BB

>4pediatriapa Seguici su Facebook //12 Novembre Giornata mondiale contro la Polmonite // 14 Novembre Giornata mondiale del diabete // 17 Novembre Giornata mondiale dei nati prematuri // 20 Novembre Giornata universale del bambino //div>

18/04/13

sindrome della X fragile

clip_image002sindrome della X fragile
Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "X fragile, sindrome da", Telethon ha investito 14.901.094 euro per finanziare un totale di 65 progetti e 59 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Disabilità Intellettive" che hanno pubblicato 284 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed. 
 
Cos'è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile:
La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). 
 
Come si trasmette la sindrome del cromosoma X fragile:
La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1 (localizzato sul cromosoma X), consistente nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna). Nei geni mutati questa sequenza è ripetuta un numero di volte molto superiore rispetto ai geni non mutati. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1. La malattia si trasmette in modo molto peculiare, manifestandosi in modo diverso nei due sessi: i maschi con la mutazione completa sono affetti, mentre solo la metà circa delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi. Inoltre, il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo. Per questo, i maschi con la premutazione la trasmettono sempre alle figlie femmine senza variazioni, mentre le femmine con la premutazione corrono il rischio di avere figli malati perché durante la formazione della cellula uovo potrà avvenire l'espansione.
 
Come avviene la diagnosi della sindrome del cromosoma X fragile:
La diagnosi parte dall'osservazione clinica e viene confermata dall'analisi genetica con l'individuazione di mutazioni nel gene FMR1.
 
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del cromosoma X fragile:
Non esiste una terapia risolutiva. È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l'impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.
Le associazioni amiche di Telethon:
clip_image003
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome del cromosoma X fragile










14/04/13

FIBROSI EPATICA CONGENITA

clip_image002 FIBROSI EPATICA CONGENITA

Codice esenzione : RP0070

Definizione
Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, cosi da dar luogo a compressione dei vasi e di conseguenza ad ipertensione portale. Puo essere associata a malattia policistica renale.(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi
La piu importante manifestazione clinica e l'emetemesi (dovuta alla rottura delle varici esofagee) associata o meno ad epatomegalia, in particolare a carico del lobo sinistro.

08/04/13

Poster sulla gestione del dolore nel bambino: il comunicato stampa

Poster sulla gestione del dolore nel bambino: il comunicato stampa

Il dolore pediatrico, c'è e va curato:
il nuovo "Poster sulla gestione del dolore nel bambino" spiega perché
e come


Il Poster, realizzato con il contributo incondizionato di Angelini, rappresenta una semplice ed efficace guida alla valutazione del dolore. L'iniziativa, patrocinata dal Ministero della Salute, prevede la distribuzione di 10.000 copie del Poster ai pediatri di famiglia e ospedalieri.

Milano, 25 marzo 2013 - In Italia si stima che più dell'80% dei ricoveri in ambito ospedaliero pediatrico sia dovuto a patologie che presentano, fra i vari sintomi, anche dolore[1]. Nonostante questa situazione il dolore del bambino continua a essere oggetto di un'attenzione limitata con un conseguente peggioramento della prognosi attuale e futura per il piccolo paziente e della qualità della vita del bambino e della famiglia.

03/04/13

ATASSIA DI FRIEDREICH

clip_image002 ATASSIA DI FRIEDREICH

Compresa : MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Codice esenzione : RFG040

Definizione
L'atassia di Friedreich (FRDA, FA) e ancora un altro esempio di malattia causata dall'espansione ripetuta di un trinucleotide. FRDA e causata dall'espansione di una tripletta di GAA localizzata all'interno del primo introne del gene della frataxina. C'e una correlazione chiara tra dimensione della ripetizione espansa e la gravita del fenotipo in FRDA. La frataxina e una proteina mitocondriale che ha un ruolo nell'omeostasi del ferro. La deficienza di frataxina da luogo ad accumulo mitocondriale di ferro, a difetti a carico di enzimi mitocondriali specifici, ad aumentata sensibilita agli stress ossidativi, ed infine alla morte cellulare mediata da radicali liberi. FRDA e considerata una nuova malattia

28/03/13

Pronto Soccorso. Le indicazioni del ministero per un Triage efficiente e funzionante

clip_image002                                                                                                    Pronto Soccorso. Le indicazioni del ministero per un Triage efficiente e funzionante
 
Tutte le indicazioni per evitare "codici d'accesso sottostimati rispetto alla condizione clinica e al rischio evolutivo". Individuazione certa dei protocolli, identificazione del paziente, rivalutazione degli utenti in attesa, formazione del personale e cura per l'ambito logistico-strutturale.

25/03/13

SINDROME ACROCALLOSA

  
    SINDROME ACROCALLOSA

Codici Codice esenzione : RN1630

Definizione
Le principali caratteristiche di questa condizione sono ritardo mentale, agenesia del corpo calloso e polidattilia preassiale che interessa entrambi i piedi. Il ritardo mentale e solitamente severo e le anomalie facciali comprendono una fronte larga e prominente ed ipertelorismo (di solito non marcato).
La polidattilia postassiale di entrambe le mani non e comune e la stessa anormalita puo essere presente in entrambi i piedi.

