SINDROME DI BALLER-GEROLD

Codice esenzione : RN0810

Definizione
Sindrome autosomico recessiva caratterizzata da craniosinostosi ed aplasia del radio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La cranisinostosi di solito coinvolge le suture coronali, molto raramente interessa piu suture contemporaneamente. Il difetto radiale puo essere asimmetrico, determinante aplasia da un lato ed ipoplasia dall'altro. Il pollice puo essere assente e l'ulna di solito e corta ed incurvata. Le ossa carpali e metacarpali possono essere assenti. Le orecchie sono ipoplasiche e malformate e molto raramente puo essere riscontrata anche una sordita di conduzione. E' comune rilevare una bassa statura.

MALATTIA DI VON EULENBURG

MALATTIA DI VON EULENBURG
Compresa : DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090
Definizione
La paramiotonia congenita e una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante e il freddo, che la miotonia e aggravata dall'attivita fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti, le palpebre e la lingua.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

SINDROME DI BARTTER

SINDROME DI BARTTER
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010
Definizione
La sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter e la perdita renale di sali, l'alcalosi metabolica ipocaliemica ed elevati valori di renina e aldosterone con valori pressori normali o bassi, anche se sono state osservate variazioni fenotipiche. Molti individui col Bartter hanno anche un'elevata escrezione urinaria di calcio che puo condurre a nefrocalcinosi (Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003;12(5):527-32).

SINDROME DI CONN

SINDROME DI CONN 
Compresa : IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
Codice esenzione : RCG010

Definizione
Il dottor J Conn e colleghi hanno descritto un iperaldosteronismo primario ipocaliemico determinato da un adenoma solitario aldosterone producente (Kaplan NM. The current epidemic of primary aldosteronism: causes and consequences. J Hypertens. 2004;22(5):863-69).
Segni e sintomi
Pochi sono i sintomi specifici della sindrome. Alcuni pazienti possono presentare marcata ipocaliemia fatica muscolare, crampi, cefalea, palpitazioni, polidipsia, poliuria o nicturia. Tuttavia molti pazienti con iperaldosteronismo primario non presentano ipocaliemia. Non sono presenti segni specifici.

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

SINDROME DI CRIGLER NAJJAR

Codice esenzione : RC0180

Definizione
La sindrome di Crigler-Najjar di tipo I e una patologia rara nella quale l'attivita della bilirubina-UGT epatica e assente o appena riscontrabile.La sindrome di Crigler-Najjar di tipo II, nota anche come sindrome di Arias, e fenotipicamnete simile alla sindrome di Crigler-Najjar di tipo I, a meno della concentrazione di bilirubina sierica, di solito al di sotto 20 mg/dl, la prognosi e molta meno severa, i livelli di bilirubina sierica si riducono dopo somministrazione di agenti inducenti la bilirubina-UGT, come il fenobarbital, e la bile di solito contiene livelli significativi di glucuronidi bilirubinici (Scriver C et al. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth Edition, 2001).

Sindrome di Asperger

La Sindrome di Asperger

Sindrome di Asperger è la definizione di un insieme di sintomi comportamentali che interessa principalmente l'area sociale, la percezione e la sfera dell'attenzione e dalla motivazione. Si tratta di una condizione neurologica clinicamente significativa che ha conseguenze in ambito relazionale, lavorativo e sociale, inserita virtualmente in quello che viene per convenzione definito lo Spettro Autistico, o Spazio Autistico secondo Ian Hacking.

SINDROME DI KLINEFELTER

SINDROME DI KLINEFELTER

Codice esenzione : RN0690

Definizione
Sindrome caratterizzata da testicoli di piccole dimensioni con ialinizzazione dei tubuli seminiferi, grado variabile di virilizzazione, azoospermia, infertilita e aumento della escrezione urinaria di gonadotropine. I pazienti tendono ad essere alti di statura, con gambe lunghe, e puo essere presente ginecomastia. L'alterazione cromosomica piu frequente e caratterizzata da cariotipo XXY, sebbene siano riscontrabili anche forme XXYY, XXXY, XXXXY e mosaici (XY/XXY, XXY/XXXY etc.).
Medline Thesaurus

MALATTIA DI WHIPPLE

MALATTIA DI WHIPPLE
Codice esenzione : RA0020
Definizione


Segni e sintomi
Generalmente la malattia si presenta in maschi adulti. Il piu frequente segno di presentazione e una sindrome da malassorbimento intestinale, nonostante i pazienti possano soffrire di gravi artralgie per anni, prima che si abbia anche diarrea.

