SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

                                                                                                                   SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE

Codice esenzione : RN1130
Definizione
Il disturbo ha come caratteristiche principali l'ipertrofia dei pilastri laterali del filtro, un naso largo e asimmetrico con punta schiacciata, ostruzione dei dotti lacrimali; dietro l'orecchio puo essere presente un seno branchiale o una lesione cutanea lineare.
Sono comuni colobomi dell'iride e\o della retina cosi come sono frequenti fossette a livello auricolare o delle labbra. Alcuni pazienti sono di bassa statura e presentano ritardo mentale.(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
 
Segni e sintomi
La sindrome branchio-oculo-facciale e stata descritta per la prima volta da Lee et al. e da Hall et al. nei primi anni '80. E' caratterizzata da anomalie craniofacciali, cervicali, oftalmologiche e orali. Possono includere dei difetti del primo e secondo arco branchiale, orecchi malformati, ruotati, con canali auricolari stenotici, pseudo-labioschisi, ostruzione del dotto lacrimale e microftalmia. Le anomalie dell'orecchio esterno e medio possono causare una perdita uditiva di tipo trasmissivo.
Le manifestazioni craniofacciali consistono solitamente in dolicocefalia, fronte alta, ipoplasia malare, mento piccolo, asimmetria oculare (microftalmia unilaterale o piccole fissurazioni palpebrali), ipertelorismo, e naso con ampio ponte e con punta appiattita e a volte dentellata. Gli orecchi sono bassi, ruotati posteriormente, e a forma di coppa, con una elice sottile, una antelice prominente, e lobuli sopraruotati. E' tipica (54 %) la distorsione del labbro superiore, frequentemente descritta come pseudoschisi.
Le malformazioni oculari comprendono il coloboma, la catarrata, lo strabismo, la stenosi o l'atresia del dotto nasolacrimale, con ricorrenti o persistenti dacriocistiti. Le anomalie branchiali comprendono una lesione laterale cervicale lungo il bordo anteriore del capo superiore del muscolo sternocleidomastoideo, un'area distribuita nella regione del secondo arco branchiale. Puo essere paragonata ad una lesione cutanea aplastica o lineare angiomatosa, ed e stata descritta come 'assenza congenita di cute'. Si osservano nel 24 % dei casi capelli prematuramente grigi.
Le malformazioni extracraniche non sono comuni. Tra queste, le malformazioni renali, presenti nel 37 % dei pazienti, sono le piu frequenti. Possono esserci anomalie digitali minori. (Raveh E., Papsin BC, Forte V. Branchio-oculo-facial syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000 Jun 30;53(2):149-56). Le anomalie cardiache congenite e del sistema nervoso centrale sono rare.
La performance psicomotoria e solitamente normale, ma possono essere presenti ritardo nello sviluppo, ipotonia e problemi di vista, di udito e di linguaggio. (Lin-AE; Gorlin-RJ; Lurie-IW; Brunner-HG; vanderBurgt-I; Naumchik IV; Rumyantseva-NV; StengelRutkowski-S; Rosenbaum-K; Meinecke-P; Muller-D. Further delineation of the branchio-oculo-facial syndrome. AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. MAR 13 1995; 56 (1) : 42-59)
Sono stati descritti difetti cutanei multipli pre- e sopra-auricolari. (Vantrappen G, Feenstra L, Fryns JP. Conductive hearing loss and multiple pre- and supra-auricular skin defects: a variant example of the Branchio-Oculo-Facial syndrome. Genet Couns.2000;11(3):273-6)
 
Eziologia
La sindrome branchio-oculo-facciale e una condizione che si trasmette con modalita autosomica dominante.
Non e ancora stato proposto un locus genico. Tuttavia, data la similitudine tra la sindrome branchio-oculo-facciale e la sindrome branchio-oto-renale, ci si puo aspettare che questo locus si trovi nel cromosoma 8q. (Raveh E., Papsin BC, Forte V. Branchio-oculo-facial syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000 Jun 30;53(2):149-56)
 
Diagnosi
Dal momento che questa rara sindrome e stata delineata soltanto recentemente, puo non essere diagnosticata da molti medici. E' molto importante la consulenza genetica nelle famiglie degli affetti. (Raveh E., Papsin BC, Forte V. Branchio-oculo-facial syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000 Jun 30;53(2):149-56)
 
Bibliografia
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Another case of preaxial polydactyly and white forelock in branchio-oculo-facial syndrome
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Vantrappen-G; Feenstra-L; Fryns-JP
Conductive hearing loss and multiple pre- and supra-auricular skin defects: a variant example of the branchio-oculo-facial syndrome
GENETIC-COUNSELING. 2000; 11 (3) : 273-276
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The gene for branchio-oculo-facial syndrome does not colocalise to the EYA1-4 genes
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Lin-AE; Semina-EV; Daack-Hirsch-S; Roeder-ER; Curry-CJR; Rosenbaum-K; Weaver-DD; Murray-JC
Exclusion of the branchio-oto-renal syndrome locus (EYA1) from patients with branchio-oculo-facial syndrome
AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. APR 24 2000; 91 (5) : 387-390
Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/

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