BB

>4pediatriapa Seguici su Facebook //12 Novembre Giornata mondiale contro la Polmonite // 14 Novembre Giornata mondiale del diabete // 17 Novembre Giornata mondiale dei nati prematuri // 20 Novembre Giornata universale del bambino //div>
Visualizzazione post con etichetta MALATTIE METABOLICHE GENETICHE RARE. Mostra tutti i post
Visualizzazione post con etichetta MALATTIE METABOLICHE GENETICHE RARE. Mostra tutti i post

14/08/11

SINDROME DI SANFILIPPO


                                                     SINDROME DI SANFILIPPO

Compresa : MUCOPOLISACCARIDOSI

Definizione
Mucopolisaccaridosi caratterizzata da escrezione urinaria di eparan solfato, ritardo mentale progressivo, lieve nanismo ed altre anomalie scheletriche. Esistono quattro forme indistinguibili dal punto di vista clinico, ma distinte dal punto di vista biochimico, ciascuna dovuta a deficit di un enzima diverso. (Medline Thesaurus)
La Sindrome di Sanfilippo comprende quattro tipi biochimicamente diversi ma clinicamente simili. La classificazione è basata sui diversi deficit enzimatici. Il deficit di eparan-N-sulfatasi è proprio della Sindrome di Sanfilippo tipo A, il deficit di alfa-N-acetilglucosaminidasi della Sindrome di Sanfilippo B, il deficit di acetil-CoA: alfa-glucosaminide-acetiltransferasi della Sindrome di Sanfilippo C, e il deficit di N-acetilglucosamin-6-solfatasi della Sindrome di Sanfilippo D.

08/08/11

DEFICIENZA DI ACTH


           DEFICIENZA DI ACTH


Definizione
La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione.
L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente.
L'insufficienza surrenalica secondaria si verifica come esito di una deficienza di ACTH ipofisario. È caratterizzata da affaticamento, debolezza, anoressia, nausea, vomito e, occasionalmente, ipoglicemia. Diversamente dalla insufficienza surrenalica primaria, l'ipocorticolismo associato a insufficienza ipofisaria di solito non è acccompagnato da alterazione della pigmentazione cutanea o da deficienza di mineralcorticoidi.
La deficienza di ACTH si può presentare dopo resezione chirurgica di un adenoma ipofisario secernente ACTH.

06/08/11

MALATTIA DI BEHCET (BS)

              MALATTIA DI BEHCET (BS)
Cos’è?
La sindrome di Behcet o la malattia di Behcet (BS) è una vasculite sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni) la cui causa è sconosciuta, è caratterizzata da ricorrenti ulcere orali e genitali, con un interessamento agli occhi, alle articolazioni, alla pelle, ai vasi sanguigni e al sistema nervoso. BS si chiama così da un dottore turco, il Prof Dr Hulusi Behcet, che la descrisse nel 1937.

Quanto è comune?
BS è più comune in alcune parti del mondo. La distribuzione geografica della BS coincide con la storica “via della seta”. Si osserva principalmente nei paesi dell’ estremo oriente, medio oriente e del bacino del mediterraneo (Giappone, Corea, Iran, TurchiLa sindrome di Behcet o la Malattia di Behçet (BS) e Una vasculite sistemicaa, Tunisia e Marocco). La stima nella popolazione adulta è di 1 caso su 10000 in Giappone e 1-3 su mille in Turchia. Nel nord Europa è invece di circa 1 caso su 300000.
Alcuni casi sono riportati in Australia e negli Stati Uniti. La BS nei bambini è rara anche nelle popolazioni ad alto rischio. I criteri diagnostici si completano prima dei 16 anni in approssimativamene il 3% di tutti i pazienti affetti da BS.
In generale, l’inizio della malattia è tra i 20 e i 35 anni. Si distribuisce equamente tra entrambi i sessi, anche se i maschi sono più gravi.

Quali sono le cause della malattia?
Le cause della malattia sono sconosciute (malattia idiopatica). Una predisposizione genetica può

31/07/11

SINDROME DI KALLMANN

  kalman  SINDROME DI KALLMANN

       Definizione.

La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è una malattia genetica caratterizzata dall’associazione tra una ridotta o assente capacità di percepire gli odori (anosmia) e l’ipogonadismo (genitali poco sviluppati, assenza di pubertà spontanea).

Eziopatogenesi.

