ANO IMPERFORATO
Codici Codice esenzione : RN0190
Definizione
'Ano imperforato' e un termine impreciso utilizzato comunemente per riferirsi ad uno spettro di malformazioni anorettali, che varia da un lieve difetto che richiede un'intervento minore e presenta prognosi eccellente a malformazioni complesse con un'elevata incidenza di difetti associati che richiedono procedure chirurgiche sofisticate e specializzate. Fin dalla meta degli anni `80, si sono registrati dei miglioramenti significativi nel settore della chirurgia pediatrica che consentono una migliore ricostruzione anatomica di questi difetti, pur preservando le altre strutture pelviche. Nonostante cio, il 30% dei pazienti nati con questi difetti presenta ancora incontinenza fecale dopo trattamento
chirurgico tecnicamente corretto, ed un altro 30% presenta problemi funzionali alla defecazione quali stipsi e vari gradi incontinenza occasionale. Queste malformazioni si verificano in approssimativamente 1:4000 a 1:5000 nati. La probabilita di avere un secondo bambino colpito da questo tipo di difetto e approssimativamente dell'1% (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
Segni e sintomi
Fistola perinealeIl retto si apre nel perineo anteriore al centro dello sfintere, in un orificio solitamente stenotico. Nei pazienti maschi, il perineo puo presentare altre caratteristiche che aiutano nel riconoscimento del difetto, come un ponte di cute prominente sulla linea mediana (noto come malformazione a 'manico di secchio') o una fistola subepiteliale sulla linea mediana del rafe che assomiglia ad un nastro nero perche ripiena di meconio. Queste caratteristiche sono visibili esternamente ed aiutano nella diagnosi di fistola perineale. Questo e il piu benigno tra i difetti anorettali. Meno del 10% di questi bambini ha un difetto urologico associato, ed il 100% di essi realizza un controllo sfinterico dopo un adeguato trattamento. Atresia rettaleIn questo difetto, il paziente nasce con un ano di aspetto normale esternamente, tuttavia un tentativo di misurare la temperatura rettale rivela un'ostruzione localizzata ad 1-2 cm al di sopra del giunzione mucocutanea dell'ano. In questi pazienti il meccanismo sfinterico ed il sacro sono normali. Altri difetti associati sono quasi inesistenti. La prognosi e eccellente, ed il 100% di questi pazienti realizza il controllo sfinterico.Ano imperforato senza fistolaIn questi casi, il retto e a fondo cieco, senza una fistola, approssimativamente a 1-2 cm al di sopra del perineo. Il sacro ed il meccanismo di sfintere sono solitamente conservati, ed approssimativamente l'80% di questi pazienti realizza un controllo sfinterico in seguito all'intervento principale Approssimativamente, il 50% dei pazienti con questo difetto ha la sindrome di Down.Fistola vestibolareQuesto e il difetto piu comune dei pazienti di sesso femminile. Il retto si apre nel vestibolo dei genitali femminile. Retto e vagina hanno una parete molto sottile in comune. Il sacro e gli sfinteri sono solitamente conservati.
