SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN

SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
Codice esenzione : RN1590

Definizione
La sindrome di Pallister-Killian e una rara malattia che comprende anomalie congenite multiple, strie di ipo-iperpigmentazione, grave ritardo mentale e la presenza di un cromosoma extra-metacentrico i(12)(p10), di solito riscontrabile nei fibroblasti cutanei. Rimangono sconosciuti il meccanismo

Vaccinazioni dell'infanzia

Vaccinazioni dell'infanzia

Esistono molte ragioni per cui è importante vaccinare i bambini.
Innanzitutto, perché, grazie alle vaccinazioni è possibile proteggere questa popolazione, particolarmente fragile, da infezioni gravi o che, in alcuni casi, possono avere gravi complicanze.
Inoltre, le vaccinazioni consentono di prevenire la comparsa di infezioni che, se contratte in età adulta, possono causare serie conseguenze.

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC)
Codice esenzione : RN0370

Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali, che possono mostrare una depressione radiolucente nella loro porzione centrale.

Piccolo vademecum dei diritti infermieristici

Piccolo vademecum dei diritti infermieristici

Scritto da Eugenio Cortigiano
In questo piccolo, incompleto e costantemente aggiornato elenco sono illustrati alcuni diritti fondamentali degli infermieri.
Sono diritti semplici, chiaramente espressi nei contratti e nelle leggi, dove è possibile infatti saranno indicati i riferimenti legislativi, e per ottenere che questi diritti vengano applicati non servono complicate e lunghe discussioni con le Direzioni sanitarie,

SINDROME DI GOLDENHAR

SINDROME DI GOLDENHAR

Codice esenzione : RN0910

Definizione
Disordine caratterizzato da disostosi mandibulofacciale associata a cisti dermoidi congenite delle palpebre (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome di Goldenhar e stata descritta per la prima volta nel 1952. (Lemmerling,-M-M; Vanzieleghem,-B-D; Mortier,-G-R; Dhooge,-I-J; Kunnen,-M-F. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar's syndrome. AJNR-Am-J-Neuroradiol. 2000 Aug; 21(7): 1334-6). E' una condizione complessa ed eterogenea

4pediatriapa: CENTRO UNICO DI PRENOTAZINE (CUP)

4pediatriapa: CENTRO UNICO DI PRENOTAZINE (CUP)

SINDROMI DI AMPLIFICAZIONE DEL DOLORE

SINDROMI DI AMPLIFICAZIONE DEL DOLORE
1) Sinonimi di Sindrome Fibromialgica
La fibromialgia appartiene al gruppo delle “sindromi idiopatiche da amplificazione del dolore muscoloscheletrico”.
Che cos’è?
La fibromialgia è una malattia caratterizzata da dolore muscoloscheletrico duraturo diffuso, aree tumefatte dei tessuti molli (muscoli e tendini) e grave affaticamento.

SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU

SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU
Codice esenzione : RN0780

Definizione
Malattia a trasmissione autosomica dominante associata a varie neoplasie, incluse neoplasie del sistema nervoso centrale (soprattutto cerebellari), emangioblastoma retinico, tumori del sacco endolinfatico, carcinoma a cellule renali, cisti renali e pancreatiche, emangioma del midollo spinale e feocromocitoma. Le piu comuni manifestazioni sono deficit neurologici associati ad emangioblastomi intracranici, i quali possono sanguinare,

DERMATOMIOSITE GIOVANILE

LA DERMATOMIOSITE GIOVANILE
Che tipo di malattia è?
La Dermatomiosite giovanile appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni.
Nelle malattie autoimmuni, una reazione anormale del sistema immunitario, causa un’infiammazione dei tessuti corporei in assoluta assenza di infezioni. Nella Dermatomiosite, l’infiammazione è presente nei piccoli vasi sanguigni dei muscoli (miosite) e della pelle (dermatite). Questo porta a sintomi caratteristici quali la debolezza muscolare o il dolore,

FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO

FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO.
Che cosa è?
La febbre reumatica è una malattia scatenata da un’ infezione streptococcica. La malattia può causare un danno permanente al cuore, si caratterizza per la comparsa di artrite transitoria, interessamento cardiaco (cardite), movimento disordinato del corpo chiamato corea, in associazione con eruzioni e noduli cutanei.

