FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO

FEBBRE REUMATICA E ARTRITE REATTIVA DA STREPTOCOCCO.
Che cosa è?
La febbre reumatica è una malattia scatenata da un’ infezione streptococcica. La malattia può causare un danno permanente al cuore, si caratterizza per la comparsa di artrite transitoria, interessamento cardiaco (cardite), movimento disordinato del corpo chiamato corea, in associazione con eruzioni e noduli cutanei.

SINDROME DI WAGR

  SINDROME DI WAGR

 

Codici esenzione : RN1730
Definizione
Sindrome da geni contigui associata a delezioni emizigotiche della regione cromosomica 11p13. La sindrome e caratterizzata dalla presenza di tumore di Wilms (W), aniridia (A), anomalie genitourunarie (G) e ritardo mentale (R)-Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Il termine sindrome WAGR definisce l'associazione di tumore di Wilms, aniridia, displasia a carico dell'apparato genitourinario e ritardo mentale.

SINDROME DI APERT

SINDROME DI APERT
Compresa : ACROCEFALOSINDATTILIA
Codici Codice esenzione : RNG030
Definizione
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia è un disordine autosomico dominante caratterizzato da craniosinostosi, ipoplasia della parte centrale della faccia e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. Colpisce circa 1 bambino ogni 100.000. Il gene che codifica il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti è stato identificato come fattora causale della malattia (Orphanet).
 
Segni e sintomi
La sindrome di Apert è una malformazione caratterizzata da: craniosinostosi, volta cranica a forma conica, ipoplasia della parte centrale della faccia,