RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO

"RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO"

 
INTRODUZIONE
Il diabete mellito è una malattia metabolica cronica, difficile d’affrontare e risolvere, perché spesso "complicato". L’attuale contesto sanitario chiede ai diversi livelli istituzionali di operare scelte sulle priorità di intervento e sugli obiettivi delle politiche sanitarie in un’ottica di razionalizzazione economica.

ALANINEMIA

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Questo disordine è molto raro: ne sono stati documentati solo 2 casi. Ha permesso di comprendere meglio il meccanismo di rimaneggiamento renale dei beta-aminoacidi, ed è dubbio che sia una forma diversa dal disordine noto come deficit di GABA-transaminasi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Segni e sintomi
Il probando originale, nato da genitori non consanguinei,

NARCOLESSIA

Codice esenzione : RF0150
Definizione
La narcolessia è un disturbo neurologico su base genetica, associato ad anomalie del sonno REM e del ritmo sonno-veglia (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003). La classica "tetrade della narcolessia" consiste in eccessiva sonnolenza diurna (EDS) più tre specifici sintomi riferibili ad un'intrusione di manifestazioni caratteristiche del sonno REM (per esempio, atonia muscolare, sogni vividi) nella fase di transizione tra la veglia ed il sonno: (1) debolezza improvvisa o perdita del tono muscolare, senza perdita di coscienza, spesso suscitati da forti

SINDROME LEOPARD

Codice esenzione : RN1530
Definizione
La sindrome delle lentiggini multiple (Leopard) e stata descritta come malattia autosomica dominante. Lentiggini, anomalie cardiache, variabile ritardo mentale e tipiche fattezze craniofacciali rappresentano le maggiori caratteristiche di presentazione. (Wu et al. Neurofibromatosis type I gene mutation in a patient with features of LEOPARD syndrome. Hum-Mutat. 1996; 8(1): 51-6)
 
Segni e sintomi
Questa sindrome e chiamata anche lentigginosi cardiomiopatica o sindrome delle lentiggini multiple, ma il termine di sindrome Leopard e radicato saldamente nel linguaggio clinico.

ASPETTI GIURIDICI E PROFILI DÌ RESPONSABILITA’ NEL TRIAGE DÌ PRONTO SOCCORSO OSPEDALIERO

ASPETTI GIURIDICI E PROFILI DÌ RESPONSABILITA’ NEL TRIAGE DÌ PRONTO SOCCORSO OSPEDALIERO
I pronto soccorso ospedalieri sono, come è noto, oberati da richieste di prestazioni non sempre proprie. La tendenza, di carattere internazionale, consiste in un aumento annuo di prestazioni o soccorso stimato intorno all'otto per cento. I motivi di tale costante aumento vengono fatti
risalire a una serie congiunta di fattori quali la crisi della figura dei medico di medicina generale, l'insufficiente risposta che può dare la sanità extra ospedaliera, la possibilità di esentare la prestazione dalla compartecipazione alla spesa (ticket).!"

LEPRECAUNISMO

         LEPRECAUNISMO

Codice esenzione : RC0050


Definizione

Il leprecaunismo (sindrome di Donohue) é una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans, alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza.

DERMATOMIOSITE

DERMATOMIOSITE

Codice esenzione : RM0010

Definizione
La dermatomiosite è stata tradizionalmente classificata come una delle miopatie infiammatorie idiopatiche. E' una malattia in cui caratteristiche lesioni infiammatorie autoimmune colpiscono il muscolo striato e la cute. (Sontheimer RD. Dermatomyositis. in: Fizpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition, 1999; 2009-22) La frequenza della DM come malattia a sé stante o in associazione con altre patologie sistemiche non è nota. Le stime basate su vecchi criteri diagnostici

DEFORMITA' DI SPRENGEL

DEFORMITA' DI SPRENGEL

Codice esenzione : RN0270
Definizione
Elevazione congenita della scapola dovuta a mancata discesa della scapola nella sua normale posizione toracica durante la vita fetale (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
 
Segni e sintomi
La deformità di Sprengel venne descritta per la prima volta da Eulemburg nel 1863. Nel 1891 Sprengel descrisse 4 casi; per questo venne chiamata deformità di Sprengel.
La scapola è localizzata in una posizione anomala, alta rispetto al collo e al torace del bambino. Questa anomalia interviene con vari gradi di spostamento e di ipoplasia della scapola (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7). Nella forma grave, un osso accessorio, l'osso omovertebrale, può collegare il margine mediale della scapola con una o più vertebre cervicali e impedire il movimento scapolotoracico. In assenza di osso omovertebrale, una fascia fibrosa si estende dall'angolo superiore della scapola al processo spinoso o al processo trasverso di una o più vertebre cervicali inferiori. Questa fissazione è responsabile dello spostamento mediale e in alto della scapola. Possono anche comparire anomalie muscolari che limitano ulteriormente la forza e la stabilità del cingolo scapolare. In casi severi la scapola è molto alta e provoca una evidente deformità estetica con capacità di movimento della spalla marcatamente limitato, in particolar modo nella flessione in avanti e nell'abduzione. Nella forma lieve la scapola si trova in posizione leggermente alta con movimento inferiore al normale.
Manifestazioni associate possono essere la presenza di pieghe della pelle tra il collo e la scapola e un basso impianto posteriore dei capelli.
(Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
 
