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27/02/11

GLICOGENOSI TIPO 1B

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)

Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)

Segni e sintomi

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie ereditarie in cui il metabolismo del glicogeno è alterato . Virtualmente, tutte le proteine coinvolte nella sintesi o nella degradazione del glicogeno, e nella loro regolazione, sono state identificate come causa di qualche tipo di glicogeneosi. In questi disordini il glicogeno è alterato per quantità, per qualità o per entrambe. Fegato e muscolo contengono abbondanti quantità di glicogeno e rappresentano i tessuti più gravemente colpiti da queste malattie (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
GLICOGENOSI TIPO I
(malattia di Von Gierke)
I pazienti con glicogenosi tipo I possono esordire nel periodo neonatale con ipoglicemia ed acidosi lattica; tuttavia, più comunemente l'esordio clinico è a 3-4 mesi con epatomegalia e/o convulsioni da ipoglicemia. Questi bambini spesso presentano una faccia definita 'da bambola', suggerita dall'eccesso di tessuto adiposo nelle guance, estremità relativamente sottili e un addome prominente a causa della massiva epatomegalia. Anche i reni sono simmetricamente ingranditi, mentre milza e cuore sono di normale grandezza. In infanzia possono essere evidenziati xantomi cutanei nelle braccia e nelle gambe, e alterazioni retiniche caratterizzate da lesioni multiple paramaculari giallastre e ben delimitate. Queste alterazioni appaiono correlate positivamente con il grado di iperlipemia. Ipoglicemia, acidosi lattica, iperuricemia e iperlipidemia sono patognomonici della malattia. Il plasma può essere lattescente a motivo dell'elevatissima concentrazione di trigliceridi.
Il tipo Ib ha un decorso simile, con in più il riscontro di neutropenia e di deficit della funzione neutrofila, con infezioni batteriche ricorrenti.
Il tipo Ic è stato descritto solo in pochi pazienti. Non ci sono informazioni sufficienti da permettere di dare una descrizione generale delle manifestazioni cliniche.

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26/02/11

L’OSSIGENO E L’OSSIGENOTERAPIA

CENNI DI ANATOMIA E FISIOLOGIA DELL’APPARATO RESPIRATORIO

Anatomia dell’apparato respiratorio
Le principali strutture delle vie respiratorie sono:
• Naso - la principale via di accesso e di uscita dell’aria dall’apparato respiratorio.
• Bocca - l’accesso e l’uscita secondaria dell’aria.
• Faringe - parte più profonda di naso e bocca.
• Laringe - tratto delle vie respiratorie che collega la faringe alla trachea.
• Trachea - parte dell’apparato respiratorio a forma di tubo, compresa tra la laringe e l’origine dei bronchi principali.
• Albero bronchiale - ramificazione che origina dalla trachea e raggiunge i microscopici alveoli dei polmoni. I primi
rami sono i bronchi destro e sinistro, detti bronchi principali. Questi ramificano nei bronchi secondari che a loro
volta si suddividono in bronchioli.
• polmoni - organi elastici e spugnosi contenenti gli alveoli, le microscopiche cavità in cui ha luogo lo scambio di
ossigeno e anidride carbonica.
Le strutture che si trovano a un livello superiore rispetto al laringe vengono chiamate vie aeree superiori. Le vie aeree
inferiori comprendono invece tutte le strutture dalla laringe agli alveoli. Le vie aeree non costituiscono solo un
passaggio per l’aria da e verso i polmoni; mentre l’aria attraversa le vie respiratorie superiori, infatti, essa viene filtrata,
regolata alla temperatura corporea e umidifica. I peli di cui sono munite le mucose nasali cominciano il processo di
filtrazione, intrappolano le particelle più grosse. Il muco presente sulla superficie interna della via respiratoria raccoglie
gran parte delle particelle più piccole; i vasi sanguigni presenti nella parete delle vie aeree possono sia riscaldare l’aria
la cui temperatura è inferiore a quella corporea, sia assorbire il calore in eccesso.

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Giornata delle Malattie Rare 2011

Giornata delle Malattie Rare 2011

"Rari ma uguali"

Le disuguaglianze sanitarie che subiscono i pazienti di malattia rara sia nel proprio Paese sia nel confronto tra Paesi diversi: questo il tema di riflessione della IV Giornata delle Malattie Rare.

