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15/07/11

MALATTIA DI CRONKHITE CANADA

                        MALATTIA DI CRONKHITE CANADA



Definizione
La Sindrome di Cronkhite-Canada è una rara sindrome acquisita, non familiare, che sembra verificarsi dopo importanti stress di tipo mentale, fisico ed emotivo.(Chadalavada R, Brown DK, Walker AN, Sedghi S. Sindrome di Cronkhite-Canada: prolungata remissione dopo trattamento corticosteroideo. Am J Gastroenterol. 2003;98(6):1444-6) È una rara poliposi gastrointestinale associata a diarrea, a ipoproteinemia e alterazioni ectodermiche tra cui l'ipopigmentazione della cute, alopecia ed onicoatrofia. (Takeuchi Y, Yoshikawa M, Tsukamoto N, Shiroi A, et al. Sindrome di Cronkhite-Canada associate a cancro del colon, trombosi portale, alto titolo di anticorpi anti-nucleo, e glomerulonefrite membranosa. J Gastroenterol. 2003;38(8):791-5). Nel 1955 Cronkhite e Canada descrissero la sindrome che prese poi il loro nomi.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Tale malattia è caratterizzata dalla presenza di una diffusa poliposi gastrointestinale, alterazioni distrofiche delle unghie, alopecia, ipogeusia, parestesie, xerostomia, atrofia ungueale, iperpigmentazione cutanea, diarrea anoressia, perdita di peso, vomito, dolore addominale ed altre complicazioni gastrointestinali come

08/07/11

Distrofia muscolare di Duchenne-Becker

Distrofia muscolare di Duchenne-Becker

Cos'è e come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) e la distrofia muscolare di Becker (Dmb) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall'assenza, dalla carenza o dall'alterazione di una proteina chiamata distrofia. Queste condizioni portano a degenerazione del tessuto muscolare, che provoca una progressiva perdita di forza muscolare, con riduzione delle abilità motorie. Nella distrofia muscolare di Duchenne la distrofia è del tutto assente; i bambini colpiti spesso imparano a camminare in ritardo e, intorno ai 5 anni, mostrano un'andatura particolare, difficoltà a fare le scale, ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni e, in seguito, perdita della funzione degli arti superiori. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l'aspettativa di vita di questi pazienti. In alcuni casi ci può essere un deficit cognitivo, di entità molto variabile. Nella distrofia muscolare di Becker la distrofia è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della distrofia muscolare di Duchenne, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l'aspettativa di vita di questi pazienti è normale.
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Come si trasmette la distrofia muscolare di Duchenne e di Becker?

05/07/11

Malattie rare, il calvario delle famiglie



             Malattie rare, il calvario delle famiglie
Malattie rare: ancora nel 2011 queste parole si trovano ad essere in qualche modo sinonimo di calvario. Per le famiglie, per le persone malate. Non  si tratta solo del problema prettamente fisico di affrontare una patologia quasi sconosciuta, ma anche di quello organizzativo relativo all’ avere a che fare con una burocrazia lenta e non aggiornata.
E spesso solo la rete rappresenta un alleato. Perché i problemi sono molti, la conoscenza poca, e per trovare del sostegno specializzato od ottenere semplicemente una diagnosi, non di rado passano anni.
Vi sono malattie rare tipo la Sindrome di Kabuki, che solo recentemente hanno trovato il giusto sostegno a livello medico. Ma gli specialisti in tal senso sono pochi. E per ottenere delle cure appropriate, bisogna spostarsi, con il conseguente carico economico e di stress. Specialmente se si tratta di bambini. Perché quando si parla di particolari sindromi,  sono proprio loro le piccole vittime. Ed immaginate un bambino di qualche mese o di pochi anni sottoposto a veri e propri viaggi della speranza corredati da un continuo avvicendarsi di esami specialistici, risonanze magnetiche.
Uno stress inappropriato, ma necessario. Al quale ovviamente, scoperta la malattia, si aggiunge l’ignoranza della gente. Perché spesso e volentieri i malati di malattie rare sono sottoposti ad un trattamento quasi “razzista”. Squadrati dalla testa ai piedi, quasi in ogni occasione, alla sofferenza fisica debbono aggiungere quella psicologica derivante non solo dall’essere dipendenti da terapie di ogni sorta, ma anche dall’allontanamento, più o meno volontario, da parte dei coetanei.
E se una malattia come la mucopolisaccaridosi, di gravità variabile a seconda della tipologia, porta quasi sempre all’indossare un busto per tentare di mantenere un corretto sviluppo dello scheletro, vi sono tante patologie per le quali, il sistema sanitario nazionale, pur riconoscendole invalidanti, non passa i farmaci.
Ciò che la maggior parte della famiglie lamentano è però  la lentezza della burocrazia, ed in qualche modo la sua ignoranza. Essere affetti da una malattia rara nella maggior parte dei casi significa combattere continuamente con gli uffici preposti sul territorio per il riconoscimento dell’invalidità e tutte le pratiche assistenziali ad essa correlata.


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04/07/11

Osteogenesi imperfetta

  Osteogenesi imperfetta

Sinonimo/i
Malattia delle ossa di vetro
Malattia delle ossa fragili
Malattia di Lobstein
Malattia di Porak e Durante
OI
Osteopsatirosi
Riassunto
L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. L'età di esordio dipende dalla gravità della malattia. A livello clinico, sono state identificate cinque forme di OI. Il segno clinico più rilevante in tutti i tipi di OI è la fragilità scheletrica, che si manifesta con fratture multiple. L'osteogenesi imperfetta tipo 2 è letale, il tipo 3 è grave, i tipi 4 e 5 sono moderati e il tipo 1 è lieve (si vedano questi termini). Il tipo 1 non produce deformazioni ed è caratterizzato da una statura normale o solo leggermente bassa, sclere blu e assenza di dentinogenesi imperfetta (DI; si veda questo termine). I pazienti affetti dal tipo 2 presentano alla nascita fratture multiple delle coste e delle ossa lunghe, deformità significative, allargamento delle ossa lunghe, diminuzione della densità cranica sulle radiografie e sclere scure. I segni principali del tipo 3 sono la statura molto bassa, la faccia triangolare, la scoliosi grave, le sclere grigie e la DI. Il tipo 5 è caratterizzato da statura da moderatamente a leggermente bassa, dalla dislocazione della testa del radio, dalla mineralizzazione delle membrane intraossee, dalla formazione di calli ossei iperplasici, da scere bianche e dall'assenza della DI. Sono stati osservati altri tipi geneticamente diversi (tipi 6-9), che non sono clinicamente diversi dai tipi 2-4. Nel 95% dei casi, l'OI è dovuta alle mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 (17q21.33 e 7q21.3) che codificano per le catene alfa1 e alfa2 del collagene tipo I. Tutti i cinque tipi clinici dell'OI sono dovuti a queste mutazioni. La trasmissione è autosomica dominante. Sono state osservate forme autosomiche recessive di OI, dovute a mutazioni dei geni LEPRE1, CRTAP e PPIB (1p34.1, 3p22 e 15q21-q22). Le forme autosomiche recessive sono sempre gravi se si associano a ipotonia grave. La diagnosi si basa sui segni scheletrici ed extra-scheletrici. Gli esami radiologici rivelano osteoporosi e ossa simil-wormiane. La densitometria conferma la diminuzione della massa ossea. Le diagnosi differenziali si pongono con le diagnosi prenatali di condrodisplasia, l'osteoporosi giovanile idiopatica, la sindrome osteoporosi-pseudoganglioma, le sindrome di Cole-Carpenter e di Bruck, l'iper- o l'ipofosfatasia, la forma panostotica della displasia fibrosa (si vedano questi termini), le lesioni non accidentali (fratture multiple senza osteoporosi) e l'osteoporosi secondaria a terapia, malnutrizione, malattia metabolica o leucemia. La presenza di fratture multiple non deve essere confusa con gli abusi sul minore. La diagnosi può essere sospettata in epoca prenatale mediante ultrasonografia e/o confermata dalle analisi molecolari sugli amniociti o sui villi coriali, se è stata identificata la mutazione-patogenetica nella famiglia. La presa in carico deve essere multidisciplinare (medica, ortopedica, fisioterapica e riabilitativa). La terapia standard per le forme gravi si basa sui bifosfonati con forti proprietà di contrasto sull'assorbimento dell'osso, che non sono tuttavia in grado di curare la malattia. Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio. Il trattamento chirurgico è essenziale per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna e la prevenzione delle fratture delle ossa lunghe (osteosintesi centromidollare). La fisioterapia precoce migliora l'autonomia del paziente attraverso la valutazione dei deficit motori, la riduzione del rischio di cadute e la promozione dell'attività fisica. La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. *Autore: Dr. V. Forin (Marzo 2010)*.

