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LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
Aspetti pratici di diagnosi differenziale e principi di trattamento

Dr. ALBERTO BURLINA - Dipartimento di Pediatria -
Università di Padova

La patologia metabolica ereditaria rappresenta in Italia ormai una realtà non più riservata solo a Centri Specializzati ma presente anche nella pratica pediatrica quotidiana.

Introduzione

Le malattie metaboliche ereditarie hanno avuto per molto tempo e soprattutto nel nostro Paese nomea di patologie rare od eccezionali. Solo recentemente grazie all'enorme progresso nel campo diagnostico e terapeutico, tale patologie hanno raggiunto anche da noi una connotazione ben precisa. Con il controllo sempre più efficace delle patologie infettive e nutrizionali la percentuale dei ricoveri per malattie su base genetica è circa pari al 10 - 15% nei principali Centri Pediatrici. Si tratta di malattie ereditarie per lo più autosomiche recessive ed in piccole parte X-linked. Una mutazione, cioè una variazione della sequenza di basi del DNA a livello di uno specifico gene, porta alla sintesi di un m-RNA anomalo e, di conseguenza, di una proteina anomala (enzima, proteina di trasporto).
La diversa localizzazione della stessa mutazione in seno a uno stesso gene può provocare la stessa malattia ma di diversa gravità. Ciò spiega l'ampia eterogeneità clinica di queste malattie: la stessa malattia può presentarsi in forma acuta neonatale, ad insorgenza più tardiva nel lattante e varianti cosi lievi che si rivelano solo in condizioni particolari.
La funzione enzimatica può essere alterata per anomalie dell'apoenzima o della sintesi di cofattori.
Benché' eterogeneo e complesso, questo gruppo di malattie riveste un'indubbia importanza scientifica e pratica che deriva dalle seguenti considerazioni;
a) La diagnosi può in molti casi consentire una terapia in grado di far regredire il danno metabolico in atto permettendo un pieno recupero funzionale o limitando il danno e gli esiti a distanza.

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I n f e rm i e re e O.S.S.: una collaborazione da costruire

                                      I n f e rm i e re  e  O.S.S.: una collaborazione da costruire

D  a  v  v  e  ro  difficile  e  lunga  la  fase  di  superamento  del
mansionario!  Il dubbio amletico  è: Essere o non  essere
infermiere. Non è più rimandabile la presa di coscienza
della nuova  identità  professionale  indicata  dalle  leggi
739/94, 42/99, e 251/00.
È necessario avere un  ruolo attivo nel  rapido processo
di cambiamento della sanità. La nascita di una nuova
figura,  l’operatore  socio-sanitario  (O.S.S.), alla  quale
vengono attribuite anche competenze e attività di assi -
stenza diretta, insieme alla sempre più grave carenza di
infermieri crea preoccupazione.
A pagina 2 un’intervista a Gianfranco Cecinati, a pagi -
na 3 un  commento di Laura Adami,  a  pagina  8  una
descrizione  dei  diversi  profili  di  operatore  utilizzati  in
ambito socio-sanitario curato da Luciana Coen, Anna -
lisa Mannocci e Maristella Mencucci.

 

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