Tali alterazioni dipendono da un difetto dello sviluppo, durante la vita embrionale, dei centri nervosi deputati alla percezione degli odori (neuroni olfattori) e di quelli ipotalamici (neuroni GnRH) che determinano l’inizio dello sviluppo puberale e mantengono lo stimolo dell’asse ipofiso-gonadico. Verrebbe, in particolare, a mancare la migrazione dei neuroni fetali che secernono GnRH dal placode olfattivo all'ipotalamo. E’ stato recentissimamente dimostrato come le terminazioni nervose che partono dal naso per entrare nel cervello devono superare una zona di confine presidiata da cellule specializzate in grado di riconoscere e far passare i segnali mandati dai nervi in avvicinamento. Questo processo, controllato dai geni Wnt, permette che si crei un legame nervoso fra le cellule olfattive che percepiscono gli odori e il cervello che li elabora. Una volta creata, questa via, durante la fase di sviluppo embrionale, verrebbe utilizzata come “binario” anche da altre cellule endocrine tra cui i neuroni GnRH.

28/07/11

MALATTIA DI HARTNUP

 MALATTIA DI HARTNUP           
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Definizione
Disturbo del trasporto degli aminoacidi caratterizzato da esordio in infanzia (raramente in età adulta) di dermatite da fotosensibilità e da sintomi neurologici intermittenti. Periodicamente possono verificarsi atassia, modificazioni della personalità, cefalee migranti e fotofobia. Il disturbo deriva da una alterazione del trasporto sodio-dipendente degli aminoacidi neutri attraverso la membrana dell'orletto a spazzola del piccolo intestino e dell'epitelio tubulare renale. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp59-60) (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
La malattia di Harntup è un disordine familiare del trasporto renale ed intestinale degli aminoacidi. Caratteristica costante è l'iperaminoaciduria specifica causata da una diminuita capacità di riassorbimento di un gruppo di aminoacidi neutri che utilizzano un sistema di trasporto comune, che in questo caso è difettoso. Nella maggior parte degli individui affetti è presente anche una riduzione dell'assorbimento intestinale di almeno alcuni degli aminoacidi neutri, e soprattutto del triptofano.

21/07/11

MALATTIA DI CHEDIAK HIGASHI

MALATTIA DI CHEDIAK HIGASHI



La sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica recessiva che interessa tutti i tessuti dell'organismo. Le sue principali e più gravi manifestazioni cliniche sono una spiccata suscettibilità alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie nell'attività microbicida dei neutrofili e dei monoliti e una malattia simile ad un linfoma, conosciuta come fase accelerata, che porta al decesso durante la seconda o terza decade di vita la maggior parte dei pazienti che sopravvivono alle infezioni batteriche. Altre manifestazioni comprendono un variabile grado di albinismo oculo-cutaneo, un deficit del pool di deposito piatstrinico con una diatesi emorragica da lieve a moderata ed infine anomalie neurologiche. Gli eterozigoti per la CHS sono sempre del tutto normali (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
Segni e sintomi
Gli aspetti clinici nella CHS sono variabili ma includono alcune manifestazioni caratteristiche. I bambini affetti da CHS soffrono dalla più tenera età di infezioni ricorrenti.I tipici organi colpiti sono la cute e l'apparato respiratorio. Cellulite periorbitaria, otite media, polmonite, ipoderma, ascessi, sinusiti e carie dentaria sono le infezioni principali mentre Staphylococcus aureus e Streptococcus b-emolitico sono gli organismi più spesso responsabili, benché batteri gram-negativi, Candida ed Aspergillus siano altresì importanti.Le infezioni hanno la tendenza ad essere gravi, ricorrenti, protratte e con una risposta alla terapia antibiotica inferiore all'attesa (Huizing M, Anikster Y, Gahl WA. Hermansky-Pudlak Syndrome and Chediak-Higashi Syndrome: Disorders of Vesicle Formation and Trafficking. Thromb Haemost 2001; 86:233-45).Come in altri disordini della funzione dei neutrofili, nella sindrome di Chediak-Higashi, si osserva una grave patologia gengivale con atrofia ossea e perdita di denti (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).Circa l'85% dei pazienti che sopravvivono per un periodo sufficientemente lungo, vanno incontro ad una fase accelerata, simile ad un linfoma, caratterizzata da una proliferazione incontrollata di linfociti di aspetto normale e di istiociti, e alla fine fatale. Tale fase fa seguito generalmente ad un infezione da virus di Hepstein-Barr. I pazienti affetti iniziano a manifestare febbre ricorrente, rash, astenia dovute al rilascio di linfochine da parte delle cellule proliferanti ed aumenta la frequenza delle infezioni.Il numero dei neutrofili tende a diminuire e compare anemia e meno spesso piastrinopenia.Il fegato, la milza e i linfonodi aumentano di volume per l'infiltrazione delle cellule proliferanti che invadono anche il midollo causando una progressiva pancitopenia.La morte a seguito delle complicazioni della pancitopenia è inevitabile dopo un decorso implacabile da alcuni mesi fino a due anni (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).Una diffusa ipopigmentazione (albinismo parziale) dei capelli, della cute, o degli occhi è evidente sin dalla nascita quando rapportata agli altri membri

