KERNITTERO

Codice esenzione : RP0060
Definizione
Da un punto di vista clinico il termine kernittero viene usato per descrivere una sindrome associata a iperbilirubinemia. Le caratteristiche cliniche comprendono atetosi, spasticita muscolare o ipotonia, sguardo fisso indebolito sul piano verticale e sordita. La bilirubina non coniugata entra nel cervello e agisce come neurotossina, spesso in associazione a condizioni che indeboliscono la barriera ematoencefalica (ad es. la sepsi). Questa condizione si presenta fondamentalmente entro il primo anno di vita, ma puo riscontrarsi raramente negli adulti.
Medline Thesaurus
 
Segni e sintomi
I segni e i sintomi di kernittero generalmente compaiono 2-5 giorni dopo la nascita in neonati a termine

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)

Codice esenzione : RCG060
DEFICIT DI GLUT1
La Malattia: La proteina di tipo 1 “GLUT1” è la principale molecola che trasporta il glucosio (zucchero) all’interno dei globuli rossi, attraverso la barriera emato-encefalica (membrana che regola il passaggio di diverse sostanze tra il sangue ed il cervello) e dentro e fuori dalle cellule del sistema nervoso.

sindrome della X fragile

sindrome della X fragile
Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "X fragile, sindrome da", Telethon ha investito 14.901.094 euro per finanziare un totale di 65 progetti e 59 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Disabilità Intellettive" che hanno pubblicato 284 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed. 
 
Cos'è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile:
La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). 
 
Come si trasmette la sindrome del cromosoma X fragile:
La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1 (localizzato sul cromosoma X), consistente nella ripetizione eccessiva (espansione) di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche (i mattoni del Dna). Nei geni mutati questa sequenza è ripetuta un numero di volte molto superiore rispetto ai geni non mutati. Alcune persone possiedono un numero intermedio di ripetizioni che non provoca effetti (premutazione). La mutazione completa determina nei soggetti affetti la mancata produzione della proteina normalmente codificata dal gene FMR1. La malattia si trasmette in modo molto peculiare, manifestandosi in modo diverso nei due sessi: i maschi con la mutazione completa sono affetti, mentre solo la metà circa delle femmine con la mutazione completa presenta i sintomi. Inoltre, il passaggio da premutazione a mutazione è possibile solo durante lo sviluppo delle cellule uovo. Per questo, i maschi con la premutazione la trasmettono sempre alle figlie femmine senza variazioni, mentre le femmine con la premutazione corrono il rischio di avere figli malati perché durante la formazione della cellula uovo potrà avvenire l'espansione.
 
Come avviene la diagnosi della sindrome del cromosoma X fragile:
La diagnosi parte dall'osservazione clinica e viene confermata dall'analisi genetica con l'individuazione di mutazioni nel gene FMR1.
 
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome del cromosoma X fragile:
Non esiste una terapia risolutiva. È però possibile il trattamento dei sintomi per migliorare la qualità della vita dei pazienti, combinando l'impiego di psicofarmaci a terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.
Le associazioni amiche di Telethon:

• Associazione Italiana Sindrome da X fragile
• Associazione Ligure Sindrome X fragile

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome del cromosoma X fragile

FIBROSI EPATICA CONGENITA

FIBROSI EPATICA CONGENITA

Codice esenzione : RP0070

Definizione
Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, cosi da dar luogo a compressione dei vasi e di conseguenza ad ipertensione portale. Puo essere associata a malattia policistica renale.(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi
La piu importante manifestazione clinica e l'emetemesi (dovuta alla rottura delle varici esofagee) associata o meno ad epatomegalia, in particolare a carico del lobo sinistro.