SINDROME ALCOLICA FETALE

SINDROME ALCOLICA FETALE
Codice esenzione : RP0040
Definizione
Sindrome che colpisce i bambini nati da madri alcoliste che continuano ad assumere alcol in quantita eccessive durante la gravidanza. Anomalie comuni sono: ritardo della crescita (sia prenatale che postnatale), alterazioni della morfogenesi, ritardo mentale e una faccia caratteristica, con occhi piccoli e ponte nasale appiattito. Nei neonati si osservano disfunzioni della motricita fine e tremori.(Medline Thesaurus)

SINDROME DI LEVY HOLLISTER

SINDROME DI LEVY HOLLISTER

Codice esenzione : RN1540

Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome autosomica dominante sono: l'assenza o l'atresia dei punti lacrimali o dei canalicoli; orecchie conformate a coppa o malformate; sordita neurosensoriale o trasmissiva; malformazioni delle mani. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
L'assenza o l'atresia dei punti lacrimali o dei canalicoli possono condurre ad epifora e a infezioni oculari croniche.

MALATTIA DI LYME

MALATTIA DI LYME

 

Codice esenzione : RA0030

Definizione
Malattia infettiva causata dalla spirocheta Borrelia Burgdorferi trasmessa principalmente da Ixodes dammini e dalla zecca pacificus negli Stati Uniti e da Ixodes ricinis in Europa. E' una malattia con manifestazioni cutanee precoci e tardive e coinvolgimento del sistema nervoso, cuore, occhi ed articolazioni in modo variabile. La malattia e nota come artrite di Lyme ed e stata scoperta per la prima volta ad Old Lyme, nel Connecticut.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
Le manifestazioni cliniche della malattia di Lyme sono suddivise in precoci e tardive. A loro volta le manifestazioni precoci sono classificate in localizzate e disseminate. I pazienti non trattati possono progressivamente sviluppare sintomi clinici di ogni stadio della malattia, o possono presentarsi con una forma precoce disseminata o con la forma tardiva senza

STORAGE POOL DEFICIENCY

STORAGE POOL DEFICIENCY

Compresa :

PIASTRINOPATIE EREDITARIE:

Codici Codice esenzione : RDG030 Definizione I difetti congeniti della funzione piastrinica sono associati a manifestazioni di sanguinamento di entita variabile e sono provocati da differenti meccanismi: difetti nell'interazione tra piastrine e parete vasale (difetti di adesione); disordini caratterizzati da anomalie di interazione tra piastrine (difetti di aggregazione). I pazienti con anomalie della secrezione e del segnale piastrinico rappresentano un gruppo eterogeneo caratterizzato da difetti di aggregazione e secrezione. Un piccolo gruppo di questi pazienti presenta deficit dei granuli di riserva (deficit SPD), una difettosa produzione di tomboxano A2; la causa della disfunzione piastrinica resta sconosciuta. Nella maggior parte dei difetti della funzionalita piastrinica il meccanismo sottostante resta ancora da definire (Rao-AK. Congenital disorders of platelet function: disorders of signal transduction and secretion. Am-J-Med-Sci. 1998 Aug; 316(2): 69-76). Esempi Sindrome di Bernard Soulier, Storage pool deficiency, Tromboastenia .

Codici Codice esenzione : RDG030

Definizione
La deficienza del pool di riserva (storage pool deficiency, SPD) comprende un eterogeneo gruppo di disordini caratterizzati da un deficit nel contenuto dei granuli piastrinici. Le SPD sono suddivise in

SINDROME DI GARDNER

SINDROME DI GARDNER
Codice esenzione : RB0040

Definizione
Malattia autosomica dominante caratterizzata da poliposi multipla con tendenza alla degenerazione maligna, fibromi e lipomi sottocutanei, esostosi ed osteomi delle ossa del cranio e della faccia e cisti epidermiche da inclusione (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Gardner è caratterizzata da una triade costituita da polipi gastrointestinali, osteomi, e tumori del tessuto molle. I polipi sono numerosi ( solitamente più di 1000), di dimensioni minute ( dai 2 ai 5 mm) e sessili, sebbene si incontrino raramente forme peduncolate. I polipi interessano

SINDROME DI JACKSON WEISS

SINDROME DI JACKSON WEISS

Codice esenzione : RN0400

Definizione
Malattia autosomica dominante caratterizzata da craniosinostosi, malformazioni dei piedi e grande variabilita fenotipica. (Jabs et al. Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2. Nat-Genet. 1994 Nov; 8(3): 275-9)

