki make-up syndrome and report of a case with hydrocephalus. Childs-Nervous-System. Jun 1998; 14 (6) : 230-235)
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Childs-Nerv-Syst. 1998 Jun; 14(6): 230-5
Inizio periodo consultato:
Gennaio 1998
Ultimo aggiornamento:
5/9/2001
Database:
Medline Current Contents
Codici:
icd9: - icd9cm: 759.89 - icd10: - mim: 147920 - esenzione: RN0940

FONTE: http://www.sanihelp.it