15/07/11

MALATTIA DI CRONKHITE CANADA

                        MALATTIA DI CRONKHITE CANADA



Definizione
La Sindrome di Cronkhite-Canada è una rara sindrome acquisita, non familiare, che sembra verificarsi dopo importanti stress di tipo mentale, fisico ed emotivo.(Chadalavada R, Brown DK, Walker AN, Sedghi S. Sindrome di Cronkhite-Canada: prolungata remissione dopo trattamento corticosteroideo. Am J Gastroenterol. 2003;98(6):1444-6) È una rara poliposi gastrointestinale associata a diarrea, a ipoproteinemia e alterazioni ectodermiche tra cui l'ipopigmentazione della cute, alopecia ed onicoatrofia. (Takeuchi Y, Yoshikawa M, Tsukamoto N, Shiroi A, et al. Sindrome di Cronkhite-Canada associate a cancro del colon, trombosi portale, alto titolo di anticorpi anti-nucleo, e glomerulonefrite membranosa. J Gastroenterol. 2003;38(8):791-5). Nel 1955 Cronkhite e Canada descrissero la sindrome che prese poi il loro nomi.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Tale malattia è caratterizzata dalla presenza di una diffusa poliposi gastrointestinale, alterazioni distrofiche delle unghie, alopecia, ipogeusia, parestesie, xerostomia, atrofia ungueale, iperpigmentazione cutanea, diarrea anoressia, perdita di peso, vomito, dolore addominale ed altre complicazioni gastrointestinali come

08/07/11

Distrofia muscolare di Duchenne-Becker

Distrofia muscolare di Duchenne-Becker

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) e la distrofia muscolare di Becker (Dmb) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall'assenza, dalla carenza o dall'alterazione di una proteina chiamata distrofia. Queste condizioni portano a degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Nella distrofia muscolare di Duchenne la distrofia è del tutto assente; i bambini colpiti spesso imparano a camminare in ritardo e, intorno ai 5 anni, mostrano un'andatura particolare, difficoltà a fare le scale, ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni e, in seguito, perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l'aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile. Nella distrofia muscolare di Becker la distrofia è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della distrofia muscolare di Duchenne, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l'aspettativa di vita di questi pazienti è normale.
clip_image002

Come si trasmette la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

05/07/11

Malattie rare, il calvario delle famiglie



             Malattie rare, il calvario delle famiglie
Malattie rare: ancora nel 2011 queste parole si trovano ad essere in qualche modo sinonimo di calvario. Per le famiglie, per le persone malate. Non  si tratta solo del problema prettamente fisico di affrontare una patologia quasi sconosciuta, ma anche di quello organizzativo relativo all’ avere a che fare con una burocrazia lenta e non aggiornata.
E spesso solo la rete rappresenta un alleato. Perché i problemi sono molti, la conoscenza poca, e per trovare del sostegno specializzato od ottenere semplicemente una diagnosi, non di rado passano anni.
Vi sono malattie rare tipo la Sindrome di Kabuki, che solo recentemente hanno trovato il giusto sostegno a livello medico. Ma gli specialisti in tal senso sono pochi. E per ottenere delle cure appropriate, bisogna spostarsi, con il conseguente carico economico e di stress. Specialmente se si tratta di bambini. Perché quando si parla di particolari sindromi,  sono proprio loro le piccole vittime. Ed immaginate un bambino di qualche mese o di pochi anni sottoposto a veri e propri viaggi della speranza corredati da un continuo avvicendarsi di esami specialistici, risonanze magnetiche.
Uno stress inappropriato, ma necessario. Al quale ovviamente, scoperta la malattia, si aggiunge l’ignoranza della gente. Perché spesso e volentieri i malati di malattie rare sono sottoposti ad un trattamento quasi “razzista”. Squadrati dalla testa ai piedi, quasi in ogni occasione, alla sofferenza fisica debbono aggiungere quella psicologica derivante non solo dall’essere dipendenti da terapie di ogni sorta, ma anche dall’allontanamento, più o meno volontario, da parte dei coetanei.
E se una malattia come la mucopolisaccaridosi, di gravità variabile a seconda della tipologia, porta quasi sempre all’indossare un busto per tentare di mantenere un corretto sviluppo dello scheletro, vi sono tante patologie per le quali, il sistema sanitario nazionale, pur riconoscendole invalidanti, non passa i farmaci.
Ciò che la maggior parte della famiglie lamentano è però  la lentezza della burocrazia, ed in qualche modo la sua ignoranza. Essere affetti da una malattia rara nella maggior parte dei casi significa combattere continuamente con gli uffici preposti sul territorio per il riconoscimento dell’invalidità e tutte le pratiche assistenziali ad essa correlata.


