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01/12/13

DERMATITE ERPETIFORME

clip_image002 DERMATITE ERPETIFORME

Codice esenzione : RL0020

Definizione

Rara malattia papulo-vescicolare cronica caratterizzata da una imponente eruzione pruriginosa di lesioni simmetriche di tipo eritematoso, papulare, vescicolare o bolloso in varia combinazione tra loro. La malattia e fortemente associata con la presenza di antigeni HLA-B8 e HLA-DR3. In un piccolo numero di pazienti con dermatite erpetiforme e stata riscontrata una varieta di anticorpi diversi (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La dermatite erpetiforme (DH) e caratterizzata da una eruzione papulo-vescicolare cronica, intensamente pruriginosa,

16/11/13

PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

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                                    PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

Codice esenzione : RC0040
Definizione
Maturita sessuale eccezionalmente precoce.
Segni e sintomi
Si definisce puberta precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di eta nelle femmine e prima dei 9 anni di eta nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'eta nella quale inizia la puberta nei bambini, soprattutto se appartenenti a diversi gruppi etnici.

08/11/13

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

clip_image002DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO


Codici di esenzione
SSN italiano RC0070

ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA DEFICIT DI ZINCO fa riferimento a DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Definizione
L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition). 

Segni e sintomi
I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di eta. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso, anoressia ed una caratteristica dermatite.

01/11/13

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

clip_image002[5] CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE

Codice esenzione : RMG010
Definizione
La connettivite indifferenziata, chiamata anche sindrome connettivitica indifferenziata, lupus latente o lupus incompleto, e considerata una malattia autoimmune in cui i sintomi e i segni sono molto variabili ed evocativi per connettivite, ma non sufficientemente definiti per soddisfare i criteri classificativi per alcuna connettivite.

27/10/13

ADRENOLEUCODISTROFIA

clip_image002 ADRENOLEUCODISTROFIA

IN MEMORIA:

Augusto Odone

Codice esenzione : RF0120

Definizione
Il termine adrenoleucodistrofia e usato per descrivere due malattie geneticamente determinate che causano diversi gradi di malfunzionamento della corteccia surrenale e demielinizzazione del sistema nervoso, e sono caratterizzati da alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti e nei fluidi corporei. La prima e legata al cromosoma X,

22/10/13

Fenilchetonuria. cosa sapere, cosa fare

clip_image002 Fenilchetonuria
Codici di esenzione
SSN italiano RCG040

Cos'è e come si manifesta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in  tirosina, a sua volta precursore di un importante neurotrasmettitore cerebrale: la dopamina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo mentale grave e irreversibile.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

16/10/13

Sindrome di Treacher-Collins

clip_image002 Sindrome di Treacher-Collins
Codici di esenzione
SSN italiano RNG040

Sinonimo/i Disostosi mandibolofacciale
Sindrome di Franceschetti-Klein
Prevalenza 1-9 / 100 000
Trasmissione
  • Autosomica dominante
Età di esordio Neonatale/prima infanzia

Riassunto
La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo.

11/10/13

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

clip_image002 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI


Codice esenzione : RDG010
Definizione
Le forme di malattia a cellule falciformi includono lo stato eterozigote (portatori della caratteristica condizione ? SCT), la condizione omozigote (pazienti con la vera malattia o anemia a cellule falciformi ? SCA) e gli stati eterozigoti composti con altre anomalie delle catene alfa o beta-globuline (SCD) (1).
L?anemia a cellule falciformi (SCA) e un gruppo di disordini genetici dell?emoglobina

08/10/13

Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione



Ho una malattia rara? Cosa fare? Guida all'esenzione

 
1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare



2) Accertamento ed esenzione

12/09/13

COREA DI HUNTINGTON

clip_image002 COREA DI HUNTINGTON


Codice esenzione : RF0080

Definizione

L'HD e una malattia neurodegenerativa lentamente progressiva autosomica dominante caratterizzata clinicamente da una malattia progressiva caratterizzata da anomalie motorie (prevalentemente associate col sistema motorio extrapiramidale), alterazioni cognitive e disfunzione psichiatrica. Le anomalie neuropatologiche piu caratteristiche sono la perdita di neuroni e la concomitante gliosi nel nucleo caudato e, in minor misura, nel putamen. I neuroni ad essere interessati per primi ed in misura piu estesa sono i neuroni spinosi di media dimensione che esprimono acido g-aminobutirrico (GABA) ed encefalina (Enk) o GABA e sostanza P come neurotrasmettitori.

21/08/13

DISAUTONOMIA FAMILIARE

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DISAUTONOMIA FAMILIARE


Codice esenzione : RN0080

DISFUNZIONE AUTONOMICA FAMILIARE fa riferimento a DISAUTONOMIA FAMILIARE

Definizione

Disordine autosomico del sistema nervoso periferico e autonomo che colpisce individui di origine ebrea Ashkenazi. Le manifestazioni cliniche sono presenti alla nascita e comprendono deficit di lacrimazione, alterazione della termoregolazione, ipotensione ortostatica, pupille fisse, sudorazione profusa, perdita della sensibilita dolorifica e termica e assenza di riflessi. Dal punto di vista anatomopatologico sono ridotte di numero le fibre dei nervi periferici di piccolo calibro e i neuroni gangliari autonomici (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
(Medline Thesaurus)

03/08/13

SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN

clip_image002[4]SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
Codice esenzione : RN1590

Definizione
La sindrome di Pallister-Killian e una rara malattia che comprende anomalie congenite multiple, strie di ipo-iperpigmentazione, grave ritardo mentale e la presenza di un cromosoma extra-metacentrico i(12)(p10), di solito riscontrabile nei fibroblasti cutanei. Rimangono sconosciuti il meccanismo

16/07/13

SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN

clip_image002 SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC)
Codice esenzione : RN0370

Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali, che possono mostrare una depressione radiolucente nella loro porzione centrale.

