SINDROME DI GOLDENHAR Codice esenzione : RN0910
Definizione
Disordine caratterizzato da disostosi mandibulofacciale associata a cisti dermoidi congenite delle palpebre (Medline Thesaurus).
Segni e sintomi
La Sindrome di Goldenhar e stata descritta per la prima volta nel 1952. (Lemmerling,-M-M; Vanzieleghem,-B-D; Mortier,-G-R; Dhooge,-I-J; Kunnen,-M-F. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar's syndrome. AJNR-Am-J-Neuroradiol. 2000 Aug; 21(7): 1334-6). E' una condizione complessa ed eterogenea
con una incidenza stimata che va da 1/3500 a 1/26000 nati. Sembra sia connessa allo sviluppo del primo e secondo arco branchiale. (Brieger-P; BartelFriedrich-S; Haring-A; Marneros-A Oculo-auriculo-vertebral spectrum disorder (Goldenhar ''syndrome'') coexisting with schizophreniform disorder. JOURNAL-OF-NEUROLOGY-NEUROSURGERY-AND-PSYCHIATRY. JUL 1998; 65 (1) : 135-136)
La Sindrome di Goldenhar e caratterizzata da microsomia emifacciale o bilaterale, microtia, schisi facciale laterale, cisti dermoidi epibulbari e/o fissurazioni della palpebra superiore e anomalie vertebrali. Possono essere associate anche anomalie cardiache, renali e del sistema nervoso centrale. Sono state descritte anche fistole tracheo-esofagee con o senza atresia esofagea e malformazioni polmonari con ipoplasia, aplasia e anomala segmentazione (Witters-I; Schreurs-J; Van-Wing-J; Wouters-W; Fryns-JP. Prenatal diagnosis of facial clefting as part of the oculo-auriculo-vertebral spectrum PRENATAL-DIAGNOSIS. JAN 2001; 21 (1) : 62-64).
I coristomi presenti nella Sindrome di Goldenhar sono prevalentemente dermoidi, anche se possono essere presenti in alcuni pazienti anche coristomi lipodermoidi. Sono prevalentemente unilaterali, e si trovano prevalentemente nel quadrante inferotemporale. La prevalenza dei coristomi epibulbari va da 32 a 92 %. In alcuni pazienti si osserva la blefaroptosi e i colobomi della palpebra superiore. I colobomi sono solitamente presenti a livello oculare assieme alle cisti dermoidi epibulbari. Anche l'astigmatismo e associato alle cisti dermoidi. Lo strabismo e relativamente frequente.(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
Le anomalie vertebrali includono l'occipitalizzazione dell'atlante, la fusione di una o piu vertebre, e la spina bifida. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
E' stata descritta una notevole varieta di anomalie dell'orecchio esterno e medio.Sono state descritte anche anomalie dell'orecchio interno, ma sono molto rare. (Lemmerling,-M-M; Vanzieleghem,-B-D; Mortier,-G-R; Dhooge,-I-J; Kunnen,-M-F. Unilateral semicircular canal aplasia in Goldenhar's syndrome. AJNR-Am-J-Neuroradiol. 2000 Aug; 21(7): 1334-6). Le orecchie sono piccole, spesso con presenza di un'appendice preauricolare, vi e macrostomia e un difetto nella formazione del ramo mandibolare e del condilo. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases). Le anomalie della Sindrome di Goldenhar sono spesso associate ad un certo grado di deficit congenito dell'udito, quasi sempre di origine conduttiva, anche se in alcuni casi si sospetta anche una componente neurosensoriale, evidente per la presenza di malformazioni all'orecchio interno. (Scholtz-AW; Fish-JH; Kammen-Jolly-K; Ichiki-H; Hussl-B; Kreczy-A; Schrott-Fischer-A. Goldenhar's syndrome: Congenital hearing deficit of conductive or sensorineural origin? Temporal bone histopathologic study. OTOLOGY-AND-NEUROTOLOGY. JUL 2001; 22 (4) : 501-505)
I difetti cardiaci sono stati riportati nel 5-58% dei pazienti. Due terzi delle anomalie sono rappresentate dalla Tetralogia di Fallot e dal difetto del setto interventricolare.
Un grave coinvolgimento del sistema nervoso centrale e raro ma sono stati descritti l'idrocefalo, il microcefalo, l'encefalocele e un grave ritardo mentale. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases). Si possono osservare anche anomalie digitali, e urogenitali. L'intelligenza e solitamente normale. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
Storia naturale
La Sindrome di Goldenhar e associata ad un'alta probabilita di malformazioni strutturali e funzionali di faringe e laringe che possono contribuire ad incrementare il rischio di ostruzione delle vie aeree, di menomazione nella comunicazione e di morbilita. (D'Antonio,-L-L; Rice,-R-D; Fink,-S-C. Evaluation of pharyngeal and laryngeal structure and function in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum. Cleft-Palate-Craniofac-J. 1998 Jul; 35(4): 333-41)
La Sindrome di Goldenhar puo causare una grave apnea ostruttiva del sonno. Se non viene trattata l'apnea porta a ritardo di crescita e mentale.( Hoch,-B; Hochban,-W. Four-year-old girl with Goldenhar-sequence and severe obstructive sleep apnea, symptoms, diagnosis and therapy. Int-J-Pediatr-Otorhinolaryngol. 1998 May 15; 43(3): 277-81)
Eziologia
L'eziologia della Sindrome di Goldenhar e sconosciuta; sono stati proposti fattori genetici e ambientali come agenti causali. (Witters-I; Schreurs-J; Van-Wing-J; Wouters-W; Fryns-JP. Prenatal diagnosis of facial clefting as part of the oculo-auriculo-vertebral spectrum PRENATAL-DIAGNOSIS. JAN 2001; 21 (1) : 62-64).
Sebbene la maggior parte dei casi di Sindrome di Goldenhar sia sporadica, sono state descritte sia la modalita di trasmissione autosomica recessiva sia quella autosomica dominante. (Stanojevic-M; Stipoljev-F; Koprcina-B; Kurjak-A Oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) spectrum associated with pericentric inversion 9: coincidental finding or etiologic factor? JOURNAL-OF-CRANIOFACIAL-GENETICS-AND-DEVELOPMENTAL-BIOLOGY. JUL-SEP 2000; 20 (3) : 150-154)
Diagnosi
La TAC tridimensionale del cranio puo identificare le malformazioni craniofacciali pediatriche. (Binaghi,-S; Gudinchet,-F; Rilliet,-B. Three-dimensional spiral CT of craniofacial malformations in children.. Pediatr-Radiol. 2000 Dec; 30(12): 856-60).
Diagnosi prenatale e prevenzione
Una rara schisi facciale puo essere la prima manifestazione della sindrome di Goldenhar. Un'indagine ecografica mirata alla visualizzazione dell'asimmetria facciale, delle anomalie auricolari, dei difetti oculari e dei lembi cutanei e utile per permettere la scoperta sonografica della sindrome di Goldenhar.
Witters et al. riportano il caso di un feto di 32 settimane con una rara schisi facciale sinistra. Erano associate macrostomia con schisi laterale sinistra, ipoplasia auricolare sinistra e appendice preauricolare sinistra, arteria ombelicale singola, iposegmentazione polmonare sinistra e ano imperforato. (Witters-I; Schreurs-J; Van-Wing-J; Wouters-W; Fryns-JP. Prenatal diagnosis of facial clefting as part of the oculo-auriculo-vertebral spectrum PRENATAL-DIAGNOSIS. JAN 2001; 21 (1) : 62-64).
Terapia
L'escissione chirurgica dei coristomi epibulbari e consigliata solo a scopo estetico, o se la massa coinvolge l'asse visivo, o se porta ad in severo astigmatismo. L'intervento deve essere condotto con attenzione per evitare la penetrazione nel globo, e l'escissione di alcune cisti dermoidi puo non essere possibile o consigliabile se si stendono posteriormente all'interno dell'orbita. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
Sindrome di Goldenhar: descrizione di un caso clinico
Goldenhar syndrome: a case report
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FONTE: http://malattierare.regione.veneto.it/pagine_statiche/index.htm