Carbossilasi, deficit multiplo di

Il deficit multiplo di carbossilasi (piruvato carbossilasi, acetil CoA carbossilasi, propionil CoA carbossilasi, metilcrotonil CoA carbossilasi) è dovuto ad una carenza o ad una anomalia ereditaria del metabolismo intracellulare della biotina, il cofattore enzimatico di queste quattro carbossilasi. Sono state identificate due malattie genetiche: il deficit di biotinidasi e il deficit di olocarbossilasi sintetasi. L'enzima biotinidasi, il cui deficit si trasmette con modalità autosomica recessiva, trasforma la biocitina in biotina, mediante scissione del legame biotina-lisina. La mancata trasformazione provoca un accumulo di biocitina cellulare e un deficit delle 4 carbossilasi biotina-dipendenti sopra citate. Generalmente esordisce nel primo anno di vita, di solito dopo 1-3 mesi. I segni principali sono: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici vari soprattutto con encefalopatie di ogni tipo, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose.

Deficit di Fruttosio

Il deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi è un'anomalia della neoglucogenesi, a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo un digiuno più o meno prolungato, la cui evoluzione può essere mortale. Non esistono sintomi, oltre a questi episodi o a quelli secondari all'ingestione di fruttosio. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi enzimatica può essere effettuata sui linfociti. La terapia consiste essenzialmente nell'evitare digiuni prolungati nei lattanti e nei bambini; viene instaurata una dieta che preveda il frazionamento dell'alimentazione. La dieta viene integrata con glucidi, glucosio o destrina e maltosio, con limitato apporto di fruttosio. La tolleranza al digiuno migliora con l'età.

Nasce in Sicilia il Centro cardiologico pediatrico del Mediterrano Siglato oggi l'accordo tra la Regione e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Comunicato Stampa

Roma, 11 giugno 2010

Nasce in Sicilia il Centro cardiologico pediatrico del Mediterrano

Siglato oggi l'accordo tra la Regione e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

PALERMO - La Regione siciliana e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma istituiranno il Centro Cardiologico Pediatrico del Mediterraneo, con l’obiettivo di sviluppare l’attività di alta specializzazione cardiologica sia per la popolazione pediatrica siciliana che per quella di altre Regioni del Sud e dei paesi del bacino del Mediterraneo. Il nuovo Centro cardiologico avrà requisiti strutturali e organizzativi di eccellenza e diventerà l’unico centro di III livello in Sicilia. La sede definitiva del Centro cardiologico sarà l’azienda ospedaliera “Villa Sofia – Cervello” di Palermo che sta completando alcuni interventi di adeguamento strutturale in attesa che venga ultimato il Cemi (Centro di eccellenza materno infantile) che sorgerà entro due anni e mezzo nell’area di fondo Malatacca e la cui prima pietra è stata già posata il mese scorso. Nel frattempo, la sede provvisoria sarà il presidio ospedaliero San Vincenzo di Taormina, che fa capo all’Asp di Messina, dove l’attività del centro prenderà il via entro l’autunno.

M S U D (LEUCINOSI)

La malattia delle urine a sciroppo d’acero ( MSUD ), più comunemente detta “ LEUCINOSI “ è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi. Nelle persone affette da questa malattia manca l’enzima preposto alla metabolizzazione della leucina, che è un aminoacido della proteina. La leucina non metabolizzata va così in circolo nel sangue attaccando il sistema nervoso centrale e periferico, danneggiandolo a volte irrimediabilmente. E’ per questo indispensabile , la dove ci sono dei sospetti, fare un accertamento in questa direzione, perché la tempestività della diagnosi è a volte fondamentale per limitare i danni neurologici ed assicurare al paziente una vita “normale”. La leucinosi ha come nome scientifico “ malattia delle urine a sciroppo d’acero “, ( MSUD ),

Citrullinemia

La citrullinemia, a trasmissione autosomica recessiva, è dovuta al deficit di argininsuccinico sintetasi, enzima del ciclo dell'urea, il cui difetto causa coma iperammoniemico, con accumulo di citrullina e di acido orotico e carenza di arginina (citrullinemia tipo I). La malattia si manifesta di solito nel periodo neonatale, con grave coma iperammoniemico, talvolta associato ad acidosi lattica, o con manifestazioni croniche più tardive, come l'anoressia, il vomito, l'ipotonia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e le convulsioni. La diagnosi si basa sull'iperammoniemia e sulla cromatografia degli aminoacidi plasmatici e urinari, che mostra un notevole aumento di citrullina, glutamina e alanina, e una riduzione di arginina con aciduria orotica. La terapia per i pazienti affetti da citrullinemia tipo II consiste in una rigorosa dieta ipoproteica per tutta la vita, associata alla supplementazione di arginina, benzoato e fenilbutirrato di sodio. La citrullinemia tipo II è una forma moderata, secondaria ad una mutazione molto diffusa in Giappone, caratterizzata da ritardo mentale di grado lieve, senza crisi acute. Alcune mutazioni sono associate ad un aumento modesto di citrullina, il cui ruolo patogenetico non è ancora stato chiaramente definito. Alcune forme molto gravi sono state trattate efficacemente con trapianto di fegato, che tuttavia non normalizza del tutto il livello di citrullinemia. La diagnosi prenatale è possibile.

Fonte:http://www.ammec.it/Citrullinemia.asp