firma

04/07/11

Osteogenesi imperfetta

  Osteogenesi imperfetta

Sinonimo/i
Malattia delle ossa di vetro
Malattia delle ossa fragili
Malattia di Lobstein
Malattia di Porak e Durante
OI
Osteopsatirosi
Riassunto
L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. L'età di esordio dipende dalla gravità della malattia. A livello clinico, sono state identificate cinque forme di OI. Il segno clinico più rilevante in tutti i tipi di OI è la fragilità scheletrica, che si manifesta con fratture multiple. L'osteogenesi imperfetta tipo 2 è letale, il tipo 3 è grave, i tipi 4 e 5 sono moderati e il tipo 1 è lieve (si vedano questi termini). Il tipo 1 non produce deformazioni ed è caratterizzato da una statura normale o solo leggermente bassa, sclere blu e assenza di dentinogenesi imperfetta (DI; si veda questo termine). I pazienti affetti dal tipo 2 presentano alla nascita fratture multiple delle coste e delle ossa lunghe, deformità significative, allargamento delle ossa lunghe, diminuzione della densità cranica sulle radiografie e sclere scure. I segni principali del tipo 3 sono la statura molto bassa, la faccia triangolare, la scoliosi grave, le sclere grigie e la DI. Il tipo 5 è caratterizzato da statura da moderatamente a leggermente bassa, dalla dislocazione della testa del radio, dalla mineralizzazione delle membrane intraossee, dalla formazione di calli ossei iperplasici, da scere bianche e dall'assenza della DI. Sono stati osservati altri tipi geneticamente diversi (tipi 6-9), che non sono clinicamente diversi dai tipi 2-4. Nel 95% dei casi, l'OI è dovuta alle mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 (17q21.33 e 7q21.3) che codificano per le catene alfa1 e alfa2 del collagene tipo I. Tutti i cinque tipi clinici dell'OI sono dovuti a queste mutazioni. La trasmissione è autosomica dominante. Sono state osservate forme autosomiche recessive di OI, dovute a mutazioni dei geni LEPRE1, CRTAP e PPIB (1p34.1, 3p22 e 15q21-q22). Le forme autosomiche recessive sono sempre gravi se si associano a ipotonia grave. La diagnosi si basa sui segni scheletrici ed extra-scheletrici. Gli esami radiologici rivelano osteoporosi e ossa simil-wormiane. La densitometria conferma la diminuzione della massa ossea. Le diagnosi differenziali si pongono con le diagnosi prenatali di condrodisplasia, l'osteoporosi giovanile idiopatica, la sindrome osteoporosi-pseudoganglioma, le sindrome di Cole-Carpenter e di Bruck, l'iper- o l'ipofosfatasia, la forma panostotica della displasia fibrosa (si vedano questi termini), le lesioni non accidentali (fratture multiple senza osteoporosi) e l'osteoporosi secondaria a terapia, malnutrizione, malattia metabolica o leucemia. La presenza di fratture multiple non deve essere confusa con gli abusi sul minore. La diagnosi può essere sospettata in epoca prenatale mediante ultrasonografia e/o confermata dalle analisi molecolari sugli amniociti o sui villi coriali, se è stata identificata la mutazione-patogenetica nella famiglia. La presa in carico deve essere multidisciplinare (medica, ortopedica, fisioterapica e riabilitativa). La terapia standard per le forme gravi si basa sui bifosfonati con forti proprietà di contrasto sull'assorbimento dell'osso, che non sono tuttavia in grado di curare la malattia. Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio. Il trattamento chirurgico è essenziale per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna e la prevenzione delle fratture delle ossa lunghe (osteosintesi centromidollare). La fisioterapia precoce migliora l'autonomia del paziente attraverso la valutazione dei deficit motori, la riduzione del rischio di cadute e la promozione dell'attività fisica. La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. *Autore: Dr. V. Forin (Marzo 2010)*.

