QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA

       QUANDO SOSPETTARE UNA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA

                                                Malattia metabolica ereditaria (MME)

Le malattie metaboliche ereditarie, o MME, si stima siano circa cinquemila, costituiscono una parte importante delle malattie rare e rappresentano una delle grandi sfide di questo millennio. Gli errori congeniti del metabolismo sono definiti rari in quanto la loro incidenza non è superiore a 5 su 10000 abitanti e nel complesso rappresentano circa il 10% delle malattie che colpiscono l´umanità. Le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche causate dal deficit parziale o totale di una specifica attività enzimatica oppure di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti attraverso le membrane cellulari.

La via metabolica, quindi, rallenta o si blocca a livello dell´enzima o della proteina carente, con le seguenti possibili conseguenze:

accumulo dei composti (metaboliti) a monte del difetto;

 prodotto finale della via metabolica scarso o assente;

      attivazione da parte dell´organismo di vie metaboliche ´collaterali´ che, solo a volte, riescono ad aggirare parzialmente il blocco.

Terapia endovenosa

                                     Terapia endovenosa

Terapia endovenosa o Terapia IV è dare dei liquidi  o sostanze direttamente nella a vena. Può essere intermittente o continuo; la gestione continua è denominata gocciolamento endovenoso. La parola endovenoso significa semplicemente “all'interno della  vena“, ma è più comunemente usato riferirsi alla terapia del dispositivo di venipunzione. Le terapie somministrate per via endovenosa sono denominate spesso prodotti farmaceutici di specialità.

Rispetto ad altro vie di somministrazione, l'itinerario endovenoso è il senso più veloce per trasportare i liquidi ed i farmaci dentro il corpo. Alcuni farmaci, così come le trasfusioni di sangue possono essere dati soltanto per via endovenosa.       leggi LINK:

La Preghiera del Sorriso

ho ricevuto una E-mail da una amica che è rimasta molto contenta per i post delle preghiere.
certo questo blog che si occupa di infermieristica a 360 gradi non e proprio idoneo, ma un attimo di Riflessione e di raccoglimento non quasta. come suggerito dalla mia amica continuerò, anche su questa strada vedi post qui
la mia amica mi ha inviato una preghera scritta da lei che pubblico volentieri:

“La Preghiera del Sorriso”

A Te Maria SS Mediatrice,

Donna Gloriosa e Dolce Madre,

che fai brillare la “Luce delle Stelle” negli Occhi,

e splendere la “Gioia del Sole” nel Cuore

di chi ti Ama…

Dona a me la Grazia di “Curare il Sorriso”

dei Cuccioli di Uomo che soffrono in Terra e

degli Angeli che volano in Cielo accanto a Te…

Lascia che il più tenero Sorriso a Te dedicato,

sia una piccola Goccia

che permetta alla Tristezza

di disperdersi nel

Mare della Vita…

il tuo piccolo dottore

V. Z.