11/02/12
Sindrome di COCKAYNE
Codice esenzione : RN1400
Segni e Sintomi:
Tre rare sindromi autosomiche recessive sono associate con un difetto del sistema di riparazione per escissione del nucleotide (NER): lo xeroderma pigmentoso, la sindrome di Cockayne e la forma fotosensibile della tricotiodistrofia. Un comune denominatore DH tutte le tre condizioni è l'estrema sensibilità alla luce solare. I pazienti con sindrome di Cockayne presentano una combinazione di sensibilità alla luce, bassa statura, gravi anomalie neurologiche dovute alla dismielinizzazione, cataratta, carie dentale, un aspetto raggrinzito ed una caratteristica facies da uccello. Questi pazienti non mostrano predisposizione al cancro.
06/02/12
Sindrome di Aicardi
Cos'è la Sindrome
La sindrome di Aicardi-Goutières è una rara encefalopatia genetica a trasmissione autosomico-recessiva con esordio nel primo anno di vita caratterizzata principalmente da microcefalia, calcificazioni ai gangli della base, anomalie della sostanza bianca, atrofia cerebrale, linfocitosi ed aumentati livelli di interferone alpha nel liquor cefalo-rachidiano.
Come si manifesta
La malattia si manifesta solitamente entro il primo anno di vita, in particolare nei primi quattro mesi, con irritabilità, difficoltà ad alimentarsi, disturbi del sonno e rialzi febbrili ricorrenti con esami infettivologici negativi. A questi sintomi si accompagna molto
02/02/12
MALATTIA DI EALES
La malattia di Eales e caratterizzata da ricorrenti emorragie retiniche e vitree associate a periflebite retinica.
Questa malattia oftalmologica talvolta e associata a manifestazioni del sistema nervoso centrale. (Rodier et al. Eales disease with neurologic manifestation: differential diagnosis of multiple sclerosis. Presse-Med. 1999 Oct 16; 28 (31): 1692-4)
L'evidenza di anomalie multifocali della sostanza bianca ha suggerito una possibile
30/01/12
Sindrome di Arnold-Chiari
CODICE ESENZIONE: RN0010
Per Sindrome di Arnold-Chiari intendiamo, in accordo con i dati recenti di Letteratura internazionale, il complesso di sintomi causati dalla Malformazione di Chiari, che comprende un gruppo eterogeneo di anomalie delle strutture della fossa posteriore, che hanno in comune l’erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. La Malformazione di Chiari (CM) può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida occulta , l’idrocefalo, la scoliosi, la Sindrome di Klippel-Feil, l’impressione basilare ecc.
Si distinguono 3 tipi principali di CM, che hanno un quadro clinico diversificato per 1) tipo di malformazione, 2) età d’esordio, 3) patologie associate. In generale i segni ed i sintomi neurologici associabili alla CM sono conseguenti a sofferenza cerebellare (opistotono, atassia, vertigini e nistagmo), ad alterazione della circolazione liquorale con dissociazione della pressione liquorale cranio-spinale (cefalea da sforzo e rigidità nucale), a fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri
27/01/12
Morbo di Batten
Morbo di Batten
Il morbo di Batten (prende il nome dal pediatra che per primo la descrisse nel 1903) o Ceroidolipo-fuscinosi neuronale giovanile, è una malattia mortale, ereditaria, caratterizzata da un disturbo del sistema nervoso che ha inizio durante l’infanzia. Il bambino, alla nascita, si presenta sano; solo dopo la comparsa dei primi sintomi e un’accurata diagnosi, è possibile stabilire la presenza della malattia. Il morbo di Batten prevede un’inesorabile regressione del sistema nervoso, comportando prima la difficoltà nei movimenti, poi la perdita graduale della vista, fino alla paralisi e quindi alla morte.
Le cause del morbo di Batten
24/01/12
PROTOCOLLO NUTRIZIONE PARENTERALE TOTALE (N.P.T.)
PROTOCOLLO NUTRIZIONE PARENTERALE TOTALE (N.P.T.)
Somministrazione per via endovenosa, tramite un catetere venoso centrale, di un'infusione contenente glucosio, aminoacidi, lipidi, elettroliti, vitamine, oligoelementi, in quantità sufficienti a soddisfare le richieste energetiche dell'organismo e ad impedire il catabolismo al fine di prevenire o correggere la malnutrizione e i suoi esiti. Indicata solo se la nutrizione enterale (N.E.) anche parziale non è attuabile.