ATASSIA DI FRIEDREICH

ATASSIA DI FRIEDREICH

Compresa : MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Codice esenzione : RFG040

Definizione
L'atassia di Friedreich (FRDA, FA) e ancora un altro esempio di malattia causata dall'espansione ripetuta di un trinucleotide. FRDA e causata dall'espansione di una tripletta di GAA localizzata all'interno del primo introne del gene della frataxina. C'e una correlazione chiara tra dimensione della ripetizione espansa e la gravita del fenotipo in FRDA. La frataxina e una proteina mitocondriale che ha un ruolo nell'omeostasi del ferro. La deficienza di frataxina da luogo ad accumulo mitocondriale di ferro, a difetti a carico di enzimi mitocondriali specifici, ad aumentata sensibilita agli stress ossidativi, ed infine alla morte cellulare mediata da radicali liberi. FRDA e considerata una nuova malattia

SINDROME ACROCALLOSA

  

    SINDROME ACROCALLOSA

Codici Codice esenzione : RN1630

Definizione
Le principali caratteristiche di questa condizione sono ritardo mentale, agenesia del corpo calloso e polidattilia preassiale che interessa entrambi i piedi. Il ritardo mentale e solitamente severo e le anomalie facciali comprendono una fronte larga e prominente ed ipertelorismo (di solito non marcato).
La polidattilia postassiale di entrambe le mani non e comune e la stessa anormalita puo essere presente in entrambi i piedi.

MALATTIA DI NORRIE

MALATTIA DI NORRIE
Codice esenzione : RN1580
La malattia di Norrie è una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale. Sin dalle prime settimane di vita si manifesta leucocoria bilaterale, dovuta alla massa bianco-giallastra della retina immatura in posizione retro-cristallinica, con presenza di pochi vasi e processi ciliari allungati sulla sua superficie. Occasionalmente la camera anteriore è stretta. La malattia si associa a microftalmia, ipoplasia dell'iride, sinechie, glaucoma e cataratta. In un terzo dei casi, verso i 20-30 anni, si sviluppa sordità percettiva bilaterale. A causa della rapida evoluzione verso l'atrofia del globo (ftisi) nell'arco di qualche mese, non può essere attuata una cura e, di conseguenza, la cecità è precoce. È comune il ritardo psicomotorio (65%) e si possono associare varie anomalie sistemiche (cardiache, polmonari, scheletriche, uro-genitali e gastrointestinali). La diagnosi prenatale è affidabile, in quanto identifica le femmine portatrici a rischio. Il gene-malattia è stato recentemente scoperto e mappa sul cromosoma Xp11.4. La consulenza genetica ha un ruolo determinante.

IPOMELANOSI DI ITO

IPOMELANOSI DI ITO
Codice esenzione : RN1480

Definizione
L'ipomelanosi di Ito e una sindrome neurocutanea congenita, caratterizzata dalla presenza di peculiari patterns di ipopigmentazione a spirale, lineari e a spruzzo, e spesso associata con altre anormalita come la perdita di capelli e disturbi oculari, muscoloscheletrici e mentali. Non e correlata con l'incontinentia pigmenti (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Le lesioni cutanee possono essere unilaterali o bilaterali e consistono in aree lineari di depigmentazione, generalmente sul tronco, lungo le linee di Blaschko (Traupe 1999, Moss 1999).

NEUROACANTOCITOSI

NEUROACANTOCITOSI

Codice esenzione : RN1570
La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod (MLS) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici e alterazioni cognitive e, a livello biochimico, dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell.

SINDROME KID

SINDROME KID

Codice esenzione : RN1500
La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Sono stati descritti meno di 100 casi. I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e desquamazione ittiosiforme. I segni cutanei sono progressivi e comprendono un'eritrocheratodermia con placche cheratosiche e eritematose bene demarcate e un aspetto verrucoso che interessa

MALATTIA DI BATTEN

MALATTIA DI BATTEN

Compresa : CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020
Definizione
Si tratta della forma giovanile delle ceroidolipofuscinosi neuronali, con esordio tra i 5 e i 10 anni, caratterizzata da rapida degenerazione cerebroretinica, perdita massiva di sostanza cerebrale, accumulo di lipofuscina nei neuroni e morte entro i 10-15 anni.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
Il sintomo principale della ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) è il disturbo della visione, che compare di solito tra i 4 e i 7 anni, ma a volte anche più tardi.