Disuguaglianze e inequità
Le malattie rare hanno, a volte, nomi evocativi, come ad esempio Niemann-Pick, Paraparesi Spastica Ereditaria, Trombofilia, Emofilia, Progeria, Alcaptonuria, sconosciuti non solo al "grande pubblico", ma anche agli "addetti ai lavori". La scarsa conoscenza delle malattie rare fa pagare un conto molto salato ai malati rari, costretti a convivere con patologie pesanti e con un profondo senso di isolamento.
La prima chiave di volta per affrontare in modo efficace e corretto le malattie rare e i problemi dei pazienti sta proprio in questo: avere la stessa possibilità di accesso alle cure, la stessa capacità di attrarre interesse al pari di qualunque altra patologia non definita o considerata "rara".
"Chiunque ha il diritto di accedere alla prevenzione e il diritto a beneficiare dei trattamenti medici", dichiara l'articolo 35 della Carta Europea Dei Diritti Fondamentali. Eppure le storie dei malati rari testimoniano di profonde ingiustizie e disuguaglianze di trattamento. Pensiamo alle grandi disparità nella tempestività della diagnosi, oppure all'accesso ai farmaci o alle terapie. Ma pensiamo anche a quelle malattie rare che colpiscono pochissimi pazienti nel mondo e alle difficoltà di conoscenza, informazione e approfondimento. Un problema che riguarda tutti, non solo i comuni cittadini, ma anche i ricercatori, i medici, i produttori di farmaci come i farmacisti o i decisori politici che devono fare scelte in politica sanitaria ed economica.
In questi ultimi anni è aumentata in Europa l'attenzione verso uno sviluppo sostenibile ed equo alle risorse, in linea con i principi universali di giustizia sociale. È essenziale sostenere e supportare la voce del movimento europeo dei pazienti che promuove per tutti i malati rari l'accesso alla sanità, ai servizi sociali, ai farmaci orfani, all'assistenza e ai diritti sociali fondamentali: salute, educazione, lavoro, alloggiamento

Il valore aggiunto della Giornata delle Malattie Rare
"Rari ma uguali" è lo slogan che ben sintetizza il tema di questa Giornata e si inserisce bene nella cornice ideale che ogni anno dà il senso alla manifestazione: mantenere viva la dichiarazione dell'Unione Europea sulle malattie rare quale "Priorità di Sanità pubblica". Un concetto presente nell'attuale programma europeo di sanità pubblica, ma che dovrà essere confermato nella prossima edizione, 2014-2020, del programma: questo obiettivo è ben chiaro al movimento europeo dei pazienti ed è certamente un obiettivo della Giornata 2011.
Maggiori informazioni sulla Giornata delle Malattie Rare 2011 e le iniziative programmate da Eurordis - European Organisation for Rare Disease - e dalle organizzazioni federate nei vari Paesi potrete trovarle sul sito europeo (in inglese) www.rarediseaseday.org. Navigando tra le pagine del sito leggerete tante testimonianze della vita quotidiana dei malati rari: cosa significa ricevere una diagnosi di malattia rara, come cambiano le vite non solo delle persone colpite da una malattia rara, ma anche dei familiari, di chi se ne prende cura, di chi gli vuole bene. Anche la vostra storia personale è importante, se volete farla conoscere potete inviare un testo di massimo 1000 battute (spazi inclusi) anche in lingua italiana a rarediseasedaystories2011@eurordis.org .

Cosa fa UNIAMO
La federazione è impegnata nel coordinamento delle manifestazioni di piazza che coinvolgeranno tutte le associazioni federate e centinaia di volontari e attivisti in tutta Italia.
Il 26 febbraio al Teatro Argentina in Roma, si svolgerà "Figli di un male minore - Rari ma uguali", organizzato dalla Fondazione Luca Barbareschi in collaborazione con Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus.
Domenica 27 febbraio la Lega Pallavolo Serie A Maschile e Femminile scenderà in campo con le sue squadre in tanti palazzetti alle ore 18:00 per una straordinaria giornata di campionato nazionale, ricca di significato.
Per ulteriori informazioni sul significato della Giornata delle Malattie Rare potete scrivere a Simona Bellagambi, bellagambi.estero@uniamo.org ; per segnalare una vostra iniziativa o partecipare ad una manifestazione oppure per richiedere materiali, mandate un messaggio alla segreteria di UNIAMO, segreteria@uniamo.org .
Maggiori dettagli sul programma li potete trovare nel programma allegato.

Cosa fa IRIS

o Santa Flavia (PA), 27 febbraio 2011 – stand informativo in piazza dalle 9:00 alle 13:00

Referente: Carmen Salamone cell 3389778006 Ass. IRIS associazioneiris@libero.it

Associazione: IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche

o Palermo, 28 febbraio 2011 – stand informativo c/o Osp. Bambini di Palermo dalle 8:00 alle 17:00

Referente: Carmen Salamone cell 3389778006 Ass. IRIS associazioneiris@libero.it

Associazione: IRIS Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche

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