10/06/11

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

CDKL5: una Malattia Rara del Cromosoma X

(a cura dell'Associazione CDKL5)

Variante della più conosciuta sindrome di Rett, a differenza di quest'ultima la CDKL5 (o sindrome di Hanefeld) - individuata solo nel 2004 - ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine. I sintomi di questa Malattia Rara sono molteplici e riguardano in particolare l'ambito neurologico e quello visivo. Non esistono ancora cure, ma solo trattamenti per alcuni specifici aspetti

La CDKL5 (o sindrome di Hanefeld dal nome  di Markolf Hanefeld, che nel 1984 ne descrisse la variante a esordio precoce delle crisi) è una Malattia Rara, individuata solo nel 2004 in Australia da John Cristofolo.
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall'alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.

08/06/11

Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria


clip_image002 Progeria
Progeria (Greco, “vecchiaia„) si riferisce specificamente a Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria.
La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria è uno stato estremamente raro in cui funzioni fisiche invecchiamento notevolmente sono accelerare e pochi bambini affected vivono oltre l'età 13. Circa 1 in 8 milione bambini è sopportato con questa circostanza. È uno stato genetico, ma accade sporadicamente e solitamente non è ereditato in famiglie.
Gli scienziati sono particolarmente interessati in progeria perché rivela gli indizii circa il processo normale di invecchiamento.[1][2][3]
Sintomi
I sintomi più iniziali includono omissione di prosperare (FTT) e localizzato dermatosclerosi- come lo stato della pelle. Come il bambino invecchia oltre infanzia, circostanze supplementari diventano apparente. Sviluppo limitato, alopeciae un'apparenza distintiva con la piccola faccia e mascella e naso intrappolato tutta è caratteristica del progeria. La gente diagnosticata con questa malattia ha solitamente piccoli, enti fragili come quelle della gente anziana.
Più successivamente la pelle spiegazzata cause di circostanza, aterosclerosi e cardiovascolare problemi.
Causa
La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) è un disordine di infanzia causato dalle mutazioni in una delle proteine architettoniche principali del nucleo delle cellule.

06/06/11

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

(a cura dell'AIMPS*)

le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme

Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme:
- MPS I (detta anche sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D)
- MPS IV (sindrome di Morquio, nelle varianti A e B)
- MPS V: riclassificata come MPS I (sindrome di Scheie)
- MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (sindrome di Sly)
- MPS VIII: riclassificata come MPS I (sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS IX (deficit di ialuronidasi)
Delle malattie lisosomiali affini alle MPS si conoscono poi:
- Aspartilglicosaminuria
- Fucosidosi
- Gangliosidosi
- GM1
(sindrome di Landing)
- GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff)
- Malattia di Fabry
- Mannosidosi
- Mucolipidosi II
(I cell)
- Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo Hurler)
- Mucolipidosi IV
- Sialidosi
Cause e conseguenze

28/05/11

MALATTIA DI FARBER

MALATTIA DI FARBER
Codici Codice esenzione : RC0100

Definizione

Una malattia del metabolismo della ceramide con accumulo lisosomiale, dovuta al deficit di ceramidasi e caratterizzata da raucedine, afonia e dermatite con desquamazione brunastra che iniziano verso i tre mesi di età, seguiti da un infiltrazione a cellule schiumose delle ossa e articolazioni con conseguenti deformità; reazione granulomatosa dei linfonodi, cuore, polmoni, reni e ritardo psico-motorio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Le prime manifestazioni cliniche che si riconoscono sono dolore e deformità articolari progressive; noduli sottocutanei, particolarmente vicini alle articolazioni, e nelle aree sottoposte a pressione; progressiva raucedine dovuta

23/05/11

sindrome di Menkes

sindrome di Menkes

Nome Inglese: Menkes Syndrome

Frequenza: circa 1/ 300.000.

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
Tra i principali sintomi clinici, vanno segnalate una progressiva grave degenerazione neurologica, oltre ad anormalità scheletriche e vascolari, con un quadro grave che generalmente porta al decesso entro i primi anni di vita.
I neonati - spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l’enfisema o anomalie urinarie.

08/05/11

Sindrome di Shwachman-Diamond

Sindrome di Shwachman-Diamond

E’ una complessa anomalia malattia su base malattia descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l’ospedale pediatrico dell’Harvard School University di Boston nel 1964.

Si ha la Sindrome di Shwachman-Diamond quando nello stesso soggetto sono combinate insieme:

  • insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
  • gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).

Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura.

Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.

SINTOMI

L'ipoplasia del pancreas esocrino indica un difetto congenito di sviluppo di quella parte del pancreas che produce gli enzimi per digerire gli alimenti.

07/05/11

Sindrome di Crisponi

Sindrome di Crisponi

Malattie rare: quei bimbi invisibili affetti dalla Sindrome di Crisponi

di Claudia Mura

Cosa c’è di peggio che nascere con una malattia genetica che pone a rischio la vita? Che questa malattia sia rara, anzi rarissima, il che significa combattere contro il male senza poter contare sul supporto che il Sistema Sanitario dà alle patologie più comuni.

La sindrome di Crisponi è una disfunzione subdola e invalidante, quando non uccide, ma in Italia ne soffrono “soltanto” 6 fra bambini e adolescenti. Per questo i loro genitori sono lasciati soli nella cura e nell’assistenza dei loro figli potendo contare esclusivamente sull’aiuto privato, come quello dell’ Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare. La coordinatrice per la comunicazione dell’associazione, la dottoressa Emanuela Serra, ci spiega cosa significa convivere con questo male.

Quali sono i sintomi della malattia?

05/05/11

La malattia di Takayasu

La malattia di Takayasu

Cos'è la Malattia di Takayasu?
La malattia di Takayasu è una infiammazione delle arterie, vasi che trasportano il sangue dal cuore verso la periferia. Le arterie colpite sono per lo più quelle di grosso calibro come l'aorta e i suoi rami principali che, proprio a causa della malattia, possono restringersi fino all'occlusione completa o dilatarsi in più punti.
Perché si chiama così?
Nel 1905 Mikito Takayasu, medico giapponese, descrisse il caso di una donna di 21 anni con particolari anomalie dei piccoli vasi della retina. Nel 1908 la sua segnalazione, originariamente scritta in giapponese, venne tradotta in inglese e portata all'attenzione della comunità scientifica internazionale. Altri medici riportarono poi casi simili, sempre in giovani donne, e notarono che i problemi oculari erano associati con la scomparsa del "battito" ad uno o entrambi i polsi.
Nel 1939 per la prima volta si usò il termine malattia di Takayasu, in onore del medico che per primo la segnalò, per designare questa malattia. Solo nel 1940 infine ci si rese conto che essa non interessava solo i piccoli vasi della retina o le arterie delle braccia, ma poteva estendersi a tutte le arterie di grosso calibro.

02/05/11

VASCULITE SISTEMICA PRIMARIA GIOVANILE RARA

VASCULITE SISTEMICA PRIMARIA GIOVANILE RARA
Cos’è?
Vasculite significa infiammazione dei vasi sanguigni. Le vasculiti coprono un gruppo molto ampio di malattie. Vasculite primaria vuol dire che il bersaglio maggiore della malattia è il vaso sanguigno. Il nome e la classificazione della vasculite dipende principalmente dalla quantità e dal tipo di vasi sanguigni interessati. continua a leggere QUI

21/04/11

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME SFEROFACHIA BRACHIMORFIA fa riferimento a SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

Definizione

malattia congenita del tessuto connettivo trasmessa come tratto autosomico dominante o recessivo, caratterizzata da brachicefalia, brachidattilia, bassa statura, petto allargato e muscolatura ben sviluppata, ridotta mobilità articolare, sferofachia, ectopia lentis, miopia e glaucoma. (D'Orlans Illustrate Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani è la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta lunghezza delle mani, dei piedi, delle estremità. Una ridotta mobilità articolare e cute spessa, poco elastica possono essere riscontrate in questa patologia.
L'anomalia del cristallino patognomonica nei pazienti con la sindrome è la microsferofachia. Può essere progressiva ed è responsabile della grave miopia osservata in questi soggetti. In uno studio fu riscontrato un grado di miopia compresa fra -5.00 e -20.50 D in tutti i soggetti con la sindrome considerati. È importante notare come negli stessi pazienti la correzione refrattiva necessaria dopo estrazione del cristallino risultò simile a quella osservata in occhi normali con afachia, confermando l'origine lenticolare della miopia.