10/06/11

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

(a cura dell'Associazione CDKL5)

Variante della più conosciuta sindrome di Rett, a differenza di quest'ultima la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld) - individuata solo nel 2004 - ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi di questa Malattia Rara sono molteplici e riguardano in particolare l'ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti

La CDKL5 (o sindrome di Hanefeld dal nome  di Markolf Hanefeld, che nel 1984 ne descrisse la variante a esordio precoce delle crisi) è una Malattia Rara, individuata solo nel 2004 in Australia da John Cristofolo.
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall'alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.

08/06/11

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria


clip_image002 Progeria
Progeria (Greco, “vecchiaia„) si riferisce specificamente a Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria.
La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria è uno stato estremamente raro in cui funzioni fisiche invecchiamento notevolmente sono accelerare e pochi bambini affected vivono oltre l'età 13. Circa 1 in 8 milione bambini è sopportato con questa circostanza. È uno stato genetico, ma accade sporadicamente e solitamente non è ereditato in famiglie.
Gli scienziati sono particolarmente interessati in progeria perché rivela gli indizii circa il processo normale di invecchiamento.[1][2][3]
Sintomi
I sintomi più iniziali includono omissione di prosperare (FTT) e localizzato dermatosclerosi- come lo stato della pelle. Come il bambino invecchia oltre infanzia, circostanze supplementari diventano apparente. Sviluppo limitato, alopeciae un'apparenza distintiva con la piccola faccia e mascella e naso intrappolato tutta è caratteristica del progeria. La gente diagnosticata con questa malattia ha solitamente piccoli, enti fragili come quelle della gente anziana.
Più successivamente la pelle spiegazzata cause di circostanza, aterosclerosi e cardiovascolare problemi.
Causa
La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) è un disordine di infanzia causato dalle mutazioni in una delle proteine architettoniche principali del nucleo delle cellule.

06/06/11

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

(a cura dell'AIMPS*)

le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme

Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme:
- MPS I (detta anche sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D)
- MPS IV (sindrome di Morquio, nelle varianti A e B)
- MPS V: riclassificata come MPS I (sindrome di Scheie)
- MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (sindrome di Sly)
- MPS VIII: riclassificata come MPS I (sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS IX (deficit di ialuronidasi)
Delle malattie lisosomiali affini alle MPS si conoscono poi:
- Aspartilglicosaminuria
- Fucosidosi
- Gangliosidosi
- GM1
(sindrome di Landing)
- GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff)
- Malattia di Fabry
- Mannosidosi
- Mucolipidosi II
(I cell)
- Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo Hurler)
- Mucolipidosi IV
- Sialidosi
Cause e conseguenze

28/05/11

MALATTIA DI FARBER

MALATTIA DI FARBER
Codici Codice esenzione : RC0100

Definizione

Una malattia del metabolismo della ceramide con accumulo lisosomiale, dovuta al deficit di ceramidasi e caratterizzata da raucedine, afonia e dermatite con desquamazione brunastra che iniziano verso i tre mesi di età, seguiti da un infiltrazione a cellule schiumose delle ossa e articolazioni con conseguenti deformità; reazione granulomatosa dei linfonodi, cuore, polmoni, reni e ritardo psico-motorio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Le prime manifestazioni cliniche che si riconoscono sono dolore e deformità articolari progressive; noduli sottocutanei, particolarmente vicini alle articolazioni, e nelle aree sottoposte a pressione; progressiva raucedine dovuta

23/05/11

sindrome di Menkes

sindrome di Menkes

Nome Inglese: Menkes Syndrome

Frequenza: circa 1/ 300.000.

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
Tra i principali sintomi clinici, vanno segnalate una progressiva grave degenerazione neurologica, oltre ad anormalità scheletriche e vascolari, con un quadro grave che generalmente porta al decesso entro i primi anni di vita.
I neonati - spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l’enfisema o anomalie urinarie.

