SINDROME DI IVEMARK

SINDROME DI IVEMARK
Codice esenzione : RN0740

Definizione
Sindrome multiorgano caratterizzata da anomalie spleniche, patologia cardiaca complessa e anomalie dei visceri addominali. (Roth et al. Ivemark syndrome: 2 case reports. J-Gynecol-Obstet-Biol-Reprod-Paris. 1993; 22(7): 771-5)
Segni e sintomi
Le sindromi eterotassiche, chiamate anche difetti di lateralità, sono variazioni dell'asimmetria anatomica sinistra-destra. Il situs inversus è l'inversione completa della posizione normale degli organi, mentre il situs ambiguus è la disposizione casuale degli organi rispetto alla loro normale posizione. Il situs ambiguus si può manifestare come sindrome da asplenia o sindrome da polisplenia.

SINDROME DI GOODPASTURE

SINDROME DI GOODPASTURE
Codice esenzione : RG0060
Definizione
Sindrome che rappresenta la combinazione di emorragia polmonare e glomerulonefrite. E' conosciuta anche come complesso glomerulonefrite-porpora del polmone. Viene considerata da alcuni una reazione di ipersensibiltà (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La sindrome di Goodpasture si presenta comunemente con ematuria, sedimento urinario nefritico, proteinuria subnefrosica, e insufficienza renale rapidamente progressiva,

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN

SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
Codice esenzione : RN0700

Definizione
Sindrome associata a delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4, caratterizzata da microcefalia, ipertelorismo oculare, epicanto, palatoschisi, micrognazia, orecchie basse di forma rudimentale, criptoorchidismo ed ipospadia. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)
Segni e sintomi
La sindrome di Wolf-Hirschhorn rappresenta una nota aberrazione cromosomica descritta per la prima volta da Cooper e Hirschhorn nel 1961. Battaglia et al. (1995) hanno esaminato in tre diversi centri 15 pazienti con la sindrome.

MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

                            MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

Codice esenzione : RN0200
Definizione
La malattia di Hirschsprung (HSCR) è un disordine congenito della cresta neurale caratterizzato dall'assenza dei gangli nervosi enterici lungo un tratto variabile di intestino (Gaultier C, Trang H, Dauger S, Gallego J. Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B? Pediatr Res. 2005;58(1):1-6).
Segni e sintomi
La malattia di Hirschsprung viene diagnosticata in bambini di età inferiore a un mese nel 41-65% dei casi, tra 1 mese e 1 anno nel 21-35% dei casi, e di età maggiore di un anno nel 15-26% dei pazienti. Solo il 4-8% dei bambini con Hirschsprung sono prematuri. Familiarità viene registrata nel 3-17% dei pazienti.
La presentazione della malattia dipende dall'età del paziente all'esordio.

MALATTIA DI ALPERS

  

    MALATTIA DI ALPERS
Codice esenzione : RF0010

Definizione
E' una condizione rara caratterizzata dalla demielinizzazione del sistema nervoso centrale che colpisce i bambini ed i giovani adulti. Le lesioni patologiche includono un focus di demielinizzazione largo, asimmetrico e definito nettamente che può coinvolgere un intero lobo o un emisfero cerebrale. Il decorso clinico tende ad essere progressivo e include demenza, cecità e sordità centrale, emiplegia spastica e paralisi pseudobulbare.

SINDROME DI OGUCHI

                         SINDROME DI OGUCHI
Codice esenzione : RF0260

Definizione
La malattia di Oguchi (M O), descritta per la prima volta da Chuta Oguchi nel 1907 (1) è una rara forma autosomica recessiva, caratterizzata da una congenita cecità notturna stabile e da una unica anomalia retinica sia morfologica che funzionale. I pazienti presentano una cecità notturna non progressiva fin da giovani bambini, con una normale capacità visiva diurna, ma spesso richiedono un progressivo miglioramento di sensibilità alla luce dopo che sono rimasti a lungo al buio. Lo studio di adattamento al buio dimostra che soglie dei bastoncelli retinici molto elevate decrescono solo varie ore dopo portando, quindi, ad un recupero al livello normale o vicino al normale.

