Ornitina carbamiltrasferasi, deficit di (OCT)

Si tratta di un deficit enzimatico molto frequente, trasmesso con modalità recessiva o dominante legata all'X. Nelle donne, la gravità della malattia è variabile in funzione del grado di inattivazione del cromosoma X che porta la mutazione.

Carbossilasi, deficit multiplo di

Il deficit multiplo di carbossilasi (piruvato carbossilasi, acetil CoA carbossilasi, propionil CoA carbossilasi, metilcrotonil CoA carbossilasi) è dovuto ad una carenza o ad una anomalia ereditaria del metabolismo intracellulare della biotina, il cofattore enzimatico di queste quattro carbossilasi. Sono state identificate due malattie genetiche: il deficit di biotinidasi e il deficit di olocarbossilasi sintetasi. L'enzima biotinidasi, il cui deficit si trasmette con modalità autosomica recessiva, trasforma la biocitina in biotina, mediante scissione del legame biotina-lisina. La mancata trasformazione provoca un accumulo di biocitina cellulare e un deficit delle 4 carbossilasi biotina-dipendenti sopra citate. Generalmente esordisce nel primo anno di vita, di solito dopo 1-3 mesi. I segni principali sono: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici vari soprattutto con encefalopatie di ogni tipo, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose.

Deficit di Fruttosio

Il deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi è un'anomalia della neoglucogenesi, a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo un digiuno più o meno prolungato, la cui evoluzione può essere mortale. Non esistono sintomi, oltre a questi episodi o a quelli secondari all'ingestione di fruttosio. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi enzimatica può essere effettuata sui linfociti. La terapia consiste essenzialmente nell'evitare digiuni prolungati nei lattanti e nei bambini; viene instaurata una dieta che preveda il frazionamento dell'alimentazione. La dieta viene integrata con glucidi, glucosio o destrina e maltosio, con limitato apporto di fruttosio. La tolleranza al digiuno migliora con l'età.