TROMBOASTENIA

TROMBOASTENIA     

  Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE   


Codice esenzione RDG030   
                                                                                                    
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
 
Segni e sintomi
La tromboastenia di Glanzmann e stata riportata in entrambi i sessi e, poiche e una patologia estremamente rara, si rileva molto piu spesso nelle regioni ove i matrimoni tre consanguinei sono frequenti.

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE (SINDROME DI JEUNE)

                DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE (SINDROME DI JEUNE) 

     
Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE

Codice esenzione : RNG050
 
SINDROME DI JEUNE fa riferimento a DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

Definizione
La distrofia toracica asfissiante e una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo, che presenta condrodistrofia della gabbia toracica e che spesso provoca asfissia nella prima parte del periodo neonatale; si presenta associata con difetti delle falangi e della pelvi. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Malattia di Blackfan-Diamond

Malattia di Blackfan-Diamond

Codice esenzione

RDG010

La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia. L'incidenza annuale nell'intera popolazione Europea è all'incirca 1/150.000. Può colpire entrambi i sessi e non sono state osservate particolari predisposizioni etniche. Compare di solito entro i 2 anni; la diagnosi dopo i 4 anni è improbabile.

LIPODISTROFIA TOTALE

LIPODISTROFIA TOTALE

Codice esenzione : RC0080
SINDROME DI LAWRENCE SEIP fa riferimento a LIPODISTROFIA TOTALE
Definizione
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico, importante resistenza all'insulina endogena ed esogena e disordini immunologici.

MALATTIA DI REFSUM

MALATTIA DI REFSUM

Compresa : NEUROPATIE EREDITARIE
Codice esenzione : RFG060

Definizione
Malattia familiare autosomica recessiva con esordio generalmente infantile caratterizzata da polineuropatia, sordita neurosensoriale, ittiosi, atassia, retinite pigmentosa e cardiomiopatia. Le proteine del liquido cerebrospinale e l'acido fitanico sierico sono di solito elevati.

MALATTIA DI KUFS

MALATTIA DI KUFS Compresa : CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020

Definizione
La malattia di Kufs e la forma adulta di ceroido-lipofuscinosi neuronale, che insorge di solito prima dei 40 anni ed e caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, deposito abnorme di lipofuscina nel sistema nervoso centrale e diminuzione della spettanza di vita. A differenza delle altre forme di ceroido-lipofuscinosi neuronale, questa non provoca cecita.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
 
Segni e sintomi
La malattia di Kufs e la forma ad esordio adulto delle ceroido-lipofuscinosi neuronali (NCL); e una forma rara e scarsamente caratterizzata.

IPOFOSFATASIA

IPOFOSFATASIA

Codice esenzione : RC0160
IPOFOSFATASIA DELL'ADULTO fa riferimento a IPOFOSFATASIA
Definizione
Disordine metabolico genetico dovuto al deficit di fosfatasi alcalina sierica e ossea che conduce all'ipercalcemia e ad un aumento sierico e urinario di fosfoetanolamina. Le manifestazioni cliniche includono difetti scheletrici severi rassomiglianti al rachitismo vitamina D resistente, deficit di calcificazione della volta cranica, dispnea, cianosi, vomito, costipazione, calcinosi renale, deficit di crescita, disturbi del movimento, bordatura a granuli delle giunzioni costocondrali e modificazioni rachitiche dell'osso.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Da un punto di vista clinico l'ipofosfatasia colpisce soprattutto lo scheletro e la dentizione. Tuttavia la gravita dell'espressione e altamente variabile e va dalla morte in utero a meri problemi della dentizione in eta adulta.

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine autosomico recessivo a carico dell'assorbimento della metionina, in cui le urine hanno il caratteristico odore che ricorda l'interno di un essicatoio per i luppoli, dato dall'acido alfa-idrossibutirrico prodotto dall'azione dei batteri sulla metionina non assorbita; e caratterizzata da capelli bianchi, ritardo mentale, convulsioni ed episodi di iperpnea (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
Il malassorbimento della metionina e una condizione molto rara. Fu descritta per la prima volta da Smith e Strang, che descrissero un neonato che presentava ritardo di sviluppo,

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

                                                                                                         RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

Codice esenzione : RC0170

Definizione
Il rachitismo ipofosfatemico legato all'X (RLX) e la forma piu comune di rachitismo ereditario. I bambini affetti da questa malattia sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano inoltre deformazioni scheletriche di tipo rachitico e una ridotta mineralizzazione ossea. Il RLX e causato da tre difetti principali: un ridotto riassorbimento renale di fosfato che determina iperfosfaturia e ipofosfatemia, livelli sierici di 1,25-diidrossi vitamina D (calcitriolo) ridotti in termini assoluti o in relazione al grado di ipofosfatemia e ridotta attivita osteoblastica con deficit minerale perilacunare