SINDROME DI ALAGILLE

SINDROME DI ALAGILLE
Codice esenzione : RN1350

Definizione
Ipoplasia dei dotti epatici, stenosi congenita dell'arteria polmonare, anomalie facciali ed altre malformazioni congenite, particolarmente a carico dello scheletro. Si presenta spesso con ittero durante il periodo neonatale. È una malattia autosomica recessiva che si manifesta generalmente durante l'infanzia. Il termine di malattia "arterioepatica" si riferisce all'arteria polmonare ed ai dotti biliari intraepatici, non all'arteria epatica -Medline Thesaurus

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

SINDROME DI JOUBERT

   SINDROME DI JOUBERT
Codice esenzione : RN0040

Definizione
Rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da precoce iperpnea ed apnea, ritardo dello sviluppo, atassia, ipotonia, anomalie oculari e disgenesia del verme.
(Maria et al. "Joubert syndrome" revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J-Child-Neurol. 1997 Oct; 12(7): 423-30)
Segni e sintomi
Questa sindrome e variabile, ma le caratteristiche principali sono gli attacchi episodici di tachipnea/apnea presenti nel periodo neonatale, i movimenti a scatti degli occhi,

SINDROME DI GERSTMANN

SINDROME DI GERSTMANN                 

Codice esenzione : RQ0010


Definizione

Disturbo cognitivo caratterizzato dalla tetrade di segni: agnosia digitale, disgrafia, acalculia e disorientamento destro-sinistro. La sindrome puo essere legata allo sviluppo o acquisita. La forma acquisita della sindrome di Gerstmann e associata a lesioni nel lobo parietale dominante ( solitamente il sinistro) che interessano il giro angolare o la sostanza bianca sottostante. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p457) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi

La sindrome di Gerstmann rappresenta il piu importante esempio di asomatognosia bilaterale; e legata ad una lesione parietale sinistra o dominante.

SINDROME DI DENYS-DRASH

SINDROME DI DENYS-DRASH

Codice esenzione : RN1430

Definizione

Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale, e nella maggior parte dei casi malattia congenita, causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La sindrome di solito si manifesta con l'insorgenza precoce di ipertensione e proteinuria con conseguente comparsa di insufficienza renale progressiva. L'altro tratto distintivo e il riscontro di un genotipo XY in presenza di genitali femminili normali o di genitali ambigui.

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

   MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

 Elenco Malattie Rare esenti dal ticket

 

Malattie infettive o parassitarie 

• RA0010 Malattia di Hansen
• RA0020 Malattia di Whipple
• RA0030 Malattia di Lyme 

Sindrome di COCKAYNE

     Sindrome di COCKAYNE
Codice esenzione : RN1400
Segni e Sintomi:
Tre rare sindromi autosomiche recessive sono associate con un difetto del sistema di riparazione per escissione del nucleotide (NER): lo xeroderma pigmentoso, la sindrome di Cockayne e la forma fotosensibile della tricotiodistrofia. Un comune denominatore DH tutte le tre condizioni è l'estrema sensibilità alla luce solare. I pazienti con sindrome di Cockayne presentano una combinazione di sensibilità alla luce, bassa statura, gravi anomalie neurologiche dovute alla dismielinizzazione, cataratta, carie dentale, un aspetto raggrinzito ed una caratteristica facies da uccello. Questi pazienti non mostrano predisposizione al cancro.

Sindrome di Aicardi

                         Sindrome di Aicardi
Cos'è la Sindrome
La sindrome di Aicardi-Goutières è una rara encefalopatia genetica a trasmissione autosomico-recessiva con esordio nel primo anno di vita caratterizzata principalmente da microcefalia, calcificazioni ai gangli della base, anomalie della sostanza bianca, atrofia cerebrale, linfocitosi ed aumentati livelli di interferone alpha nel liquor cefalo-rachidiano. 

