ATASSIA DI FRIEDREICH

ATASSIA DI FRIEDREICH

Compresa : MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Codice esenzione : RFG040

Definizione
L'atassia di Friedreich (FRDA, FA) e ancora un altro esempio di malattia causata dall'espansione ripetuta di un trinucleotide. FRDA e causata dall'espansione di una tripletta di GAA localizzata all'interno del primo introne del gene della frataxina. C'e una correlazione chiara tra dimensione della ripetizione espansa e la gravita del fenotipo in FRDA. La frataxina e una proteina mitocondriale che ha un ruolo nell'omeostasi del ferro. La deficienza di frataxina da luogo ad accumulo mitocondriale di ferro, a difetti a carico di enzimi mitocondriali specifici, ad aumentata sensibilita agli stress ossidativi, ed infine alla morte cellulare mediata da radicali liberi. FRDA e considerata una nuova malattia

Pronto Soccorso. Le indicazioni del ministero per un Triage efficiente e funzionante

                                                                                                    Pronto Soccorso. Le indicazioni del ministero per un Triage efficiente e funzionante
 
Tutte le indicazioni per evitare "codici d'accesso sottostimati rispetto alla condizione clinica e al rischio evolutivo". Individuazione certa dei protocolli, identificazione del paziente, rivalutazione degli utenti in attesa, formazione del personale e cura per l'ambito logistico-strutturale.

SINDROME ACROCALLOSA

  

    SINDROME ACROCALLOSA

Codici Codice esenzione : RN1630

Definizione
Le principali caratteristiche di questa condizione sono ritardo mentale, agenesia del corpo calloso e polidattilia preassiale che interessa entrambi i piedi. Il ritardo mentale e solitamente severo e le anomalie facciali comprendono una fronte larga e prominente ed ipertelorismo (di solito non marcato).
La polidattilia postassiale di entrambe le mani non e comune e la stessa anormalita puo essere presente in entrambi i piedi.