17/04/11

sindrome di Cornelia De Lange

La sindrome di Cornelia De Lange: una malattia rara ma non impossibile

La Malattia di Cornelia De Lange detta anche di Brachmann è una sindrome genetica rara, che si presenta con una serie di malformazioni di vario genere, scoperta intorno agli anni trenta, da una pediatra olandese (Cornelia De Lange) e da un medico tedesco (Brachmann). Ad oggi non si conosce con precisione l’incidenza della malattia, in media si presenta 1 caso su 20000, secondo una recente casistica Inglese condotta da M.Ireland; ciò è sicuramente dovuto anche all’esiguità di dati diagnostici, alla mancata diagnosi resa più difficile dalla molteplicità dei sintomi.

I principali sintomi della Sindrome di Cornelia De Lange si manifestano già nella vita intrauterina con uno scarso accrescimento, per rendersi evidente  nella vita post-natale, con un basso accrescimento ponderale. Uno dei sintomi principali è la microcefalia, cioè una circonferenza cranica ridotta, a causa delle mutazioni riscontrabili nel corso dello sviluppo del cranio. Un altro sintomo inequivocabile è l’asimmetria del viso, in particolare da riscontrarsi nella bocca e nella forma triangolare del naso.

14/04/11

Sindrome di Ondine

Sindrome di Ondine: malattia rara considerata una maledizione

La sindrome di Ondine, chiamata, anche “maledizione di Ondine” o sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una malattia rara di cui si è sentito parlare soprattutto in questi giorni. Purtroppo nel mondo sono 300 i bambini che soffrono di questa malattia. In Italia, e più precisamente, in Veneto sono sette i casi accertati, e due di questi nella provincia di Treviso. In un paese, in provincia di Treviso, ne è affetta una bambina di 5 anni, che purtroppo può morire da un momento all’altro, ogni volta che si addormenta.

Cerchiamo di conoscere meglio questa malattia rara. Il nome sindrome o maledizione di Ondine, deriva da una leggenda: Ondine era una ninfa, innamorata di un mortale, che dopo essere stata tradita, lanciò una maledizione all’uomo. Ossia che, non appena avesse chiuso gli occhi per addormentarsi, avrebbe smesso di respirare. Se fosse solo una leggenda, andrebbe tutto bene, purtroppo però è realtà. Le persone affette da tale sindrome, mancano del controllo automatico del respiro, cioè che l’organismo non riesce a controllare ed a regolare il respiro una volta che ci si addormenta. Infatti durante la veglia, si vive normalmente, i problemi giungono nel momento in cui ci si addormenta.

La mancata diagnosi o il trattamento inadeguato possono essere responsabili di morte o di gravi danni neurologici, dovuti a insofferenza ipossica (mancanza di ossigeno al cervello) secondaria alle crisi di apnea. Anni fa, la morte di molti bambini, durante il sonno, aveva delle cause sconosciute, ora, però con un test del DNA è possibile saperlo. Attualmente, esistono dei macchinari che assistono il paziente durante il sonno, accorgendosi della crisi di apnea, e sostenendo l’organismo con ventilazione meccanica. Gli studi vanno avanti per conoscere e quindi poter saper curare questa malattia.

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12/04/11

Malattia di Best

La malattia di Best, una rara degenerazione retinica

La malattia o morbo di Best porta il nome dell'oftalmologo tedesco Friedrich

Best, che per primo la descrisse nel 1905 a Dresda. Essa è denominata anche

distrofia maculare vitelli forme o a "tuorlo d'uovo". La malattia di Best,

una rara forma di degenerazione retinica che tocca la macula, il punto della

massima acuità visiva, si manifesta di regola nella prima o nella seconda

decade della vita. L'acuità visiva può però rimanere normale,

rispettivamente sufficiente, per molti anni. La malattia è diversa da

individuo a individuo, è possibile anche un decorso senza perdita della

funzione visiva centrale.