Diagnosi
E' possibile valutare la malposizione e la displasia scapolare nella deformità di Sprengel mediante tomografia computerizzata in tre dimensioni (3D-CT). La forma, il rapporto altezza su larghezza, l'area di entrambe le scapole, la curvatura anteriore della porzione sovraspinosa e la versione glenoidea possono essere studiate mediante proiezione posteriore, mediale e inferiore. Il grado di rotazione e di spostamento in alto è valutato nella proiezione posteriore del tronco. Anche le connessioni omovertebrali vengono valutate e messe in rapporto con i reperti ottenuti. Molte delle scapole interessate dalla patologia hanno una caratteristica forma con una diminuzione del rapporto di altezza su larghezza e sono più larghe delle scapole controlaterali. Esiste una relazione inversa tra la rotazione della scapola e lo spostamento verso l'alto. La TAC in tre proiezioni è utile nel delineare la deformità in dettaglio e nel programmare una scapoloplastica (Cho et al. The Sprengel deformity. Morphometric analysis using three-dimensional CT (3D-CT); J. Bone Joint. Surg. Br. 2000 Jul; 82(5): 711-89).
 
Diagnosi prenatale e prevenzione
E' possibile una diagnosi prenatale di deformità di Sprengel mediante ecografia (Chinn et al. Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel's deformity. J. Ultrasound. Jun 2001; 20(6): 693-7).
 
Terapia
Il miglior risultato nei casi di grave deformità di Sprenger viene ottenuto con il riposizionamento chirurgico o, a volte, con la parziale resezione della scapola. Spesso è necessaria una osteotomia della clavicola per portare la scapola ad una posizione più normale, migliorando così l'aspetto estetico e aumentando il movimento della spalla, in modo particolare l'abduzione (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition). Tuttavia i risultati da un punto di vista estetico sono spesso lontani dal soddisfare i pazienti. Per i pazienti in cui le procedure ortopediche non abbiano portato a risultati soddisfacenti, la deformazione può essere corretta usando un impianto di polpaccio (Saray et al. Augmentation of shoulder contour using a calf implant. Aesthetic plast. Surg. Sep.oct; 24(5): 386-8).
E' stata approntata una nuova modalità chirurgica che prevede una parziale resezione scapolare, una rimozione di ciascuna comunicazione omovertebrale e il distacco del capo lungo del tricipite dalla scapola. In media, la flessione è migliorata da 100 a 175 gradi e l'abduzione da 90 a 150. Inizialmente si sono formate due cicatrici cheloidi in seguito all'esecuzione di incisioni trasverse. Questo problema è stato successivamente risolto grazie all'uso di incisioni trasversali. Il nuovo metodo sembra garantire migliori funzionalità e risultati estetici, accompagnati da una minor morbilità (Mears-DC. Partial resection of the scapula and a release of the long head of triceps for the management of Sprengel's deformity. Journal-of-pediatric-orthopaedics. Mar-Apr 2001; 21 (2) : 242-245).
 
Bibliografia
Mears-DC
Partial resection of the scapula and a release of the long head of triceps for the management of Sprengel's deformity
JOURNAL-OF-PEDIATRIC-ORTHOPAEDICS. MAR-APR 2001; 21 (2) : 242-245
Saray-A; Eskandari-M; Oztuna-V
Augmentation of shoulder contour using a calf implant
AESTHETIC-PLASTIC-SURGERY. SEP-OCT 2000; 24 (5) : 386-388
Cho,-T-J; Choi,-I-H; Chung,-C-Y; Hwang,-J-K
The Sprengel deformity. Morphometric analysis using 3D-CT and its clinical relevance.
J-Bone-Joint-Surg-Br. 2000 Jul; 82(5): 711-8
Bellemans,-M; Lamoureux,-J
Results of surgical treatment of Sprengel deformity by a modified Green's procedure.
J-Pediatr-Orthop-B. 1999 Jul; 8(3): 194-6
Hersh,-J-H; Groom,-K-R; Yen,-F-F; Verdi,-G-D
Changing phenotype in Floating-Harbor syndrome.
Am-J-Med-Genet. 1998 Feb 26; 76(1): 58-61
Baulot,-E; Trouilloud,-P; Giroux,-E-A; Grammont,-P-M
Ipsilateral omovertebral bones in the levator scapulae muscle and the rhomboid muscle in a Sprengel deformity: case report.
Acta-Orthop-Belg. 1998 Mar; 64(1): 92-5
Chinn,-D-H
Prenatal ultrasonographic diagnosis of Sprengel deformity
J-Ultrasound-Med.2001 Jun; 20(6): 693-7
FONTE:http://malattierare.regione.veneto.it/pagine_statiche/index.htm