Come si manifesta
La malattia si manifesta solitamente entro il primo anno di vita, in particolare nei primi quattro mesi, con irritabilità, difficoltà ad alimentarsi, disturbi del sonno e rialzi febbrili ricorrenti con esami infettivologici negativi. A questi sintomi si accompagna molto

MALATTIA DI EALES

MALATTIA DI EALES

Codice esenzione : RF0210

Definizione

La malattia di Eales e caratterizzata da ricorrenti emorragie retiniche e vitree associate a periflebite retinica.
Questa malattia oftalmologica talvolta e associata a manifestazioni del sistema nervoso centrale. (Rodier et al. Eales disease with neurologic manifestation: differential diagnosis of multiple sclerosis. Presse-Med. 1999 Oct 16; 28 (31): 1692-4)

Segni e sintomi

L'evidenza di anomalie multifocali della sostanza bianca ha suggerito una possibile

Sindrome di Arnold-Chiari

Sindrome di Arnold-Chiari

CODICE ESENZIONE: RN0010

Per Sindrome di Arnold-Chiari intendiamo, in accordo con i dati recenti di Letteratura internazionale, il complesso di sintomi causati dalla Malformazione di Chiari, che comprende un gruppo eterogeneo di anomalie delle strutture della fossa posteriore, che hanno in comune l’erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. La Malformazione di Chiari (CM) può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida occulta , l’idrocefalo, la scoliosi, la Sindrome di Klippel-Feil, l’impressione basilare ecc.
Si distinguono 3 tipi principali di CM, che hanno un quadro clinico diversificato per 1) tipo di malformazione, 2) età d’esordio, 3) patologie associate.  In generale i segni ed i sintomi neurologici associabili alla CM sono conseguenti a sofferenza cerebellare (opistotono, atassia, vertigini e nistagmo), ad alterazione della circolazione liquorale con dissociazione della pressione liquorale cranio-spinale (cefalea da sforzo e rigidità nucale), a fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri

Morbo di Batten

Morbo di Batten

Il morbo di Batten (prende il nome dal pediatra che per primo la descrisse nel 1903) o Ceroidolipo-fuscinosi neuronale giovanile, è una malattia mortale, ereditaria, caratterizzata da un disturbo del sistema nervoso che ha inizio durante l’infanzia. Il bambino, alla nascita, si presenta sano; solo dopo la comparsa dei primi sintomi e un’accurata diagnosi, è possibile stabilire la presenza della malattia. Il morbo di Batten prevede un’inesorabile regressione del sistema nervoso, comportando prima la difficoltà nei movimenti, poi la perdita graduale della vista, fino alla paralisi e quindi alla morte.
Le cause del morbo di Batten

SINDROME DI GREIG CEFALOPOLISINDATTILI

SINDROME DI GREIG CEFALOPOLISINDATTILI

      Codice esenzione : RN0390

Definizione
Questa sindrome e caratterizzata da una fronte alta con presenza di protuberanze arrotondate frontali, da macrocefalia, ipertelorismo e base del naso allargata. Molte di queste caratteristche si riscontrano con frequenza variabile. Per quanto riguarda le mani, la polisindattilia post assiale e piu frequente della polisindattilia preassiale, ma tutte e due si possono riscontrare. Le dita sono spesso larghe e la polidattilia postassiale e spesso un postminimus.

      CODICI ESENZIONE MALATTIE RARE

MALATTIE RARE esenti ai sensi del D.M. 18.05.2001 n. 279 - L’assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per prevenzione degli ulteriori aggravamenti.

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SINDROME DI EATON LAMBERT

SINDROME DI EATON LAMBERT

Codice esenzione : RF0190

Definizione
Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilita dei muscoli prossimali, in particolare del cingolo pelvico, delle estremità degli arti inferiori, del tronco e del cingolo scapolare. Sono meno coinvolti i muscoli bulbari ed extraoculari. E' frequentemente associata al carcinoma a piccole cellule del polmone, sebbene possano essere presenti altri tumori maligni o malattie autoimmunitarie. La debolezza muscolare e causata da un'alterazione della trasmissione dell'impulso a livello della giunzione