SINDROME DI NEU LAXOVA

SINDROME DI NEU LAXOVA

Codice esenzione : RN1560
La sindrome di Neu-Laxova (NLS) è una rara sindrome plurimalformativa, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo prenatale (IUGR), grave microcefalia con fronte obliqua, ittiosi tipo 'collodion baby' e dismorfismi facciali. Sono stati descritti circa 60 casi in diversi gruppi etnici. Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento dei ventricoli e, occasionalmente, le calcificazioni intracraniche, la malformazione di Dandy-Walker o l'agenesia del corpo calloso. Le caratteristiche facciali comprendono la proptosi grave con ectropion (che dà l'impressione dell'assenza delle palpebre), l'ipertelorismo,

FRUTTOSEMIA

FRUTTOSEMIA

Codice esenzione : RCG060

Definizione
Disordine del metabolismo del fruttosio dovuto al deficit di attività della fruttosio 1-fosfato aldolasi, che causa accumulo di fruttosio-1-fosfato. Tale accumulo inibisce la glicogenolisi e la gluconogenesi, provocando grave ipoglicemia dopo ingestione di fruttosio.

GALATTOSEMIA

GALATTOSEMIA

Codice esenzione : RCG060

Definizione
Gruppo di deficit enzimatici ereditari, che si manifestano con aumento della galattosio plasmatico. Questa condizione può essere associata con il deficit di galattochinasi, di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi, o di UDP-glucosio-4-epimerasi. La forma classica è causata dal deficit di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi e si presenta nei primi mesi di vita con scarsa crescita,

MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

 
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
Codice esenzione : RCG060

Definizione
Deficienza di disaccaridasi in cui il deficit di attività del complesso saccarasi-isomaltasi della mucosa intestinale provoca malassorbimento del saccarosio e della destrine degli amidi; la malattia è caratterizata da diarrea acquosa osmotico-fermentativa, che talvolta porta disidratazione e malnutrizione, e si manifesta in infanzia (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
I sintomi compaiono quando vengono introdotti con la dieta il saccarosio o le destrine dell'amido. I lattanti allattati al seno o con latti di formula contenenti solo lattosio restano asintomatici.

GLICOGENOSI

GLICOGENOSI

Codice esenzione : RCG060
MALATTIA DI CORI fa riferimento a GLICOGENOSI

Definizione
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)

Screening neonatale

Screening neonatale
Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.

DISTROFIE MUSCOLARI

DISTROFIE MUSCOLARI

Codice esenzione : RFG080
Definizione
Le distrofie muscolari sono malattie degenerative progressive ereditarie dei muscoli scheletrici. L'innervazione dei muscoli affetti, al contrario di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, è integra. La prova definitiva che questi sono disordini primitivi del muscolo viene dalla dimostrazione che i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose sono intatti, in presenza di gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari.

ALANINEMIA

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Questo disordine è molto raro: ne sono stati documentati solo 2 casi. Ha permesso di comprendere meglio il meccanismo di rimaneggiamento renale dei beta-aminoacidi, ed è dubbio che sia una forma diversa dal disordine noto come deficit di GABA-transaminasi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Segni e sintomi
Il probando originale, nato da genitori non consanguinei,

NARCOLESSIA

Codice esenzione : RF0150
Definizione
La narcolessia è un disturbo neurologico su base genetica, associato ad anomalie del sonno REM e del ritmo sonno-veglia (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003). La classica "tetrade della narcolessia" consiste in eccessiva sonnolenza diurna (EDS) più tre specifici sintomi riferibili ad un'intrusione di manifestazioni caratteristiche del sonno REM (per esempio, atonia muscolare, sogni vividi) nella fase di transizione tra la veglia ed il sonno: (1) debolezza improvvisa o perdita del tono muscolare, senza perdita di coscienza, spesso suscitati da forti