DISAUTONOMIA FAMILIARE
Codice esenzione : RN0080
DISFUNZIONE AUTONOMICA FAMILIARE fa riferimento a DISAUTONOMIA FAMILIARE
Definizione
Disordine autosomico del sistema nervoso periferico e autonomo che colpisce individui di origine ebrea Ashkenazi. Le manifestazioni cliniche sono presenti alla nascita e comprendono deficit di lacrimazione, alterazione della termoregolazione, ipotensione ortostatica, pupille fisse, sudorazione profusa, perdita della sensibilita dolorifica e termica e assenza di riflessi. Dal punto di vista anatomopatologico sono ridotte di numero le fibre dei nervi periferici di piccolo calibro e i neuroni gangliari autonomici (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
(Medline Thesaurus)