GANGLIOSIDOSI

GANGLIOSIDOSI
Codice esenzione : RFG030

Definizione
Un gruppo di malattie ereditarie spesso fatali contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici. Le gangliosidosi includono la malattia di Tay-Sachs, la gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 e la malattia di Sandhoff; esse sono accumunate dalla degenerazione del sistema nervoso con esordio nella prima o seconda infanzia. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97) (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
GANGLIOSIDOSI GM1
La Gangliosidosi GM1 e una malattia rara con manifestazioni cliniche eterogenee. Rappresenta una malattia neurosomatica che si sviluppa prevalentemente nella prima infanzia

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

Codici Codice esenzione : RCG050

Definizione
Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. L'ammonio viene detossificato ad urea attraverso una serie di reazioni note come ciclo di Krebs-Henseleit o ciclo dell'urea. Per la sintesi di urea sono necessari cinque enzimi: carbamilfosfato sintetasi (CPS), ornitina transcarbamilasi (OTC), argininsuccinato sintetasi (AS), argininsuccinato liasi (AL), ed arginasi. Un sesto enzima, N-acetilglutammato sintetasi, e inoltre richiesto per la sintesi di N-acetilglutammato, il quale e un attivatore dell'enzima carbamilfosfato sintetasi (CPS).

Malattia di Crohn

Malattia di Crohn

Codici di esenzione
SSN italiano	009

La malattia di Crohn o morbo di Crohn, nota anche come enterite regionale, è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (MICI) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, provocando una vasta gamma di sintomi. Essa causa principalmente dolori addominali, diarrea (che può anche essere ematica se l'infiammazione è importante), vomito o perdita di peso^[1][2][3],

LIPODISTROFIA TOTALE

LIPODISTROFIA TOTALE
Codice esenzione : RC0080

Definizione
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico, importante resistenza all'insulina endogena ed esogena e disordini immunologici. Queste malattie si differenziano tra loro per la distribuzione anatomica del tessuto distrofico e per il grado di interessamento sistemico.

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

Codici di esenzione
SSN italiano	RN0330

Patologia congenita caratterizzata da un’alterata elasticità della cute e delle articolazioni. È divisa in diversi tipi in base alle caratteristiche cliniche.Gli organi più colpiti sono le articolazioni e la cute. Le articolazioni si presentano ipermobili causando lussazioni di varia gravità delle anche e della grosse articolazioni. Nelle forme più gravi è necessario l’intervento chirurgico mentre nelle forme più lievi i pazienti riescono a ridurre le lussazioni autonomamente e ad evitarle limitando l’attività fisica. La cute appare sottile,

CUTIS LAXA

CUTIS LAXA
Codice esenzione : RN0500

Definizione
Gruppo di malattie del tessuto connettivo in cui la cute appare lassa e forma delle pieghe. Si ritiene che la scarsa elasticita del tessuto sia imputabile ad anomala formazione di elastina. La cute laxa e di solito una malattia genetica, ma sono state segnalate forme acquisite (From Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
Cutis laxa e il nome con cui si indica un gruppo di malattie rare accomunate da cute lassa e ridondante e manifestazioni diffuse a carico di altri organi.

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

Codici di esenzione
SSN italiano	RC0120

Definizione
L'aceruloplasminemia (aCP) e una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ferro per assenza della ceruloplasmina secondaria ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell'infanzia, che si distinguono dalle altre malattie neurodegenerative per l'accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti. Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni,

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG
Compresa : ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codici Codice esenzione : RCG070
fa riferimento a ABETALIPOPROTEINEMIA

Definizione
E' una malattia da alterazione del metabolismo dei lipidi con ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata dalla assenza quasi totale nel plasma delle apolipoproteine B e delle lipoproteine contenenti apo-B. E' deficitaria o assente la proteina microsomiale che trasferisce i trigliceridi. Segni clinici e laboratoristici caratteristici sono: acantocitosi, ipocolesterolemia, neuropatia periferica, degenerazione dei cordoni posteriori, atassia e steatorrea. Può esserci anche insufficienza mentale. - Medline Thesaurus

Segni e sintomi
E' comune l'acantocitosi degli eritrociti. Gli acantociti rappresentano dal 50 al 100 per cento degli eritrociti circolanti. Non si riscontrano nel midollo spinale.

DERMATITE ERPETIFORME

DERMATITE ERPETIFORME

Codice esenzione : RL0020

Definizione
Rara malattia papulo-vescicolare cronica caratterizzata da una imponente eruzione pruriginosa di lesioni simmetriche di tipo eritematoso, papulare, vescicolare o bolloso in varia combinazione tra loro. La malattia e fortemente associata con la presenza di antigeni HLA-B8 e HLA-DR3. In un piccolo numero di pazienti con dermatite erpetiforme e stata riscontrata una varieta di anticorpi diversi (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La dermatite erpetiforme (DH) e caratterizzata da una eruzione papulo-vescicolare cronica, intensamente pruriginosa,

PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

                                    PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturita sessuale eccezionalmente precoce.
Segni e sintomi
Si definisce puberta precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella quale inizia la puberta nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.