22/01/12
LA NUTRIZIONE ENTERALE
SONDINO NASOGASTRICO
MATERIALE OCCORRENTE:
F Guanti monouso non sterili
F S.N.G. (12-14 F.) in poliuretano o silicone
F Lubrificante (Nefluan, Luan)
F Siringa da 60 cc. con cono grande
F Bacinella reniforme
F Garze
F Telino
F Bicchiere d'acqua
F Cerotto per fissaggio
F Fonendoscopio
F Xylocaina spray (4%)
20/01/12
Sanità Sicilia: ticket, in vigore le nuove regole per l’esenzione
Entrano in vigore domani, sabato 21 gennaio, le nuove regole per l’esenzione dal ticket sulle prestazioni sanitarie, sia farmaceutiche che di specialistica ambulatoriale.
La nuova legge regionale, approvata dall’Ars il mese scorso, e’ stata pubblicata oggi sulla Gazzetta ufficiale della Regione siciliana e prevede che anche la Sicilia si adegui al sistema adottato in tutte le altre regioni italiane, basato sia sull’eta’ degli utenti che sul reddito complessivo dei nuclei familiari. E’ abolito,dunque, il sistema Isee.
19/01/12
OSTRUZIONE DELLE VIE AEREE
Ostruzione delle vie aeree da corpo estraneo:
Incidenza: maggiore tra i 6 mesi e i 2 anni.
Oggetti più frequentemente causa di ostruzione: alimenti, giocattoli.
Anamnesi: rispetto all'evento ostruttivo l'anamnesi può essere: l
• Certa;
• Sospetta;
• Sconosciuta.
Questo fa variare il comportamento che il soccorritore deve tenere.
16/01/12
Norme di Primo Soccorso: come effettuare la chiamata al 118
Cos’è il primo soccorso?
Il primo soccorso è l’aiuto che chiunque può dare a una o più persone vittime di incidente, in attesa di un soccorso sanitario qualificato che se ne faccia carico. Si differenzia quindi dal pronto soccorso, che è invece effettuato da personale specializzato in possesso di attrezzature adeguate (volontari soccorritori).
13/01/12
ASPETTI GIURIDICI DELLA PROFESSIONE INFERMIERISTICA
L'infermiere e le sue responsabilità
IL PROFILO PROFESSIONALE
Regolamento concernente l'individuazione della figura e del relativo
profilo professionale dell'infermiere
D.M. 14 settembre 1994, n. 739
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12/01/12
PRELIEVO DI SANGUE DAL TALLONE TRA PRATICA CLINICA E LINEE GUIDA SUL DOLORE
PRELIEVO DI SANGUE DAL TALLONE TRA PRATICA CLINICA E LINEE GUIDA SUL DOLORE La puntura del tallone (PT) per il prelievo di sangue in terapia intensiva neonatale (TIN) è oggetto di controversia, a causa del dolore provocato e dell’aumento del rischio di lesioni cutanee, anche se in mani esperte è considerata meno dolorosa e più efficace. È già ampiamente noto come i neonati prematuri abbiano già la capacità di provare dolore fin dalla nascita e come questo possa provocare effetti negativi sulla salute a breve e a lungo termine; sappiamo anche che la PT effettuata in TIN è dolorosa e non priva di complicanze, quali osteocondriti ed ecchimosi del tallone sottoposto a PT. È altrettanto vero però che nell’assistenza ai neonati pretermine la puntura del tallone è spesso l’unica opzione praticabile. |
10/01/12
La violenza verso gli operatori del Pronto soccorso
La violenza verso gli operatori del Pronto soccorso
Durante il proprio servizio, gli operatori sanitari sono esposti a numerosi fattori dannosi sia per la salute che per la sicurezza. Tra questi assume particolare rilevanza il rischio di affrontare un'esperienza di violenza che può consistere in aggressione o altro evento criminoso tale da portare a lesioni personali importanti o al decesso.
SINDROME DI GREIG CEFALOPOLISINDATTILI
SINDROME DI GREIG CEFALOPOLISINDATTILI
Codice esenzione : RN0390Definizione
Questa sindrome e caratterizzata da una fronte alta con presenza di protuberanze arrotondate frontali, da macrocefalia, ipertelorismo e base del naso allargata. Molte di queste caratteristche si riscontrano con frequenza variabile. Per quanto riguarda le mani, la polisindattilia post assiale e piu frequente della polisindattilia preassiale, ma tutte e due si possono riscontrare. Le dita sono spesso larghe e la polidattilia postassiale e spesso un postminimus.