Segni e sintomi
Nella famiglia originaria sono risultati affetti, in modo variabile, 50 individui con una sindrome da craniosinostosi caratterizzata da proptosi, ipertelorismo e ipoplasia della porzione mediale della faccia. Alcuni dei membri affetti presentavano dita dei piedi molto simili a quelle che si riscontrano nella sindrome di Pfeiffer (sindattilia tra il secondo ed il terzo dito del piede e alluce grande disposto in posizione mediale). Le manifestazioni cliniche minori erano costituite da primo raggio metatarsale largo e corto, ossa tarsali di forma anomala e fusione tra calcagno e cuboide.

MALATTIA DI THOMSEN

MALATTIA DI THOMSEN

Compresa : DISTROFIE MIOTONICHE
Codice esenzione : RFG090
Definizione

Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidità di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un periodo di riposo o quando vengono stimolati meccanicamente; la rigidità scompare con l'utilizzo dei muscoli. Ci sono forme autosomiche dominanti e forme autosomiche recessive della condizione (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Sindrome di Lennox-Gastaut

Codice esenzione : RF0130
Definizione
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell'infanzia. L'incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e la prevalenza in 15/100.000. La LGS rappresenta il 5-10% dei pazienti epilettici e l'1-2% di tutti i casi di epilessia infantile. Questa malattia, definita epilessia generalizzata criptogenica o sintomatica, è caratterizzata da tre sintomi: crisi epilettiche multiple (assenze atipiche, convulsioni assiali toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise); onde lente diffuse intercriptiche all'elettroencefalogramma durante la veglia < 3 Hz, picchi ritmici rapidi (10 Hz) durante il sonno; lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità.

SINDROME DI NETHERTON

SINDROME DI NETHERTON

Compresa : ITTIOSI CONGENITE
Codice esenzione : RNG070

Definizione
La sindrome di Netherton comporta la combinazione di ittiosi, eczema e alopecia con disturbi dello stelo del capello (caratteristicamente tricoressi invaginata ove la punta distale del capello è invaginata nella prossimale, ma anche tricoressi nodosa o pili torti) (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Si veda anche: :ITTIOSI CONGENITE
Segni e sintomi

MALATTIA DI TANGIER

MALATTIA DI TANGIER
Compresa : ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Codice esenzione : RCG070

Definizione
E' un disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo del colesterolo, caratterizzato da livelli estremamente bassi di colesterolo HDL, riduzione del colesterolo totale e da un aumento dei trigliceridi nel siero. Le caratteristiche cliniche includono: insorgenza prima dei 20 anni d'età,

MALATTIA DI DARIER

MALATTIA DI DARIER

Codice esenzione : RN0550

Definizione
Disordine di cheratinizzazione a progressione lenta, autosomico dominante, caratterizzato da papule di colorito dal roseo al marrone-rosso, che confluiscono a formare placche. Queste lesioni diventano scure con il tempo e frequentemente si fondono, con espansione papillomatosa e verrucosa maleodorante. Medline, Thesaurus
Segni e sintomi
Le lesioni caratteristiche consistono in papule, piccole, adese, del colore della cute che non sempre hanno localizzazione follicolare. Alla fine le lesioni si trasformano in croste giallastre e maleodoranti che confluiscono a formare placche estese grigio marroni, vegetanti; di solito colpiscono il volto, il collo, le spalle, il torace, il dorso e le superfici flessorie degli arti con distribuzione simmetrica. Possono comparire papule, fissurazioni, croste ed ulcere sulle membrane mucose di labbra, lingua, cavità orale, faringe, laringe e vulva. Aspetti variabili sono dati da ipercheratosi palmare e plantare e da distrofia ungueale con ipercheratosi del letto ungueale. Con l'esposizione alla luce solare si possono avere prurito grave, infezione secondaria, odore sgradevole ed aggravamento della dermatosi. La malattia di Darier può essere facilmente confusa con la dermatite seborroica o con le verruche piane. - Nelson
Cute: papule cheratotiche e lesioni bullose

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG050

Definizione
La distrofia toracica asfissiante è una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo, che presenta condrodistrofia della gabbia toracica e che spesso provoca asfissia nella prima parte del periodo neonatale; si presenta associata con difetti delle falangi e della pelvi. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
Il quadro clinico è di solito quello di un neonato con il torace molto piccolo, con conseguenti disturbi respiratori, e con variabile brevità degli arti.