BLUE RUBBER BLEB NEVUS

BLUE RUBBER BLEB NEVUS

Codice esenzione : RN0150
Definizione
La sindrome 'blue rubber bleb nevus' si manifesta con nevi blu di consistenza gommosa e vescicolosa, associati ad emangiomi del tratto gastrointestinale, che sanguinano facilmente e causano anemia cronica da deficit di ferro; la maggior parte dei casi è sporadica ed è presente in età infantile (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il blue rubber bleb nevus è un raro disordine caratterizzato da malformazioni venose nella cute, nel tratto gastrointestinale, e meno spesso in altri organi. Venne descritta per la prima volta da Gascoyen nel 1860, e nel 1958 Bean distinse queste particolari malformazioni venose da altre lesioni cutanee,

SINDROME DI BALLER-GEROLD

Codice esenzione : RN0810

Definizione
Sindrome autosomico recessiva caratterizzata da craniosinostosi ed aplasia del radio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La cranisinostosi di solito coinvolge le suture coronali, molto raramente interessa piu suture contemporaneamente. Il difetto radiale puo essere asimmetrico, determinante aplasia da un lato ed ipoplasia dall'altro. Il pollice puo essere assente e l'ulna di solito e corta ed incurvata. Le ossa carpali e metacarpali possono essere assenti. Le orecchie sono ipoplasiche e malformate e molto raramente puo essere riscontrata anche una sordita di conduzione. E' comune rilevare una bassa statura.

Pediatria
Sezione di Farmacovigilanza per il Pediatra

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L'Errore Terapeutico in Pediatria

Prof.ssa Adriana Ceci, Dipartimento Di Farmacologia e Fisiologia Umana, Università di Bari
Definizione: Si definisce 'errore terapeutico' l'evento derivante da un errore nelle diverse fasi della preparazione, prescrizione, distribuzione, somministrazione o monitoraggio di un medicamento.
Estensione del fenomeno:

• dopo aver calcolato che l'errore terapeutico 'uccide ogni anno da 44.000 a 98000 Americani (BMJ 1999, 319:1519) l'FDA ha dedicato a questo problema un pubblico dibattito e avviato una seria riflessione; ⁽¹⁾

MALATTIA DI VON EULENBURG

MALATTIA DI VON EULENBURG
Compresa : DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090
Definizione
La paramiotonia congenita e una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante e il freddo, che la miotonia e aggravata dall'attivita fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti, le palpebre e la lingua.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

SINDROME DI BARTTER

SINDROME DI BARTTER
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010
Definizione
La sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter e la perdita renale di sali, l'alcalosi metabolica ipocaliemica ed elevati valori di renina e aldosterone con valori pressori normali o bassi, anche se sono state osservate variazioni fenotipiche. Molti individui col Bartter hanno anche un'elevata escrezione urinaria di calcio che puo condurre a nefrocalcinosi (Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003;12(5):527-32).

SINDROME DI CONN

SINDROME DI CONN 
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010

Definizione
Il dottor J Conn e colleghi hanno descritto un iperaldosteronismo primario ipocaliemico determinato da un adenoma solitario aldosterone producente (Kaplan NM. The current epidemic of primary aldosteronism: causes and consequences. J Hypertens. 2004;22(5):863-69).
Segni e sintomi
Pochi sono i sintomi specifici della sindrome. Alcuni pazienti possono presentare marcata ipocaliemia fatica muscolare, crampi, cefalea, palpitazioni, polidipsia, poliuria o nicturia. Tuttavia molti pazienti con iperaldosteronismo primario non presentano ipocaliemia. Non sono presenti segni specifici.

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

Codice esenzione : RC0180

Definizione
La sindrome di Crigler-Najjar di tipo I e una patologia rara nella quale l'attivita della bilirubina-UGT epatica e assente o appena riscontrabile.La sindrome di Crigler-Najjar di tipo II, nota anche come sindrome di Arias, e fenotipicamnete simile alla sindrome di Crigler-Najjar di tipo I, a meno della concentrazione di bilirubina sierica, di solito al di sotto 20 mg/dl, la prognosi e molta meno severa, i livelli di bilirubina sierica si riducono dopo somministrazione di agenti inducenti la bilirubina-UGT, come il fenobarbital, e la bile di solito contiene livelli significativi di glucuronidi bilirubinici (Scriver C et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth Edition, 2001).

Sindrome di Asperger

La Sindrome di Asperger

Sindrome di Asperger è la definizione di un insieme di sintomi comportamentali che interessa principalmente l'area sociale, la percezione e la sfera dell'attenzione e dalla motivazione. Si tratta di una condizione neurologica clinicamente significativa che ha conseguenze in ambito relazionale, lavorativo e sociale, inserita virtualmente in quello che viene per convenzione definito lo Spettro Autistico, o Spazio Autistico secondo Ian Hacking.