SINDROME DI WAGR

  SINDROME DI WAGR

 

Codici esenzione : RN1730
Definizione
Sindrome da geni contigui associata a delezioni emizigotiche della regione cromosomica 11p13. La sindrome e caratterizzata dalla presenza di tumore di Wilms (W), aniridia (A), anomalie genitourunarie (G) e ritardo mentale (R)-Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Il termine sindrome WAGR definisce l'associazione di tumore di Wilms, aniridia, displasia a carico dell'apparato genitourinario e ritardo mentale.

SINDROME DI APERT

SINDROME DI APERT
Compresa : ACROCEFALOSINDATTILIA
Codici Codice esenzione : RNG030
Definizione
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia è un disordine autosomico dominante caratterizzato da craniosinostosi, ipoplasia della parte centrale della faccia e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. Colpisce circa 1 bambino ogni 100.000. Il gene che codifica il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti è stato identificato come fattora causale della malattia (Orphanet).
 
Segni e sintomi
La sindrome di Apert è una malformazione caratterizzata da: craniosinostosi, volta cranica a forma conica, ipoplasia della parte centrale della faccia,

                      

KERNITTERO

Codice esenzione : RP0060
Definizione
Da un punto di vista clinico il termine kernittero viene usato per descrivere una sindrome associata a iperbilirubinemia. Le caratteristiche cliniche comprendono atetosi, spasticita muscolare o ipotonia, sguardo fisso indebolito sul piano verticale e sordita. La bilirubina non coniugata entra nel cervello e agisce come neurotossina, spesso in associazione a condizioni che indeboliscono la barriera ematoencefalica (ad es. la sepsi). Questa condizione si presenta fondamentalmente entro il primo anno di vita, ma puo riscontrarsi raramente negli adulti.
Medline Thesaurus
 
Segni e sintomi
I segni e i sintomi di kernittero generalmente compaiono 2-5 giorni dopo la nascita in neonati a termine

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)

Codice esenzione : RCG060
DEFICIT DI GLUT1
La Malattia: La proteina di tipo 1 “GLUT1” è la principale molecola che trasporta il glucosio (zucchero) all’interno dei globuli rossi, attraverso la barriera emato-encefalica (membrana che regola il passaggio di diverse sostanze tra il sangue ed il cervello) e dentro e fuori dalle cellule del sistema nervoso.

sindrome della X fragile

sindrome della X fragile
Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "X fragile, sindrome da", Telethon ha investito 14.901.094 euro per finanziare un totale di 65 progetti e 59 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Disabilità Intellettive" che hanno pubblicato 284 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed. 
 
Cos'è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile:
La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). 
 
Come si trasmette la sindrome del cromosoma X fragile:
La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1 (localizzato sul cromosoma X), consistente nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna). Nei geni mutati questa sequenza è ripetuta un numero di volte molto superiore rispetto ai geni non mutati. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1. La malattia si trasmette in modo molto peculiare, manifestandosi in modo diverso nei due sessi: i maschi con la mutazione completa sono affetti, mentre solo la metà circa delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi. Inoltre, il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo. Per questo, i maschi con la premutazione la trasmettono sempre alle figlie femmine senza variazioni, mentre le femmine con la premutazione corrono il rischio di avere figli malati perché durante la formazione della cellula uovo potrà avvenire l'espansione.
 
Come avviene la diagnosi della sindrome del cromosoma X fragile:
La diagnosi parte dall'osservazione clinica e viene confermata dall'analisi genetica con l'individuazione di mutazioni nel gene FMR1.
 
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del cromosoma X fragile:
Non esiste una terapia risolutiva. È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l'impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.
Le associazioni amiche di Telethon:

• Associazione Italiana Sindrome da X fragile
• Associazione Ligure Sindrome X fragile

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome del cromosoma X fragile