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12/04/11

Malattia di Best

La malattia di Best, una rara degenerazione retinica

La malattia o morbo di Best porta il nome dell'oftalmologo tedesco Friedrich

Best, che per primo la descrisse nel 1905 a Dresda. Essa è denominata anche

distrofia maculare vitelli forme o a "tuorlo d'uovo". La malattia di Best,

una rara forma di degenerazione retinica che tocca la macula, il punto della

massima acuità visiva, si manifesta di regola nella prima o nella seconda

decade della vita. L'acuità visiva può però rimanere normale,

rispettivamente sufficiente, per molti anni. La malattia è diversa da

individuo a individuo, è possibile anche un decorso senza perdita della

funzione visiva centrale.

Decorso:

Spesso la malattia di Best è diagnosticata già nell'infanzia. Il suo decorso

può variare molto da persona a persona, l'acuità visiva può rimanere normale

o diminuire anche solo limitatamente. Quando l'acuità visiva cala, aumenta

la sensibilità all'abbagliamento, possono insorgere disturbi della

percezione dei colori e le perdite del campo visivo centrale si estendono

(scotoma centrale) senza tuttavia toccare la periferia della retina.

Il tipico quadro oftalmologico Nella malattia di Best l'esame oftalmoscopico

del fondo dell'occhio dà un risultato molto eloquen­te, anche quando nelle

fasi iniziali l'acuità visiva è poco compromessa. La malattia si manifesta

spesso in modo molto diseguale sia nei suoi vari stadi sia nelle persone di

una stessa famiglia. Allo stadio iniziale al centro della retina si vede

un'incurvatura rotonda e nettamente delimitata, di colore giallognolo e

simile a un "tuorlo d'uovo". Nella maggior parte dei casi in questo stadio

non c'è riduzione dell'acuità visiva o semmai essa è solo minima.

Nonostante la modifica morfologica simile a una ciste, l'acuità visiva può

rimanere per molti anni normale o per lo meno sufficiente. Nell'ulteriore

decorso la sostanza giallognola può liquefarsi (pseudoenfiesi) e allora in

molti casi l'incurvatura di carattere cistoide si dissolve e si fa simile a

un "uovo strapazzato" (stadio vitelli eruttivo) mentre l'acuità visiva

diminuisce notevolmente. Nello stadio dell'"uovo strapazzato" si notano

numerosi e variegati depositi giallastri sull'epitelio pigmentato retinico

(RPE). Allo stadio avanzato della malattia possono formarsi nuovi vasi

sanguigni nella coroide. Queste neo vascolarizzazioni portano di regola a una

drammatica riduzione dell'acuità visiva. La malattia di Best può riguardare

entrambi gli occhi o limitarsi anche a un solo occhio. A causa della lesione

"a forma d'uovo" nella fluoroangiografica retinica si ha il blocco to­tale

della fluorescenza della coroide.

Esami elettrofisiologici:

Per una diagnosi certa sono necessari degli esami

elettrofisiologici. I risultati dell'elettroretinografia a tutto campo (ERG)

sono normali; negli stadi precoci della malattia nell'elettroretinogramma

multifocale (mera) della macula a volte si ha una risposta normale agli

stimoli, nella maggior parte dei casi però le risposte dei coni (foto piche)

sono sotto la norma.

In tutti gli stadi della malattia di Best l'elettro-oculo gramma (EOG) dà una

netta diminuzione del rapporto di Arden (potenziali al chiaro/potenziali

nell'oscurità). Se il rapporto di Arden è nor­male si può con grande

probabilità escludere la malattia.

Genetica e meccanismo patologico La malattia di Best è dovuta a un difetto

genetico di tipo autosomico dominante. Il gene responsabile della malattia

di Best, denominato VMD2 (macular dystrophy, vitelliform-2), venne

localizzato sul cromosoma 11 in un piccolo intervallo nella banda

11q12.2-13.1.

Recentemente presso l'università di Würzburg un gruppo di ricerca

dell'istituto di genetica umana, diretto dal prof. Bernhard H. F. Weber, in

collaborazione con un team svedese-americano riuscì a isolare il gene VMD2

mediante una strategia di clonazione posizionale. Fino ad oggi vennero

descritte 47 diverse mutazioni nel gene VDM2, rilevate su persone con

malattia di Best. Gli esami istologici mostrano un accumulo ab­norme di

l'ipofisina nell'epitelio pigmentato retinico. Si tratta di un prodotto di

scarto del processo visivo, dal colore bruno-giallognolo.

Terapia:

Per finire resta da dire che purtroppo non esiste ancora nessuna terapia

capace di combattere le cause della malattia di Best. Alcuni dei pazienti

prendono vitamina A o luteina, ma non esistono prove scientifiche o ricerche

sul lungo periodo a proposito dell'efficacia di tali assunzioni. Ai pazienti

si raccomanda di nutrirsi in modo sano (un'alimentazione ricca di verdure a

foglia verde, che contengono luteina) e di proteggersi in mo­do veramente

efficace dai raggi UV (anche se questa raccomandazione vale più per la AMD

che per la malattia di Best).

È importante sapere che raramente l'acuità visiva è inferiore a 0,05 e

allora con l'impiego di mezzi ausiliari ingrandenti di regola si ottiene un

miglioramento della capacità visiva.

Fonte: SND-Projekt, Berlino

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