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06/06/11

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

Mucopolisaccaridosi e malattie lisosomiali affini

(a cura dell'AIMPS*)

le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme

Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme:
- MPS I (detta anche sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS II (sindrome di Hunter)
- MPS III (sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D)
- MPS IV (sindrome di Morquio, nelle varianti A e B)
- MPS V: riclassificata come MPS I (sindrome di Scheie)
- MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (sindrome di Sly)
- MPS VIII: riclassificata come MPS I (sindrome di Hurler-Scheie)
- MPS IX (deficit di ialuronidasi)
Delle malattie lisosomiali affini alle MPS si conoscono poi:
- Aspartilglicosaminuria
- Fucosidosi
- Gangliosidosi
- GM1
(sindrome di Landing)
- GM2 (sindrome di Tay Sachs o Sandhoff)
- Malattia di Fabry
- Mannosidosi
- Mucolipidosi II
(I cell)
- Mucolipidosi III (polidistrofia pseudo Hurler)
- Mucolipidosi IV
- Sialidosi
Cause e conseguenze

28/05/11

MALATTIA DI FARBER

MALATTIA DI FARBER
Codici Codice esenzione : RC0100

Definizione

Una malattia del metabolismo della ceramide con accumulo lisosomiale, dovuta al deficit di ceramidasi e caratterizzata da raucedine, afonia e dermatite con desquamazione brunastra che iniziano verso i tre mesi di età, seguiti da un infiltrazione a cellule schiumose delle ossa e articolazioni con conseguenti deformità; reazione granulomatosa dei linfonodi, cuore, polmoni, reni e ritardo psico-motorio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi

Le prime manifestazioni cliniche che si riconoscono sono dolore e deformità articolari progressive; noduli sottocutanei, particolarmente vicini alle articolazioni, e nelle aree sottoposte a pressione; progressiva raucedine dovuta

23/05/11

sindrome di Menkes

sindrome di Menkes

Nome Inglese: Menkes Syndrome

Frequenza: circa 1/ 300.000.

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi

La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo con ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
Tra i principali sintomi clinici, vanno segnalate una progressiva grave degenerazione neurologica, oltre ad anormalità scheletriche e vascolari, con un quadro grave che generalmente porta al decesso entro i primi anni di vita.
I neonati - spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l’enfisema o anomalie urinarie.

08/05/11

Sindrome di Shwachman-Diamond

Sindrome di Shwachman-Diamond

E’ una complessa anomalia malattia su base malattia descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr. Diamond presso l’ospedale pediatrico dell’Harvard School University di Boston nel 1964.

Si ha la Sindrome di Shwachman-Diamond quando nello stesso soggetto sono combinate insieme:

  • insufficienza pancreatica esocrina (da ipoplasia del pancreas esocrino);
  • gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia (da ipoplasia midollare).

Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura.

Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.

SINTOMI

L'ipoplasia del pancreas esocrino indica un difetto congenito di sviluppo di quella parte del pancreas che produce gli enzimi per digerire gli alimenti.

07/05/11

Sindrome di Crisponi

Sindrome di Crisponi

Malattie rare: quei bimbi invisibili affetti dalla Sindrome di Crisponi

di Claudia Mura

Cosa c’è di peggio che nascere con una malattia genetica che pone a rischio la vita? Che questa malattia sia rara, anzi rarissima, il che significa combattere contro il male senza poter contare sul supporto che il Sistema Sanitario dà alle patologie più comuni.

La sindrome di Crisponi è una disfunzione subdola e invalidante, quando non uccide, ma in Italia ne soffrono “soltanto” 6 fra bambini e adolescenti. Per questo i loro genitori sono lasciati soli nella cura e nell’assistenza dei loro figli potendo contare esclusivamente sull’aiuto privato, come quello dell’ Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare. La coordinatrice per la comunicazione dell’associazione, la dottoressa Emanuela Serra, ci spiega cosa significa convivere con questo male.

Quali sono i sintomi della malattia?

05/05/11

La malattia di Takayasu

La malattia di Takayasu

Cos'è la Malattia di Takayasu?
La malattia di Takayasu è una infiammazione delle arterie, vasi che trasportano il sangue dal cuore verso la periferia. Le arterie colpite sono per lo più quelle di grosso calibro come l'aorta e i suoi rami principali che, proprio a causa della malattia, possono restringersi fino all'occlusione completa o dilatarsi in più punti.
Perché si chiama così?
Nel 1905 Mikito Takayasu, medico giapponese, descrisse il caso di una donna di 21 anni con particolari anomalie dei piccoli vasi della retina. Nel 1908 la sua segnalazione, originariamente scritta in giapponese, venne tradotta in inglese e portata all'attenzione della comunità scientifica internazionale. Altri medici riportarono poi casi simili, sempre in giovani donne, e notarono che i problemi oculari erano associati con la scomparsa del "battito" ad uno o entrambi i polsi.
Nel 1939 per la prima volta si usò il termine malattia di Takayasu, in onore del medico che per primo la segnalò, per designare questa malattia. Solo nel 1940 infine ci si rese conto che essa non interessava solo i piccoli vasi della retina o le arterie delle braccia, ma poteva estendersi a tutte le arterie di grosso calibro.

02/05/11

VASCULITE SISTEMICA PRIMARIA GIOVANILE RARA

VASCULITE SISTEMICA PRIMARIA GIOVANILE RARA
Cos’è?
Vasculite significa infiammazione dei vasi sanguigni. Le vasculiti coprono un gruppo molto ampio di malattie. Vasculite primaria vuol dire che il bersaglio maggiore della malattia è il vaso sanguigno. Il nome e la classificazione della vasculite dipende principalmente dalla quantità e dal tipo di vasi sanguigni interessati. continua a leggere QUI

21/04/11

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

SINDROME SFEROFACHIA BRACHIMORFIA fa riferimento a SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

Definizione

malattia congenita del tessuto connettivo trasmessa come tratto autosomico dominante o recessivo, caratterizzata da brachicefalia, brachidattilia, bassa statura, petto allargato e muscolatura ben sviluppata, ridotta mobilità articolare, sferofachia, ectopia lentis, miopia e glaucoma. (D'Orlans Illustrate Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani è la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta lunghezza delle mani, dei piedi, delle estremità. Una ridotta mobilità articolare e cute spessa, poco elastica possono essere riscontrate in questa patologia.
L'anomalia del cristallino patognomonica nei pazienti con la sindrome è la microsferofachia. Può essere progressiva ed è responsabile della grave miopia osservata in questi soggetti. In uno studio fu riscontrato un grado di miopia compresa fra -5.00 e -20.50 D in tutti i soggetti con la sindrome considerati. È importante notare come negli stessi pazienti la correzione refrattiva necessaria dopo estrazione del cristallino risultò simile a quella osservata in occhi normali con afachia, confermando l'origine lenticolare della miopia.

17/04/11

sindrome di Cornelia De Lange

La sindrome di Cornelia De Lange: una malattia rara ma non impossibile

La Malattia di Cornelia De Lange detta anche di Brachmann è una sindrome genetica rara, che si presenta con una serie di malformazioni di vario genere, scoperta intorno agli anni trenta, da una pediatra olandese (Cornelia De Lange) e da un medico tedesco (Brachmann). Ad oggi non si conosce con precisione l’incidenza della malattia, in media si presenta 1 caso su 20000, secondo una recente casistica Inglese condotta da M.Ireland; ciò è sicuramente dovuto anche all’esiguità di dati diagnostici, alla mancata diagnosi resa più difficile dalla molteplicità dei sintomi.

I principali sintomi della Sindrome di Cornelia De Lange si manifestano già nella vita intrauterina con uno scarso accrescimento, per rendersi evidente  nella vita post-natale, con un basso accrescimento ponderale. Uno dei sintomi principali è la microcefalia, cioè una circonferenza cranica ridotta, a causa delle mutazioni riscontrabili nel corso dello sviluppo del cranio. Un altro sintomo inequivocabile è l’asimmetria del viso, in particolare da riscontrarsi nella bocca e nella forma triangolare del naso.

14/04/11

Sindrome di Ondine

Sindrome di Ondine: malattia rara considerata una maledizione

La sindrome di Ondine, chiamata, anche “maledizione di Ondine” o sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una malattia rara di cui si è sentito parlare soprattutto in questi giorni. Purtroppo nel mondo sono 300 i bambini che soffrono di questa malattia. In Italia, e più precisamente, in Veneto sono sette i casi accertati, e due di questi nella provincia di Treviso. In un paese, in provincia di Treviso, ne è affetta una bambina di 5 anni, che purtroppo può morire da un momento all’altro, ogni volta che si addormenta.

Cerchiamo di conoscere meglio questa malattia rara. Il nome sindrome o maledizione di Ondine, deriva da una leggenda: Ondine era una ninfa, innamorata di un mortale, che dopo essere stata tradita, lanciò una maledizione all’uomo. Ossia che, non appena avesse chiuso gli occhi per addormentarsi, avrebbe smesso di respirare. Se fosse solo una leggenda, andrebbe tutto bene, purtroppo però è realtà. Le persone affette da tale sindrome, mancano del controllo automatico del respiro, cioè che l’organismo non riesce a controllare ed a regolare il respiro una volta che ci si addormenta. Infatti durante la veglia, si vive normalmente, i problemi giungono nel momento in cui ci si addormenta.

La mancata diagnosi o il trattamento inadeguato possono essere responsabili di morte o di gravi danni neurologici, dovuti a insofferenza ipossica (mancanza di ossigeno al cervello) secondaria alle crisi di apnea. Anni fa, la morte di molti bambini, durante il sonno, aveva delle cause sconosciute, ora, però con un test del DNA è possibile saperlo. Attualmente, esistono dei macchinari che assistono il paziente durante il sonno, accorgendosi della crisi di apnea, e sostenendo l’organismo con ventilazione meccanica. Gli studi vanno avanti per conoscere e quindi poter saper curare questa malattia.

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12/04/11

Malattia di Best

La malattia di Best, una rara degenerazione retinica

La malattia o morbo di Best porta il nome dell'oftalmologo tedesco Friedrich

Best, che per primo la descrisse nel 1905 a Dresda. Essa è denominata anche

distrofia maculare vitelli forme o a "tuorlo d'uovo". La malattia di Best,

una rara forma di degenerazione retinica che tocca la macula, il punto della

massima acuità visiva, si manifesta di regola nella prima o nella seconda

decade della vita. L'acuità visiva può però rimanere normale,

rispettivamente sufficiente, per molti anni. La malattia è diversa da

individuo a individuo, è possibile anche un decorso senza perdita della

funzione visiva centrale.

Decorso:

Spesso la malattia di Best è diagnosticata già nell'infanzia. Il suo decorso

può variare molto da persona a persona, l'acuità visiva può rimanere normale

o diminuire anche solo limitatamente. Quando l'acuità visiva cala, aumenta

la sensibilità all'abbagliamento, possono insorgere disturbi della

11/04/11

Sindrome di Kabuki

Sindrome di Kabuki: sindrome della maschera

Definizione
Rara malattia dismorfogenica caratterizzata da tipica facies (maschera degli attori del kabuki, tradizionale teatro giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, scarsa crescita dopo la nascita e ritardo mentale. Disfunzioni del sistema nervoso centrale, oltre il ritardo mentale, sono riscontrate raramente; includono microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, disordini della nutrizione, sub atrofia dei nervi ottici, cisti subaracoidee, atrofia del cervelletto e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non Giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatr-Neurol. 1999 Aug; 21(2): 566-8)
Segni e Sintomi
La sindrome di Kabuki make-up è una rara malattia dismorfogenetica caratterizzata da facies tipica (assomigliante al trucco degli attori di Kabuki, il teatro tradizionale giapponese), anomalie scheletriche, anomalie dei dermatoglifi, deficit della crescita postnatale e ritardo mentale.
In aggiunta al ritardo mentale, vengono raramente registrate disfunzioni del sistema nervoso centrale, tra cui microcefalia, brachicefalia, ipotonia precoce, alterazioni della nutrizione, subatrofia dei nervi ottici, cisti subaracnoidea, atrofia cerebellare e del tronco encefalico ed epilessia. Queste manifestazioni sembrano essere più frequenti nei pazienti non giapponesi.
(Di-Gennaro et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome.
Pediatric-Neurology. Aug 1999; 21 (2) : 566-568)
La caratteristica diagnostica principale di questa sindrome con ritardo mentale, bassa statura e facies caratteristica, è la presenza del terzo laaterale della palpebra rovesciato e fessure palpebrali allungate. I pazienti affetti hanno un’estremità nasale allargata, lobi auricolari prominenti e un palato scisso o con un’alta curvatura. Galan-Gomez et al., (1995) hanno riportato un caso con paralisi del VI nervo, mentre Yano et al. (1997) hanno osservato un caso con atrofia del tronco encefalico e cerebellare. Il quinto dito generalmente è corto e vi è persistenza dei cuscinetti adiposi fetali nelle dita. Sono presenti lievi alterazioni radiologiche nelle vertebre. Franceschini et al. (1993), hanno registrato un caso con labbro inferiore fessurato e con pubertà idiopatica precoce.

10/04/11

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

I vaccini nei pazienti con malattie del metabolismo

L'utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell'esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l'uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni.

E' quindi necessario partire da considerazioni generali per stabilire le singole indicazioni, con il rischio di suggerire comportamenti non sufficientemente documentati e provati.

E' quindi con grande interesse che è stata accolta la pubblicazione (Preview Artiche) comparsa sul Pediatrica di agosto 2006: Kingsley JD, Barman M, Cheterete A, et al. Immunizations for patients with metabolic disorders. Pediatrics 2006;118:e460-70.

Errori del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici

Gli errori congeniti del metabolismo sono generalmente monogenici, di tipo autosomico recessivo, causati da mutazioni che portano alla sintesi di una proteina enzimatica non normale, e quindi poco o per niente funzionante. I prodotti alterati che vengono formati e/o la mancanza di una sostanza, essenziale per la sopravvivenza, possono portare a stati di malattia, che possono andare da forme molto lievi a forme letali. Le manifestazioni cliniche

07/04/11

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una sindrome d’iperaccrescimento, che può interessare diversi sistemi del corpo, che crescono più grandi del previsto.

Tale sindrome fu descritta per la prima volta dal Dottor B.Beckwith, un pediatra patologo, in America nel 1963 e indipendentemente dal Dottor H.E. Wiedemann, un genetista, in Germania nel 1964. Entrambi avevano riscontrato un insieme di anomalie congenite in alcuni bambini, che non potevano essere ricondotte ad altre sindromi già conosciute.

L’incidenza della BWS è approssimativamente di 1: 15000 nati vivi; bisogna però considerare anche i casi più lievi che non sono diagnosticati, quindi questi valori possono essere sottostimati.

Per lo più si tratta si tratta di eventi isolati e sporadici, anche se la BWS può essere trasferita da una generazione all’altra.

Il grado con cui un individuo può esserne affetto è altamente variabile, la maggioranza dei soggetti rientrano in una gravità media. La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo.

Le caratteristiche che possono essere associate alla BWS sono circa 30, ma è veramente raro trovarle tutte presenti in un soggetto affetto. Sono essenzialmente 5 quelle necessarie alla formulazione della diagnosi:

1.         Peso elevato e lunghezza significativa alla nascita

2.         Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue)

3.         Difetti della parete addominale

4.         Pieghe e fossette nelle orecchie

5.         Macroglossia

La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. La diagnosi è formulata se esiste sospetto clinico e in presenza di almeno 2 delle 5 maggiori caratteristiche elencate sopra, ovviamente quelle minori possono aiutare nella definizione della diagnosi.

I rischi più grandi per i bambini affetti d BWS sono da identificarsi in:

01/04/11

Autismo

Autismo

L'autismo è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da deficit nella socializzazione e nella comunicazione e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Recenti dati epidemiologici mostrano che l'autismo è una malattia comune, presente in un bambino ogni 500. La prevalenza complessiva delle malattie che fanno parte dello spettro dell'autismo (autismo, sindrome di Asperger) e dei disturbi pervasivi non specifici dello sviluppo, PDD-NOS) è stata stimata in 1/167. L'autismo è quattro volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine. I disturbi dello sviluppo, di solito, si presentano prima dei 3 anni. Il linguaggio spesso compare tardivamente o è assente. I pazienti spesso presentano deficit cognitivo. In alcuni casi insorgono crisi epilettiche. Lo studio dei casi familiari e dei gemelli rivela una significativa componente genetica. Nel 10-25% dei casi, l'autismo si associa a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell'X fragile (si vedano questi termini) o ad anomalie cromosomiche. Tuttavia, in molti casi, l'eziologia non è nota. La diagnosi si basa sull'esame clinico e deve essere stabilita da

29/03/11

SINDROME DI ANGELMAN

SINDROME DI ANGELMAN
Nome inglese: ANGELMAN SYNDROME; AS
Frequenza: circa 1 /20000.
Che cos’è la S. di Angelman?
Si tratta di una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale e un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione.
La prima descrizione della sindrome risale al 1965, quando il pediatra inglese Harry Angelman descrisse tre bambini con ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio e una postura simile, che ricordava quello di una bambolina sorridente ("happy puppet").
Quali sono i sintomi della S. di Angelman?
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita e la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.

27/03/11

Sindrome di Rett


Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia del sistema nervoso che porta all’inversione dello sviluppo, in particolare nelle aree del linguaggio espressivo e nell’uso della mano.
CAUSE: La sindrome di Rett si verifica quasi esclusivamente nelle donne e può essere mal diagnosticata come autismo o paralisi cerebrale. Gli studi hanno collegato molti casi di sindrome di Rett ad un difetto nel gene methl-CpG-Binding Protein 2 (MeCP2). Questo gene si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi, anche quando uno ha questo difetto significativo, l’altro cromosoma X è abbastanza normale per garantire la sopravvivenza. I maschi con questo gene difettoso non hanno un secondo cromosoma X per compensare il problema. Pertanto, il difetto di solito si traduce in aborto spontaneo, in bambini nati morti o in morte precoce. La condizione colpisce circa un bambino su 10.000, ed è più comune in Norvegia, Svezia e nel Nord Italia. Si sospetta che sia una malattia ereditaria.
SINTOMI: Una bambina con la sindrome di Rett ha di solito lo sviluppo normale per i primi 6-18 mesi. I sintomi vanno da lievi a gravi e possono includere:

26/03/11

Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan

STORIA
Nel 1963 la Dr.sas Jacqueline Noonan, cardiologa pediatra all'Università del Kentucky, si accorse che un insolito difetto cardiaco congenito, quale la stenosi della valvola polmonare, era a volte accompagnato da bassa statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura bassa delle orecchie.
Descrisse casi sia nei maschi sia nelle femmine. L'analisi cromosomica era normale mentre il fenotipo appariva ricorrente nelle famiglie.
Fu quindi inizialmente confusa con un'altra sindrome, descritta nel 1938 da H.H. Turner, simile in quanto caratterizzata da alterazioni simili includenti pterigio e bassa statura ma diversa in quanto caratteristica del sesso femminile per l'assenza di un cromosoma sessuale (X o Y).
Inizialmente questa sindrome descritta da Noonan fu definita erroneamente "Sindrome di Turner maschile"; poi finalmente nel 1965 Summit et al. la definirono come un'entità clinica a se stante, coniando il termine di "Sindrome di Noonan".
INTRODUZIONE
La sindrome di Noonan ha un'incidenza di 1: 1000 - 1-2500 nati ed è caratterizzata da un'estrema variabilità clinica. I sintomi chiave della Sindrome di Noonan sono: Facies dismorfica Cardiopatia congenita Torace malformato Pterigium colli (pliche cutanee laterali al collo)
Cariotipo normale (corredo cromosomico caratteristico di una data specie: nella specie umana, 46 cromosomi).
I casi familiari sono più frequenti nelle popolazioni rurali e nei ceti urbani poveri e la trasmissione è più frequentemente d'origine materna. La sindrome si trasmette con un meccanismo autosomico dominante (ovvero espressione dominante di un carattere genetico dipendente da uno dei cromosomi non implicati nella determinazione del sesso e per questo chiamati autosomi) ad espressività variabile; la diagnosi è sospettata per lo più dopo la II infanzia ed in alcuni casi persino in età adulta.

25/03/11

LA SINDROME DI CUSHING


LA SINDROME DI CUSHING

Cosa si intende per Sindrome di Cushing?
La Sindrome di Cushing si caratterizza per alcuni segni e sintomi secondari al cronico aumento del cortisolo nel sangue. Il cortisolo è un ormone steroideo prodotto dalle ghiandole surrenaliche, le quali sono localizzate al di sopra dei reni. In condizioni fisiologiche il cortisolo condiziona la risposta dell’organismo allo stress, contribuisce al mantenimento della pressione arteriosa e del buon funzionamento cardiovascolare, è coinvolto nei meccanismi della risposta immune e nel metabolismo dei carboidrati, dei grassi e delle proteine.
Cosa causa la Sindrome di Cushing?
Le cause della Sindrome di Cushing possono essere esogene o cause endogene, ma in entrambi i casi la sintomatologia è in gran parte simile. Le più frequenti cause di Sindrome di Cushing sono esogene e riconducibili

23/03/11

malattia di von Willebrand

 
       malattia di von Willebrand
Il morbo di von Willebrand è la più frequente patologia coagulativa ereditaria, interessando indifferentemente sia uomini che donne, con una prevalenza di circa un paziente ogni 100 abitanti.
Esistono varie forme di questa patologia, da forme molto lievi, (le più frequenti) a più severe, estremamente più rare (c.a.1,5/milione di abitanti), che vengono classificate sia basandosi su indagini di laboratorio, che sulla loro espressione clinica.
La presentazione di due casi clinici può esser utile ad addentrarci in questa patologia
CASI CLINICI
1) P.N. è una bambina dodicenne pallida e simpatica, con gli occhiali, e qualche occhiaia di troppo. La madre la accompagna quasi controvoglia e le domande sul menarca (la prima mestruazione) la imbarazzano più che alla figliola. Per P.N. lo studio non eccelle da un po' di tempo a questa parte e tutto le sembra perdere interesse... Le origini della famiglia sono Venete e chiedo uno screening per individuare una delle forme di anemia genetica di cui la nostra Italia è ricca, la talassemia; a questa associo il bilancio marziale, lo studio del von Willebrand, e intanto continuo il colloquio. La bambina è sempre stata la prima della classe, ma dal menarca in poi, si è applicata sempre meno, e poi ogni volta che torna dalla palestra (da fisica, come dice lei), ha del sangue dal naso che non le dà tregua. Fatti i test si riscontra un'anemia marcata con emoglobina a 8 g/dl, ed una positività al von Willebrand, che bene ha risposto alla terapia con DDAVP. La terapia con ferro ha fatto il resto, cancellando quelle piccole occhiaie, mentre siamo in attesa dei miglioramenti scolastici.