08/05/11

Sindrome di Shwachman-Diamond

Sindrome di Shwachman-Diamond

E’ una complessa anomalia malattia su base malattia descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l’ospedale pediatrico dell’Harvard School University di Boston nel 1964.

Si ha la Sindrome di Shwachman-Diamond quando nello stesso soggetto sono combinate insieme:

  • insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
  • gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).

Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura.

Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.

SINTOMI

L'ipoplasia del pancreas esocrino indica un difetto congenito di sviluppo di quella parte del pancreas che produce gli enzimi per digerire gli alimenti.

07/05/11

Sindrome di Crisponi

Sindrome di Crisponi

Malattie rare: quei bimbi invisibili affetti dalla Sindrome di Crisponi

di Claudia Mura

Cosa c’è di peggio che nascere con una malattia genetica che pone a rischio la vita? Che questa malattia sia rara, anzi rarissima, il che significa combattere contro il male senza poter contare sul supporto che il Sistema Sanitario dà alle patologie più comuni.

La sindrome di Crisponi è una disfunzione subdola e invalidante, quando non uccide, ma in Italia ne soffrono “soltanto” 6 fra bambini e adolescenti. Per questo i loro genitori sono lasciati soli nella cura e nell’assistenza dei loro figli potendo contare esclusivamente sull’aiuto privato, come quello dell’ Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare. La coordinatrice per la comunicazione dell’associazione, la dottoressa Emanuela Serra, ci spiega cosa significa convivere con questo male.

Quali sono i sintomi della malattia?

05/05/11

La malattia di Takayasu

La malattia di Takayasu

Cos'è la Malattia di Takayasu?
La malattia di Takayasu è una infiammazione delle arterie, vasi che trasportano il sangue dal cuore verso la periferia. Le arterie colpite sono per lo più quelle di grosso calibro come l'aorta e i suoi rami principali che, proprio a causa della malattia, possono restringersi fino all'occlusione completa o dilatarsi in più punti.
Perché si chiama così?
Nel 1905 Mikito Takayasu, medico giapponese, descrisse il caso di una donna di 21 anni con particolari anomalie dei piccoli vasi della retina. Nel 1908 la sua segnalazione, originariamente scritta in giapponese, venne tradotta in inglese e portata all'attenzione della comunità scientifica internazionale. Altri medici riportarono poi casi simili, sempre in giovani donne, e notarono che i problemi oculari erano associati con la scomparsa del "battito" ad uno o entrambi i polsi.
Nel 1939 per la prima volta si usò il termine malattia di Takayasu, in onore del medico che per primo la segnalò, per designare questa malattia. Solo nel 1940 infine ci si rese conto che essa non interessava solo i piccoli vasi della retina o le arterie delle braccia, ma poteva estendersi a tutte le arterie di grosso calibro.

02/05/11

VASCULITE SISTEMICA PRIMARIA GIOVANILE RARA

VASCULITE SISTEMICA PRIMARIA GIOVANILE RARA
Cos’è?
Vasculite significa infiammazione dei vasi sanguigni. Le vasculiti coprono un gruppo molto ampio di malattie. Vasculite primaria vuol dire che il bersaglio maggiore della malattia è il vaso sanguigno. Il nome e la classificazione della vasculite dipende principalmente dalla quantità e dal tipo di vasi sanguigni interessati. continua a leggere QUI

21/04/11

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME SFEROFACHIA BRACHIMORFIA fa riferimento a SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

Definizione

malattia congenita del tessuto connettivo trasmessa come tratto autosomico dominante o recessivo, caratterizzata da brachicefalia, brachidattilia, bassa statura, petto allargato e muscolatura ben sviluppata, ridotta mobilità articolare, sferofachia, ectopia lentis, miopia e glaucoma. (D'Orlans Illustrate Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani è la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta lunghezza delle mani, dei piedi, delle estremità. Una ridotta mobilità articolare e cute spessa, poco elastica possono essere riscontrate in questa patologia.
L'anomalia del cristallino patognomonica nei pazienti con la sindrome è la microsferofachia. Può essere progressiva ed è responsabile della grave miopia osservata in questi soggetti. In uno studio fu riscontrato un grado di miopia compresa fra -5.00 e -20.50 D in tutti i soggetti con la sindrome considerati. È importante notare come negli stessi pazienti la correzione refrattiva necessaria dopo estrazione del cristallino risultò simile a quella osservata in occhi normali con afachia, confermando l'origine lenticolare della miopia.