Approssimativamente il 93% di questi pazienti realizza un controllo sfinteriale in seguito all'intervento chirurgico.Fistola rettouretraleQuesto e di gran lunga il difetto piu comune nei pazienti di sesso maschile. Il retto comunica con l'uretra posteriore attraverso un orificio stretto (la fistola). Questa fistola puo essere localizzata nell'uretra posteriore inferiore (fistola bulbare) o nell'uretra posteriore superiore (fistola prostatica). L'85% dei pazienti con fistola rettouretrale bulbare acquisiscono la continenza fecale dopo l'intervento maggiore, contro il 60% di quelli con fistola rettoprostatica. La qualita del sacro e solitamente buona nel primo caso ed e frequentemente anormale nel secondo. Questi pazienti sono operati dopo il primo mese di vita.Fistola rettocollovescicaleQuesto e il difetto piu alto visto nei pazienti di sesso maschile. Il retto si apre nel collo della vescica. Il 90% di questi pazienti ha associato un difetto urologico significativo, e solamente il 15% realizza il controllo sfinterico dopo l'intervento maggiore. Il sacro e generalmente di scarsa qualita.CloacaQuesto e di gran lunga il problema piu complesso osservato nelle pazienti di sesso femminile. Questo difetto si definisce come una malformazione nella quale retto, vagina, ed uretra sono fusi insieme in un solo canale comune che si apre in un unico orificio nel perineo. Questo orificio si localizza nel normale punto di sbocco dell'uretra. La prognosi varia in funzione del grado di conservazione del sacro e della lunghezza del canale comune. La maggior parte delle pazienti con un canale comune piu lungo di 3 cm richiede cateterizzazione intermittente dopo intervento maggiore, per poter vuotare la vescica. Approssimativamente il 50% di queste pazienti ha movimenti intestinali volontari. D'altra parte, se il canale comune e piu corto di 3 cm, il 20% delle pazienti richiedono una cateterizzazione intermittente per vuotare la vescica ed approssimativamente il 70% delle pazienti presentano movimenti intestinali volontari. Il 90% dei pazienti con cloaca presenta un importante problema urologico associato. Questo puo rappresentare un'emergenza urologica seria che il clinico dovrebbe riconoscere precocemente, per poter riconoscere e trattare un'uropatia ostruttiva. Piu del 60% di queste pazienti presenta anche un idrocolpo, cioe una vagina gigante molto dilatata e tesa, che puo comprimere la pervieta degli ureteri, provocando megaureteri bilaterali (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
Storia naturale
La sequela piu temuta nei bambini con malformazioni anorettali e l'incontinenza fecale. Almeno un 30% di tutti i bambini con questi difetti presentano questo problema.L'obbiettivo generale nella gestione di bambini con malformazioni anorettali e ricostruire anatomicamente tutte le malformazioni, monitoriare i pazienti con una presa in carico dei loro disturbi funzionali a lungo termine, ed offrire le circostanze ottimali per consentire loro di mantenere un controllo dell'intestino, ove possibile. Per quei pazienti che nascono con un difetto con cattiva prognosi, deve essere proposto un programma di gestione dell'intestino, cosi che possano sentirsi puliti e socialmente accettabili. Alcuni pazienti, nati con un difetto che presenta una buona prognosi, a 3 anni di eta ancora non hanno raggiunto il controllo dell'intestino. In questi casi, il programma di gestione dell'intestino viene fornito su base temporanea, ed ogni anno durante l'estate al bambino e dato l'opportunita di acquisire un controllo sfinterico.Il programma di controllo sfinteriale usato per bambini con incontinenza fecale consiste nell'insegnare alla famiglia di pulire il colon due volte al giorno e, di conseguenza, riadattare la dieta e talvolta somministrare dei farmaci per limitare l'attivita colica per 24 ore tra un enteroclisma e l'altro.Con questo piano terapeutico, i pazienti rimangono completamente puliti. Il colon viene pulito quotidianamente dai genitori con l'uso di enteroclismi. Tipo e qualita degli enteroclismi variano in funzione del tipo di colon che il paziente presenta. I pazienti con megasigma gigante richiedono enteroclismi di grande volume. Altri pazienti trattengono gli enteroclismi perche hanno ipomotilita severa del colon. In tali casi, e necessario utilizzare la formulazione di fluido iperosmotico (elevata concentrazione di cloruro di sodio o fosfato) per stimolare la motilita intestinale ed evitare la ritenzione dell'enteroclisma.Pazienti con costipazione ed incontinenza fecale richiedono solamente un enteroclisma per stare completamente puliti per 24 ore.C'e un altro di gruppo di pazienti che presentano incontinenza fecale ed una tendenza alla diarrea, e che sono stati operati con una tecnica che
