SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC) Codice esenzione : RN0370
Definizione
Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva tumefazione sternale e l'età ossea ritardata. Le modificazioni scheletriche sono presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali, che possono mostrare una depressione radiolucente nella loro porzione centrale.
Nel giro di pochi anni i corpi vertebrali diventano larghi e alla radiografia del bacino la cresta iliaca mostra un aspetto a pizzo. Le teste dei femori presentano un ritardo di ossificazione e possono essere frammentate. Può verificarsi lussazione dell'anca. La circonferenza cranica è, di solito, al di sotto del terzo percentile. Il grado di ritardo mentale è variabile, sebbene molti pazienti presentino un ritardo mentale grave (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
La sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen è una displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura con tronco corto, ritardo mentale (Treatment of hip subluxation in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Hosny-GA; Fabry-G. JOURNAL-OF-PEDIATRIC-ORTHOPAEDICS-PART-B. JAN 1998; 7 (1) : 32-34), cifosi a livello toracico, sterno sporgente, ridotta motilità articolare e, nella maggior parte dei casi, microcefalia. (Schlaepfer R., Rampini S., Wiesmann U. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Case report and review of the literature. Helv Paediatr Acta. 1981;36(6):543-59).
Le immagini radiologiche rilevano platispondilia generalizzata e una forma abnorme delle ali iliache. (Chkirate-B; Bentahila-A; Aitouamar-H; Jabourik-F; Rouichi-A; Belhadj-AM. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Three case-reports. ANNALES-DE-PEDIATRIE. NOV 1999; 46 (9) : 589-595)
Un segno radiologico caratteristico è rappresentato dall'immagine 'a merletto' delle creste iliache, legata alla deposizione di tessuto osseo secondo un disegno ondulato a livello della giunzione osteocondrale. (Nakamura-K; Kurokawa-T; Nagano-A; Nakamura-S; Taniguchi-K; Hamazaki- Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without mental retardation (Smith-McCort dysplasia): Morphological findings in the growth plate of the iliac crest AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. OCT 3 1997; 72 (1) : 11-17)
Le similitudini cliniche e radiologiche con la Sindrome di Morquio possono inizialmente condurre ad una diagnosi errata. Sebbene la presentazione iniziale possa essere simile, la prognosi intellettiva è diversa. (Coeslier-A; Boute-Benejean-O; Moerman-A; Fron-D; Manouvrier-Hanu-S. The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: differential diagnosis of mucopolysaccharidosis type IV or Morquio's syndrome. ARCHIVES-DE-PEDIATRIE. AUG 2001; 8 (8) : 838-842). Inoltre nelle urine non sono presenti mucopolisaccaridi (Chkirate-B; Bentahila-A; Aitouamar-H; Jabourik-F; Rouichi-A; Belhadj-AM. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Three case-reports. ANNALES-DE-PEDIATRIE. NOV 1999; 46 (9) : 589-595).
Storia naturale
Condizionano la prognosi la disabilità motoria e il severo ritardo mentale. La malattia non è minacciosa per la vita. (Chkirate-B; Bentahila-A; Aitouamar-H; Jabourik-F; Rouichi-A; Belhadj-AM. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Three case-reports. ANNALES-DE-PEDIATRIE. NOV 1999; 46 (9) : 589-595)
Eziologia
La sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen è una displasia scheletrica ereditata secondo modalità autosomica recessiva. (Treatment of hip subluxation in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Hosny-GA; Fabry-G. JOURNAL-OF-PEDIATRIC-ORTHOPAEDICS-PART-B. JAN 1998; 7 (1) : 32-34)
E' stata descritta anche una forma ereditata con modalità X-linked. Questa forma presenta segni clinici e radiologici simili alla Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen, tranne che per l'assenza di ritardo mentale. E' detta 'Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen senza ritardo mentale' o 'Displasia di Smith-McCort'.(Nakamura-K; Kurokawa-T; Nagano-A; Nakamura-S; Taniguchi-K; Hamazaki- Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without mental retardation (Smith-McCort dysplasia): Morphological findings in the growth plate of the iliac crest AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. OCT 3 1997; 72 (1) : 11-17)
Terapia
Il trattamento è sintomatico e si basa su provvedimenti ortopedici correttivi e sulla terapia di riabilitazione psicomotoria. (Chkirate-B; Bentahila-A; Aitouamar-H; Jabourik-F; Rouichi-A; Belhadj-AM. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Three case-reports. ANNALES-DE-PEDIATRIE. NOV 1999; 46 (9) : 589-595)
Bibliografia
Coeslier-A; Boute-Benejean-O; Moerman-A; Fron-D; Manouvrier-Hanu-S
The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: differential diagnosis of mucopolysaccharidosis type IV or Morquio's syndrome
ARCHIVES-DE-PEDIATRIE. AUG 2001; 8 (8) : 838-842
Chkirate-B; Bentahila-A; Aitouamar-H; Jabourik-F; Rouichi-A; Belhadj-AM
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Three case-reports.
ANNALES-DE-PEDIATRIE. NOV 1999; 46 (9) : 589-595
Eguchi,-M; Kadota,-Y; Yoshida,-Y; Masuda,-M; Masuyama,-T; Kammura,-Y
[Anesthetic management of a patient with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome]
Masui. 2001 Oct; 50(10): 1116-7
Okamoto,-N
[Dyggve-Melchior-Clausen syndrome]
Ryoikibetsu-Shokogun-Shirizu. 2001; (33): 586-7
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[Dyggve-Melchior-Clausen syndrome]
Ryoikibetsu-Shokogun-Shirizu. 2000; (30 Pt 5): 175-6
Hosny,-G-A; Fabry,-G
Treatment of hip subluxation in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.
J-Pediatr-Orthop-B. 1998 Jan; 7(1): 32-4
Khosravi,-M; Weaver,-D-D; Bull,-M-J; Lachman,-R; Rimoin,-D-L
Lethal syndrome of skeletal dysplasia and progressive central nervous system degeneration.
Am-J-Med-Genet. 1998 Apr 28; 77(1): 63-71
FONTE: http://malattierare.regione.veneto.it/