23/03/13

MALATTIA DI NORRIE

clip_image002 MALATTIA DI NORRIE
Codice esenzione : RN1580
La malattia di Norrie è una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale. Sin dalle prime settimane di vita si manifesta leucocoria bilaterale, dovuta alla massa bianco-giallastra della retina immatura in posizione retro-cristallinica, con presenza di pochi vasi e processi ciliari allungati sulla sua superficie. Occasionalmente la camera anteriore è stretta. La malattia si associa a microftalmia, ipoplasia dell'iride, sinechie, glaucoma e cataratta. In un terzo dei casi, verso i 20-30 anni, si sviluppa sordità percettiva bilaterale. A causa della rapida evoluzione verso l'atrofia del globo (ftisi) nell'arco di qualche mese, non può essere attuata una cura e, di conseguenza, la cecità è precoce. È comune il ritardo psicomotorio (65%) e si possono associare varie anomalie sistemiche (cardiache, polmonari, scheletriche, uro-genitali e gastrointestinali). La diagnosi prenatale è affidabile, in quanto identifica le femmine portatrici a rischio. Il gene-malattia è stato recentemente scoperto e mappa sul cromosoma Xp11.4. La consulenza genetica ha un ruolo determinante.

21/03/13

IPOMELANOSI DI ITO

clip_image002 IPOMELANOSI DI ITO
Codice esenzione : RN1480

Definizione
L'ipomelanosi di Ito e una sindrome neurocutanea congenita, caratterizzata dalla presenza di peculiari patterns di ipopigmentazione a spirale, lineari e a spruzzo, e spesso associata con altre anormalita come la perdita di capelli e disturbi oculari, muscoloscheletrici e mentali. Non e correlata con l'incontinentia pigmenti (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Le lesioni cutanee possono essere unilaterali o bilaterali e consistono in aree lineari di depigmentazione, generalmente sul tronco, lungo le linee di Blaschko (Traupe 1999, Moss 1999).

16/03/13

NEUROACANTOCITOSI

NEUROACANTOCITOSI

Codice esenzione : RN1570
La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod (MLS) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici e alterazioni cognitive e, a livello biochimico, dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell.

11/03/13

SINDROME KID

SINDROME KID

clip_image002
Codice esenzione : RN1500
La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e desquamazione ittiosiforme. I segni cutanei sono progressivi e comprendono un'eritrocheratodermia con placche cheratosiche e eritematose bene demarcate e un aspetto verrucoso che interessa

06/03/13

MALATTIA DI BATTEN

clip_image002 MALATTIA DI BATTEN

Compresa : CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020

Definizione
Si tratta della forma giovanile delle ceroidolipofuscinosi neuronali, con esordio tra i 5 e i 10 anni, caratterizzata da rapida degenerazione cerebroretinica, perdita massiva di sostanza cerebrale, accumulo di lipofuscina nei neuroni e morte entro i 10-15 anni.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).


Segni e sintomi
Il sintomo principale della ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) è il disturbo della visione, che compare di solito tra i 4 e i 7 anni, ma a volte anche più tardi.

02/03/13

Malattie infettive: trasmissione

Malattie infettive: trasmissione
Introduzione - Vie di penetrazione
Introduzione
La trasmissione di una malattia infettiva richiede il passaggio di un agente infettante da una sorgente di infezione ad uno o più individui recettivi, cioè in grado di contrarre l'infezione. Questo passaggio avviene con modalità che possono essere differenti a secondo del tipo di microrganismo e della sua diffusione ambientale.
Si può quindi descrivere la cosiddetta catena del contagio.

25/02/13

SINDROME DI NEU LAXOVA

clip_image002 SINDROME DI NEU LAXOVA

Codice esenzione : RN1560
La sindrome di Neu-Laxova (NLS) è una rara sindrome plurimalformativa, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo prenatale (IUGR), grave microcefalia con fronte obliqua, ittiosi tipo 'collodion baby' e dismorfismi facciali. Sono stati descritti circa 60 casi in diversi gruppi etnici. Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento dei ventricoli e, occasionalmente, le calcificazioni intracraniche, la malformazione di Dandy-Walker o l'agenesia del corpo calloso. Le caratteristiche facciali comprendono la proptosi grave con ectropion (che dà l'impressione dell'assenza delle palpebre), l'ipertelorismo,

20/02/13

Dentizione

clip_image002 Dentizione Ogni bambino appena nato ha già, nascosto sotto le gengive, il germe di tutti i suoi venti dentini da latte. Ha cominciato a costruirli infatti dal sesto mese di gravidanza ricavando dal sangue materno tutti i nutrienti (calcio, fluoro, fosforo) indispensabili per formare lo smalto e la dentina, elementi importantissimi per il loro sviluppo.
Approfondimenti
· Quando spuntano?
I primi dentini iniziano a spuntare verso i 6 mesi, ma è una data molto soggettiva.