SINDROME DI IVEMARK

SINDROME DI IVEMARK
Codice esenzione : RN0740

Definizione
Sindrome multiorgano caratterizzata da anomalie spleniche, patologia cardiaca complessa e anomalie dei visceri addominali. (Roth et al. Ivemark syndrome: 2 case reports. J-Gynecol-Obstet-Biol-Reprod-Paris. 1993; 22(7): 771-5)
Segni e sintomi
Le sindromi eterotassiche, chiamate anche difetti di lateralità, sono variazioni dell'asimmetria anatomica sinistra-destra. Il situs inversus è l'inversione completa della posizione normale degli organi, mentre il situs ambiguus è la disposizione casuale degli organi rispetto alla loro normale posizione. Il situs ambiguus si può manifestare come sindrome da asplenia o sindrome da polisplenia.

SINDROME DI GOODPASTURE

SINDROME DI GOODPASTURE
Codice esenzione : RG0060
Definizione
Sindrome che rappresenta la combinazione di emorragia polmonare e glomerulonefrite. E' conosciuta anche come complesso glomerulonefrite-porpora del polmone. Viene considerata da alcuni una reazione di ipersensibiltà (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente progressiva,

SINDROME DELLA MORTE IMPROVVISA DEL NEONATO (MORTE IN CULLA)

SINDROME DELLA MORTE IMPROVVISA DEL NEONATO (MORTE IN CULLA)
        La sindrome della morte improvvisa del neonato è causa di morti che non trovano spiegazioni neanche dopo aver esaminato tutte le possibili cause. Tutti i sistemi vengono presi in considerazione: autopsia, analisi della storia familiare e ricerche nell’ambiente dove è avvenuta la morte. La morte improvvisa del neonato (o morte in culla), è la prima causa di mortalità infantile nei bambini da una settimana a un anno. Nel corso di questa generazione, negli Usa la sindrome ha colpito 150.000 bambini (circa 7000 bambini all’anno). L’età a rischio va dai 2 ai 4 mesi, e il 90% delle vittime ha meno di sei mesi. La sindrome colpisce indifferentemente tutte le razze, le etnie e le classi sociali.

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
Codice esenzione : RN0700

Definizione
Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto, palatoschisi, micrognazia, orecchie basse di forma rudimentale, criptoorchidismo ed ipospadia. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La sindrome di Wolf-Hirschhorn rappresenta una nota aberrazione cromosomica descritta per la prima volta da Cooper e Hirschhorn nel 1961. Battaglia et al. (1995) hanno esaminato in tre diversi centri 15 pazienti con la sindrome.

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

                            MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

Codice esenzione : RN0200
Definizione
La malattia di Hirschsprung (HSCR) è un disordine congenito della cresta neurale caratterizzato dall'assenza dei gangli nervosi enterici lungo un tratto variabile di intestino (Gaultier C, Trang H, Dauger S, Gallego J. Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B? Pediatr Res. 2005;58(1):1-6).
Segni e sintomi
La malattia di Hirschsprung viene diagnosticata in bambini di età inferiore a un mese nel 41-65% dei casi, tra 1 mese e 1 anno nel 21-35% dei casi, e di età maggiore di un anno nel 15-26% dei pazienti. Solo il 4-8% dei bambini con Hirschsprung sono prematuri. Familiarità viene registrata nel 3-17% dei pazienti.
La presentazione della malattia dipende dall'età del paziente all'esordio.