prevedeva la resezione del tratto rectosigmoidale originale. Il problema principale nella loro gestione e mantenere una bassa motilita del colon tra un enteroclisma e l'altro. In questo gruppo di pazienti, percio, si punta su una dieta molto costipante e sulla somministrazione di farmaci per ridurre la peristalsi colica. Il clisma opaco consente la diagnosi di tale tipo di colon. Questo programma di gestione dell'intestino ha avuto successo nel 90% dei casi.Una volta che il paziente risponde al programma di gestione dell'intestino e rimane completamente pulito per 24 ore, al paziente ed alla famiglia e fornita la possibilita di scegliere un'operazione, chiamata la procedura di Malone (appendicostomia continente). Tale intervento consiste nel connettere l'appendice ciecale all'ombelico in modo da poter somministrarvi gli enteroclismi per via anterograda. Viene creato un meccanismo di valvola a senso unico tra l'appendice ed il cieco per evitare la perdita di feci e permettere la cateterizzazione. Il paziente stesso puo auto-somministrarsi un enteroclisma mentre e in bagno. Quest'operazione e prediletta dai pazienti adolescenti che mirano all'autonomia e all'indipendenza.Per i pazienti appendicectomizzati per qualsiasi ragione, e possibile creare un'appendice nuova dalla parete del cieco ed utilizzarla come gia descritto. Quest'operazione e detta neoappendicostomia continente.Il 70% di tutti i pazienti nati con malformazioni anorettali hanno movimenti intestinali volontari, ma pressoche il 50% di loro ancora sporcano di quando in quando la biancheria.L'ulteriore esame di questi pazienti, incluso un clisma opaco rivela che la maggior parte di loro hanno impaccamento cronico delle feci; in altre parole, il fatto di sporcarsi spesso rappresenta una pseudoincontinenza da inondazione. L'uso ragionevole di lassativi ed agenti di bulkforming puo aiutare ad eliminare questo problema nella maggior parte di questi pazienti. Quando questa pseudoincontinenza e abbastanza importante da interferire con la vita sociale del paziente, e preferibile, innanzi tutto, perfezionare il programma di gestione dell'intestino precedentemente descritto. La costipazione e il problema piu comune dei bambini con malformazioni anorettali che hanno subito un'operazione nella quale e stato preservato il retto originale. In questi pazienti, il rectosigmoide si comporta come un serbatoio smodatamente grande e quieto che non ha la capacita di vuotarsi come in un individuo normale.La stipsi e un disturbo auto-aggravante ed auto-perpetuantesi. Se il retto non e vuotato ogni giorno da qualche meccanismo, si accumula feci e diviene piu grande (il megaretto), esitando in una peristalsi ridotta o inefficace. Questo provoca un'ulteriore stipsi, creando un circolo vizioso.La peggior sequela dalla stipsi e la pseudoincontinenza da inondazione. Questo accade nei bambini severamente stitici (ad esempio quelli con impaccamento cronico). In tali pazienti passano continuamente piccole quantita di feci. Qualche volta pazienti, nati con difetti anorettali benigni con buona prognosi funzionale, non realizzano continenza fecale, semplicemente perche hanno direttamente
pseudoincontinenza da inondazione secondaria ad un problema di impaccamento cronico delle feci.Il problema della stipsi correla direttamente col grado di dilatazione rettale che il paziente presentava in origine. Alcune malformazioni includono un megaretto piu severo. Piu basso e il difetto, piu grande sara il megarectum e quindi peggiora sara la stipsi.Pazienti con difetti piu alti (e percio con prognosi pegiore per il controllo funzionale dell'intestino) presentano un minor grado di stipsi. Altri fattori, come il tipo di colostomia, influenzano anche il grado di megaretto. Le Colostomie a cappio permettono il passaggio delle feci dal colon prossimale a quello distale, ma talvolta provocano un megaretto severo e percio sono controindicate. Pazienti con colostomie oblique sviluppano un megaretto piu severo e una stipsi peggiore. Pazienti nati con fistola perineale non trattati, sviluppano precocemente un megaretto molto severo ed eventualmente presentano una pseudoincontinenza da inondazione. Dovrebbe essere fatto ogni sforzo per prevenire, ma quando si presenta il megaretto, il paziente dovrebbe assumere dei lassativi per vuotare il retto ogni giorno.I pazienti di sesso maschile con malformazioni anorettali non hanno quasi mai incontinenza urinaria, a meno che non abbiano un sacro assente, un sacro displasico severo, od un danno del nervo, verificatosi durante l'intervento maggiori di riparazione della malformazione. Le pazienti di sesso femminile nate con una cloaca spesso non sono in grado di vuotare la vescica e richiedono un programma di cateterizzazione intermittente. La perdita di urina dovuta ad una mancanza di forza del collo vescicale e molto insolita nei pazienti con malformazioni anorettali. Queste pazienti presentano una megavescica di tipo atonico. Solamente un 20% delle pazienti nate con una cloaca con canale comune piu corto di 3 cm richiede uan cateterizzazione intermittente, e il 70% di quelle con un canale comune piu lungo di 3 cm richiede questo tipo di manovre per rimanere asciutta e pulita (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
Eziologia
La causa di ano imperforato e considerata come un evento nello sviluppo embriologico anormale che da luogo a difetti alla forma della cloaca dorsale (posteriore) ed un'assenza della membrana dorsale della cloaca (Kluth D, Hillen M, Lambrecht W. The priciples of normal and abnormal hindgut development. J Pediatr Surg. 1995;30:1143-7).
Diagnosi
Quando un bambino nasce con una malformazione anorettale, e necessario rispondere a due domande principali entro le prime 24 ore di vita; (I) il bambino ha bisogno di una colostomia, o la malformazione puo essere riparata con un anoplastica? e (II) Il bambino presenta anche un difetto associato (piu probabilmente urologico o cardiaco) pericoloso per la vita e che richiede un trattamento?Piu alto e piu complesso e il difetto anorettale, maggiore e la possibilita che vi sia un difetto pericoloso associato.Tutti i bambini con malformazioni anorettali dovrebbero essere sottoposti ad un'ecografia addominale e pelvia nelle prime ore di vita. Queste semplici prove possono escludere un'idronefrosi, un megauretere, ed un'idrocolpo. Se i risultati dell'esame sono normali, non e necessaria alcuna ulteriore valutazione urologica. Se il paziente presentasse una qualsiasi di queste condizioni, puo essere necessaria compiere ulteriori valutazioni urologiche.Inoltre, si puo sottoporre il paziente ad un ecocardiogrammma durante le prime ore di vita.Il perineo deve essere valutato meticolosamente, perche offre una serie d'indizi che aiutano a rispondere alle domande prima elencate.La presenza di un incavo sulla line mediana con due natiche ben conformate ed una fossetta anale ed evidente e un buon segno prognostico, indicando che il paziente presenta probabilmente un tipo di malformazione piuttosto basso.Si dovrebbe sempre cercare la presenza di una fistola perineale, che tal volta e estremamente piccola.D'altra parte un fondo piatto (nessuna scanalatura sulla linea mediana ed assenza di una fossetta anale) si verifica nei bambini con difetti molto alti. Uno studio ultrasonografico della bassa spina dorsale, deve
essere fatto nei primi giorni di vita per escludere la presenza di corda impastoiata, associata con un tipo molto alto di malformazione anorettale con prognosi severa.Quando un bambino nasce con una malformazione anorettale, l'addome non e dilatato. Durante le successive 18-24 ore, l'addome tende a distendersi e la pressione intraluminale dell'intestino aumenta significativamente, costringendo il meconio attraverso la parte piu bassa del retto, circondata dal meccanismo sfinteriale. Ci si deve aspettare che il meconio passi attraverso una fistola, di solito dopo 18-24 ore. La regola aurea nella diagnosi precoce di questi bambini e aspettare