SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN
La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una sindrome d’iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.
Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor B.Beckwith, un pediatra patologo, in America nel 1963 e indipendentemente dal Dottor H.E. Wiedemann, un genetista, in Germania nel 1964. Entrambi avevano riscontrato un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere ricondotte ad altre sindromi già conosciute.
L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1: 15000 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori possono essere sottostimati.
Per lo più si tratta si tratta di eventi isolati e sporadici, anche se la BWS può essere trasferita da una generazione all’altra.
Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media. La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo.
Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente 5 quelle necessarie alla formulazione della diagnosi:
1. Peso elevato e lunghezza significativa alla nascita
2. Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)
3. Difetti della parete addominale
4. Pieghe e fossette nelle orecchie
5. Macroglossia
La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. La diagnosi è formulata se esiste sospetto clinico e in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche elencate sopra, ovviamente quelle minori possono aiutare nella definizione della diagnosi.
I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in:
