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07/05/14

SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA

clip_image002 SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine autosomico recessivo a carico dell'assorbimento della metionina, in cui le urine hanno il caratteristico odore che ricorda l'interno di un essicatoio per i luppoli, dato dall'acido alfa-idrossibutirrico prodotto dall'azione dei batteri sulla metionina non assorbita; e caratterizzata da capelli bianchi, ritardo mentale, convulsioni ed episodi di iperpnea (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
Il malassorbimento della metionina e una condizione molto rara. Fu descritta per la prima volta da Smith e Strang, che descrissero un neonato che presentava ritardo di sviluppo,

05/04/14

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

                                                                                                         RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D-RESISTENTE

Codice esenzione : RC0170

Definizione
Il rachitismo ipofosfatemico legato all'X (RLX) e la forma piu comune di rachitismo ereditario. I bambini affetti da questa malattia sono di bassa statura, essenzialmente a causa della deformazione ad arco degli arti inferiori, e presentano inoltre deformazioni scheletriche di tipo rachitico e una ridotta mineralizzazione ossea. Il RLX e causato da tre difetti principali: un ridotto riassorbimento renale di fosfato che determina iperfosfaturia e ipofosfatemia, livelli sierici di 1,25-diidrossi vitamina D (calcitriolo) ridotti in termini assoluti o in relazione al grado di ipofosfatemia e ridotta attivita osteoblastica con deficit minerale perilacunare

13/03/14

GANGLIOSIDOSI

clip_image002 GANGLIOSIDOSI
Codice esenzione : RFG030

Definizione
Un gruppo di malattie ereditarie spesso fatali contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici. Le gangliosidosi includono la malattia di Tay-Sachs, la gangliosidosi GM1, gangliosidosi GM2 e la malattia di Sandhoff; esse sono accumunate dalla degenerazione del sistema nervoso con esordio nella prima o seconda infanzia. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97) (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
GANGLIOSIDOSI GM1
La Gangliosidosi GM1 e una malattia rara con manifestazioni cliniche eterogenee. Rappresenta una malattia neurosomatica che si sviluppa prevalentemente nella prima infanzia

17/02/14

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

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Codici Codice esenzione : RCG050

Definizione
Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. L'ammonio viene detossificato ad urea attraverso una serie di reazioni note come ciclo di Krebs-Henseleit o ciclo dell'urea. Per la sintesi di urea sono necessari cinque enzimi: carbamilfosfato sintetasi (CPS), ornitina transcarbamilasi (OTC), argininsuccinato sintetasi (AS), argininsuccinato liasi (AL), ed arginasi. Un sesto enzima, N-acetilglutammato sintetasi, e inoltre richiesto per la sintesi di N-acetilglutammato, il quale e un attivatore dell'enzima carbamilfosfato sintetasi (CPS).

20/01/14

Malattia di Crohn

Malattia di Crohn
Codici di esenzione
SSN italiano 009

La malattia di Crohn o morbo di Crohn, nota anche come enterite regionale, è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino (MICI) che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano, provocando una vasta gamma di sintomi. Essa causa principalmente dolori addominali, diarrea (che può anche essere ematica se l'infiammazione è importante), vomito o perdita di peso[1][2][3],

16/01/14

LIPODISTROFIA TOTALE

clip_image002 LIPODISTROFIA TOTALE
Codice esenzione : RC0080

Definizione
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del metabolismo glucidico e lipidico, importante resistenza all'insulina endogena ed esogena e disordini immunologici. Queste malattie si differenziano tra loro per la distribuzione anatomica del tessuto distrofico e per il grado di interessamento sistemico.

13/01/14

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

clip_image002 EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
Codici di esenzione
SSN italiano RN0330

Patologia congenita caratterizzata da un’alterata elasticità della cute e delle articolazioni. È divisa in diversi tipi in base alle caratteristiche cliniche.Gli organi più colpiti sono le articolazioni e la cute. Le articolazioni si presentano ipermobili causando lussazioni di varia gravità delle anche e della grosse articolazioni. Nelle forme più gravi è necessario l’intervento chirurgico mentre nelle forme più lievi i pazienti riescono a ridurre le lussazioni autonomamente e ad evitarle limitando l’attività fisica. La cute appare sottile,

07/01/14

CUTIS LAXA

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CUTIS LAXA
Codice esenzione : RN0500

Definizione
Gruppo di malattie del tessuto connettivo in cui la cute appare lassa e forma delle pieghe. Si ritiene che la scarsa elasticita del tessuto sia imputabile ad anomala formazione di elastina. La cute laxa e di solito una malattia genetica, ma sono state segnalate forme acquisite (From Dorland, 27th ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
Cutis laxa e il nome con cui si indica un gruppo di malattie rare accomunate da cute lassa e ridondante e manifestazioni diffuse a carico di altri organi.

30/12/13

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

clip_image002 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA

Codici di esenzione
SSN italiano RC0120

Definizione
L'aceruloplasminemia (aCP) e una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ferro per assenza della ceruloplasmina secondaria ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke

21/12/13

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

clip_image001 CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative dell'infanzia, che si distinguono dalle altre malattie neurodegenerative per l'accumulo di materiale autofluorescente nel cervello e in altri tessuti. Le principali manifestazioni cliniche sono le convulsioni,

11/12/13

SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG

clip_image002 SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG
Compresa : ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codici Codice esenzione : RCG070
fa riferimento a ABETALIPOPROTEINEMIA

Definizione
E' una malattia da alterazione del metabolismo dei lipidi con ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata dalla assenza quasi totale nel plasma delle apolipoproteine B e delle lipoproteine contenenti apo-B. E' deficitaria o assente la proteina microsomiale che trasferisce i trigliceridi. Segni clinici e laboratoristici caratteristici sono: acantocitosi, ipocolesterolemia, neuropatia periferica, degenerazione dei cordoni posteriori, atassia e steatorrea. Può esserci anche insufficienza mentale. - Medline Thesaurus

Segni e sintomi
E' comune l'acantocitosi degli eritrociti. Gli acantociti rappresentano dal 50 al 100 per cento degli eritrociti circolanti. Non si riscontrano nel midollo spinale.

01/12/13

DERMATITE ERPETIFORME

clip_image002 DERMATITE ERPETIFORME

Codice esenzione : RL0020

Definizione

Rara malattia papulo-vescicolare cronica caratterizzata da una imponente eruzione pruriginosa di lesioni simmetriche di tipo eritematoso, papulare, vescicolare o bolloso in varia combinazione tra loro. La malattia e fortemente associata con la presenza di antigeni HLA-B8 e HLA-DR3. In un piccolo numero di pazienti con dermatite erpetiforme e stata riscontrata una varieta di anticorpi diversi (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La dermatite erpetiforme (DH) e caratterizzata da una eruzione papulo-vescicolare cronica, intensamente pruriginosa,

16/11/13

PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

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                                    PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturita sessuale eccezionalmente precoce.
Segni e sintomi
Si definisce puberta precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella quale inizia la puberta nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.

08/11/13

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

clip_image002DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO


Codici di esenzione
SSN italiano RC0070

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA DEFICIT DI ZINCO fa riferimento a DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Definizione
L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition). 

Segni e sintomi
I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di eta. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso, anoressia ed una caratteristica dermatite.

01/11/13

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

clip_image002[5] CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Codice esenzione : RMG010
Definizione
La connettivite indifferenziata, chiamata anche sindrome connettivitica indifferenziata, lupus latente o lupus incompleto, e considerata una malattia autoimmune in cui i sintomi e i segni sono molto variabili ed evocativi per connettivite, ma non sufficientemente definiti per soddisfare i criteri classificativi per alcuna connettivite.

27/10/13

ADRENOLEUCODISTROFIA

clip_image002 ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

22/10/13

Fenilchetonuria. cosa sapere, cosa fare

clip_image002 Fenilchetonuria
Codici di esenzione
SSN italiano RCG040

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

16/10/13

Sindrome di Treacher-Collins

clip_image002 Sindrome di Treacher-Collins
Codici di esenzione
SSN italiano RNG040

Sinonimo/i Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza 1-9 / 100 000
Trasmissione
  • Autosomica dominante
Età di esordio Neonatale/prima infanzia

Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

11/10/13

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

clip_image002 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI


Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

08/10/13

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione



Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

 
1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare



2) Accertamento ed esenzione