13/07/13

SINDROME DI GOLDENHAR

clip_image002 SINDROME DI GOLDENHAR

Codice esenzione : RN0910

Definizione

Disordine caratterizzato da disostosi mandibulofacciale associata a cisti dermoidi congenite delle palpebre (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome di Goldenhar e stata descritta per la prima volta nel 1952. (Lemmerling,-M-M; Vanzieleghem,-B-D; Mortier,-G-R; Dhooge,-I-J; Kunnen,-M-F. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar's syndrome. AJNR-Am-J-Neuroradiol. 2000 Aug; 21(7): 1334-6). E' una condizione complessa ed eterogenea

26/06/13

SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU

clip_image002SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU
Codice esenzione : RN0780

Definizione
Malattia a trasmissione autosomica dominante associata a varie neoplasie, incluse neoplasie del sistema nervoso centrale (soprattutto cerebellari), emangioblastoma retinico, tumori del sacco endolinfatico, carcinoma a cellule renali, cisti renali e pancreatiche, emangioma del midollo spinale e feocromocitoma. Le piu comuni manifestazioni sono deficit neurologici associati ad emangioblastomi intracranici, i quali possono sanguinare,

18/05/13

SINDROME DI WAGR

clip_image002  SINDROME DI WAGR

 

Codici esenzione : RN1730
Definizione
Sindrome da geni contigui associata a delezioni emizigotiche della regione cromosomica 11p13. La sindrome e caratterizzata dalla presenza di tumore di Wilms (W), aniridia (A), anomalie genitourunarie (G) e ritardo mentale (R)-Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Il termine sindrome WAGR definisce l'associazione di tumore di Wilms, aniridia, displasia a carico dell'apparato genitourinario e ritardo mentale.

06/05/13

SINDROME DI APERT

clip_image002 SINDROME DI APERT
Compresa : ACROCEFALOSINDATTILIA
Codici Codice esenzione : RNG030

Definizione
La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia è un disordine autosomico dominante caratterizzato da craniosinostosi, ipoplasia della parte centrale della faccia e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. Colpisce circa 1 bambino ogni 100.000. Il gene che codifica il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti è stato identificato come fattora causale della malattia (Orphanet).
 
Segni e sintomi
La sindrome di Apert è una malformazione caratterizzata da: craniosinostosi, volta cranica a forma conica, ipoplasia della parte centrale della faccia,

04/05/13

KERNITTERO

clip_image002                      

KERNITTERO


Codice esenzione : RP0060
Definizione

Da un punto di vista clinico il termine kernittero viene usato per descrivere una sindrome associata a iperbilirubinemia. Le caratteristiche cliniche comprendono atetosi, spasticita muscolare o ipotonia, sguardo fisso indebolito sul piano verticale e sordita. La bilirubina non coniugata entra nel cervello e agisce come neurotossina, spesso in associazione a condizioni che indeboliscono la barriera ematoencefalica (ad es. la sepsi). Questa condizione si presenta fondamentalmente entro il primo anno di vita, ma puo riscontrarsi raramente negli adulti.
Medline Thesaurus

 
Segni e sintomi
I segni e i sintomi di kernittero generalmente compaiono 2-5 giorni dopo la nascita in neonati a termine

22/04/13

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)


Codice esenzione : RCG060

DEFICIT DI GLUT1
La Malattia: La proteina di tipo 1 “GLUT1” è la principale molecola che trasporta il glucosio (zucchero) all’interno dei globuli rossi, attraverso la barriera emato-encefalica (membrana che regola il passaggio di diverse sostanze tra il sangue ed il cervello) e dentro e fuori dalle cellule del sistema nervoso.

18/04/13

sindrome della X fragile

clip_image002sindrome della X fragile
Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "X fragile, sindrome da", Telethon ha investito 14.901.094 euro per finanziare un totale di 65 progetti e 59 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Disabilità Intellettive" che hanno pubblicato 284 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed. 
 
Cos'è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile:
La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). 
 
Come si trasmette la sindrome del cromosoma X fragile:
La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1 (localizzato sul cromosoma X), consistente nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna). Nei geni mutati questa sequenza è ripetuta un numero di volte molto superiore rispetto ai geni non mutati. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1. La malattia si trasmette in modo molto peculiare, manifestandosi in modo diverso nei due sessi: i maschi con la mutazione completa sono affetti, mentre solo la metà circa delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi. Inoltre, il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo. Per questo, i maschi con la premutazione la trasmettono sempre alle figlie femmine senza variazioni, mentre le femmine con la premutazione corrono il rischio di avere figli malati perché durante la formazione della cellula uovo potrà avvenire l'espansione.
 
Come avviene la diagnosi della sindrome del cromosoma X fragile:
La diagnosi parte dall'osservazione clinica e viene confermata dall'analisi genetica con l'individuazione di mutazioni nel gene FMR1.
 
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del cromosoma X fragile:
Non esiste una terapia risolutiva. È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l'impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.
Le associazioni amiche di Telethon:
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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome del cromosoma X fragile