Decorso:

Spesso la malattia di Best è diagnosticata già nell'infanzia. Il suo decorso

può variare molto da persona a persona, l'acuità visiva può rimanere normale

o diminuire anche solo limitatamente. Quando l'acuità visiva cala, aumenta

la sensibilità all'abbagliamento, possono insorgere disturbi della

11/04/11

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kabuki: sindrome della maschera

Definizione
Rara malattia dismorfogenica caratterizzata da tipica facies (maschera degli attori del kabuki, tradizionale teatro giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, scarsa crescita dopo la nascita e ritardo mentale. Disfunzioni del sistema nervoso centrale, oltre il ritardo mentale, sono riscontrate raramente; includono microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, disordini della nutrizione, sub atrofia dei nervi ottici, cisti subaracoidee, atrofia del cervelletto e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non Giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatr-Neurol. 1999 Aug; 21(2): 566-8)
Segni e Sintomi
La sindrome di Kabuki make-up è una rara malattia dismorfogenetica caratterizzata da facies tipica (assomigliante al trucco degli attori di Kabuki, il teatro tradizionale giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, deficit della crescita postnatale e ritardo mentale.
In aggiunta al ritardo mentale, vengono raramente registrate disfunzioni del sistema nervoso centrale, tra cui microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, alterazioni della nutrizione, subatrofia dei nervi ottici, cisti subaracnoidea, atrofia cerebellare e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome.
Pediatric-Neurology. Aug 1999; 21 (2) : 566-568)
La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, è la presenza del terzo laaterale della palpebra rovesciato e fessure palpebrali allungate. I pazienti affetti hanno un’estremità nasale allargata, lobi auricolari prominenti e un palato scisso o con un’alta curvatura. Galan-Gomez et al., (1995) hanno riportato un caso con paralisi del VI nervo, mentre Yano et al. (1997) hanno osservato un caso con atrofia del tronco encefalico e cerebellare. Il quinto dito generalmente è corto e vi è persistenza dei cuscinetti adiposi fetali nelle dita. Sono presenti lievi alterazioni radiologiche nelle vertebre. Franceschini et al. (1993), hanno registrato un caso con labbro inferiore fessurato e con pubertà idiopatica precoce.

10/04/11

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

L'utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell'esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l'uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni.

E' quindi necessario partire da considerazioni generali per stabilire le singole indicazioni, con il rischio di suggerire comportamenti non sufficientemente documentati e provati.

E' quindi con grande interesse che è stata accolta la pubblicazione (Preview Artiche) comparsa sul Pediatrica di agosto 2006: Kingsley JD, Barman M, Cheterete A, et al. Immunizations for patients with metabolic disorders. Pediatrics 2006;118:e460-70.

Errori del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

Gli errori congeniti del metabolismo sono generalmente monogenici, di tipo autosomico recessivo, causati da mutazioni che portano alla sintesi di una proteina enzimatica non normale, e quindi poco o per niente funzionante. I prodotti alterati che vengono formati e/o la mancanza di una sostanza, essenziale per la sopravvivenza, possono portare a stati di malattia, che possono andare da forme molto lievi a forme letali. Le manifestazioni cliniche

07/04/11

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una sindrome d’iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.

Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor B.Beckwith, un pediatra patologo, in America nel 1963 e indipendentemente dal Dottor H.E. Wiedemann, un genetista, in Germania nel 1964. Entrambi avevano riscontrato un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere ricondotte ad altre sindromi già conosciute.

L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1: 15000 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori possono essere sottostimati.

Per lo più si tratta si tratta di eventi isolati e sporadici, anche se la BWS può essere trasferita da una generazione all’altra.

Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media. La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo.

Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente 5 quelle necessarie alla formulazione della diagnosi:

1.         Peso elevato e lunghezza significativa alla nascita

2.         Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)

3.         Difetti della parete addominale

4.         Pieghe e fossette nelle orecchie

5.         Macroglossia

La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. La diagnosi è formulata se esiste sospetto clinico e in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche elencate sopra, ovviamente quelle minori possono aiutare nella definizione della diagnosi.

I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in: