L’assistenza al bambino con malattia metabolica congenita

 L’assistenza al bambino con
malattia metabolica congenita
Il termine “malattie metaboliche congenite” (MMC) descrive un gruppo di più di 500 malattie che coinvolgono
una o più vie metaboliche. Alcuni esempi sono costituiti dal deficit del c i c l o  d e l l ’ u r e a  o p p u r e  l e
aminoacidopatie come la malattia delle urine a sciroppo di acero. Nella tabella 1 sono riportati brevi
definizioni di alcune malattie metaboliche congenite. Il numero, la complessità e la variabilità clinica con cui tali quadri si presentano, rendono le MMC una vera sfida per i professionisti sanitari.
Un ritardo nella diagnosi può causare, nei primi giorni di vita, gravi danni neurologici o rivelarsi addirittura mortale (1). Lo screening del le malattie metaboliche si è perfezionato negli ultimi anni, in particolare è aumentata la disponibilità di spettrometri di massa tandem, così oggi gli Infermieri si trovano ad assistere bambini con MMC molto più frequentemente rispetto a qualche anno fa.
L'argomento principale di questo articolo è l’assistenza infermieristica al bambino con MMC in fase acuta,
tuttavia alcuni aspetti dell’assistenza qui menzionati possono essere applicati anche alla gestione infermieristica del bambino con MMC nelle fasi che seguono quella acuta.
L’articolo fornisce anche informazioni circa la diagnosi e la classificazione delle MMC.
La fisiopatologia sarà illustrata usando come esempi i difetti del ciclo dell’urea e le organicoacidurie da aminoacidi ramificati, che si incontrano più frequentemente nella pratica clinica. 

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