almeno 18-24 ore prima di prendere una decisione. Infanti i maschi hanno bisogno di un'analisi delle urine per cercare tracce di meconio. Un pezzo di garza posizionata sulla punta del pene puo filtrare il meconio quando il bambino evacua, facendo diagnosi di fistola rettourinaria e questa e un'indicazione per creare una colostomia.Una piccola fistola perineale puo passare inosservata e dopo 20-24 ore si evidenzia una piccola goccia di meconio. La presenza di meconio nel perineo o una fistola perineale franca pongono diagnosi di fistola perineale che puo essere trattata con un'anoplastica e senza un colostomia.Approssimativamente nel 5% di tutti i pazienti, non e possibile evidenziare una fistola perineale, non c'e alcuna evidenza di cloaca, ne di fistola
vestibolare, ed alcun meconio nell'urina. In questi casi il paziente puo avere un ano imperforato senza fistola. A conferma di cio, e necessario prendere un film cross-laterale col bambino in posizione prona e la pelvi elevata, con un marcatore di piombo localizzato nella fossetta anale. La posizione del retto riempito di gas puo essere dimostrata radiologicamente, ed e possibile cosi misurare la distanza tra il retto ed il perineo. Se e piu lunga di 1 cm, il bambino necessitera di una colostomia e molto probabilmente si tratta di un ano imperforato senza fistola. Se il retto dista meno di 1 cm dal perineo, il paziente probabilmente ha una fistola perineale misconosciuta e puo essere trattato con un'anoplastica (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
Terapia
Anoplastica.L'anoplastica e una piccola operazione compiuta ponendo il paziente in posizione prona con pelvi elevata. Un neonato non richiede preparazione intestinale. L'intervento richiede approssimativamente da 30 a 45 minuti, ma prevede manovre molto meticolose e delicate per evitare un danno potenziale alle importanti strutture della continenza.Un bambino piu grande con una fistola perineale misconosciuta e non curata di solito giunge al trattamento con impaccamento severo delle feci e megasigma. Questi pazienti richiedono una completa preparazione dell'intestino prima dell'operazione, e dopo l'intervento necessitano di nutrizione parenterale, digiuno protratto per evitare infezioni.Anorettoplastica PosterosaggittaleLa maggior parte delle malformazioni anorettali puo essere riparata usando un approccio mediosagittale posteriore tra le natiche. Il razionale di quest'intervento e che il meccanismo di sfintere intero puo essere diviso nel midline per evitare un danno nervoso. Uno stimolatore elettrico viene utilizzato per determinare i limiti precisi dello sfintere. L'obbiettivo dell'intervento e disgiungere il retto dal tratto di genitourinario, sezionarlo abbastanza per giungere al perineo e metterlo all'interno dei limiti del meccanismo di sfintere. Qualche volta il retto e cosi dilatato che e necessario stringere per raggiungere questi obbiettivi. Nel 10% di pazienti maschi, e necessario aprire l'addome oltre all'approccio sagittale posteriore per giungere ad il retto che e localizzato in posizione estremamente alta nell'addome (fistola retto-collo della vescica). In tali casi, la procedura sagittale posteriore si inizia ed il chirurgo immediatamente crea un percorso dietro al tratto urinario attraverso il quale il retto sara tirato verso il basso. Un tubo di materiale plastico viene posizionato nel tratto desiderato, il paziente e rivolto in
posizione supina, l'addome e aperto, il retto e separato dal collo vescicale, e poi il retto viene ancorato al tubo di gomma nello spazio retroperitoneale. Il tubo di gomma e tirato verso il basso, trascinando con se il retto che e messo poi all'interno dei limiti del meccanismo di sfintere ed anastomizzato al perineo. Circa il 40% delle pazienti, nate con una cloaca, necessitano anche di una laparotomia per raggiungere il retto posizionato molto in alto o una vagina molto in alto, o entrambi. In questi casi, l'operazione e chiamata anorettovaginouretroplastica sagittale posteriore. Queste sono operazioni molto specializzate, delicate, che mirano ad una ricostruzione anatomica di retto, uretra, e vagina (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it
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