GLICOGENOSI

GLICOGENOSI

Codice esenzione : RCG060
MALATTIA DI CORI fa riferimento a GLICOGENOSI

Definizione
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)

Segni e sintomi
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie ereditarie in cui il metabolismo del glicogeno è alterato. Virtualmente, tutte le proteine coinvolte nella sintesi o nella degradazione del glicogeno, e nella loro regolazione, sono state identificate come causa di qualche tipo di glicogeneosi. In questi disordini il glicogeno è alterato per quantità, per qualità o per entrambe. Fegato e muscolo contengono abbondanti quantità di glicogeno e rappresentano i tessuti più gravemente colpiti da queste malattie (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

GLICOGENOSI TIPO I
(malattia di Von Gierke)
I pazienti con glicogenosi tipo I possono esordire nel periodo neonatale con ipoglicemia ed acidosi lattica; tuttavia, più comunemente l'esordio clinico è a 3-4 mesi con epatomegalia e/o convulsioni da ipoglicemia. Questi bambini spesso presentano una faccia definita 'da bambola', suggerita dall'eccesso di tessuto adiposo nelle guance, estremità relativamente sottili e un addome prominente a causa della massiva epatomegalia. Anche i reni sono simmetricamente ingranditi, mentre milza e cuore sono di normale grandezza. In infanzia possono essere evidenziati xantomi cutanei nelle braccia e nelle gambe, e alterazioni retiniche caratterizzate da lesioni multiple paramaculari giallastre e ben delimitate. Queste alterazioni appaiono correlate positivamente con il grado di iperlipemia. Ipoglicemia, acidosi lattica, iperuricemia e iperlipidemia sono patognomonici della malattia. Il plasma può essere lattescente a motivo dell'elevatissima concentrazione di trigliceridi.
Il tipo Ib ha un decorso simile, con in più il riscontro di neutropenia e di deficit della funzione neutrofila, con infezioni batteriche ricorrenti.
Il tipo Ic è stato descritto solo in pochi pazienti. Non ci sono informazioni sufficienti da permettere di dare una descrizione generale delle manifestazioni cliniche.

GLICOGENOSI TIPO II
(malattia di Pompe o deficit di maltasi acida)
La presentazione clinica della glicogenosi tipo II comprende un ampio spettro di fenotipi, tutti caratterizzati da miopatia di vario grado, ma che differiscono a seconda dell'età di insorgenza, del coinvolgimento dei vari organi, e della percentuale di mortalità. La forma più grave è quella classica che esordisce nel lattante, descritta da Pompe, con importante cardiomegalia, ipotonia, epatomegalia e morte per insufficienza cardiorespiratoria, di solito prima dei 2 anni di età. All'estremo opposto si trova una forma che esordisce in età adulta, con miopatia prossimale lentamente progressiva, che si manifesta tra la seconda e la sesta decade, e che coinvolge fondamentalmente solo il muscolo scheletrico. Tra questi due estremi c'è un gruppo eterogeneo di quadri clinici, denominati varianti ad esordio infantile tardivo, adulto o muscolare, che generalmente si manifestano dopo la prima infanzia, con coinvolgimento prevalentemente muscolare, di solito senza che sia interessato il cuore, e con un decorso molto più lentamente progressivo di quello della forma classica. La debolezza muscolare prossimale ingravescente con compromissione della funzione respiratoria domina il quadro e la morte di solito è dovuta proprio ad insufficienza respiratoria.

GLICOGENOSI TIPO III
(malattia di Cori o di Forbes)
Il deficit ereditario dell'enzima deramificante provoca epatomegalia, ipoglicemia, bassa statura, miopatia di vario grado a carico dei muscoli scheletrici e cardiomiopatia. I pazienti con questa malattia sono molto diversi tra loro, sia dal punto di vista clinico che biochimico. La maggior parte dei pazienti ha una malattia che coinvolge sia il muscolo sia il fegato, definita di tipo IIIa. Un 15% circa, invece, presenta solo coinvolgimento epatico, malattia questa classificata di tipo IIIb. Durante la prima e la seconda infanzia, la malattia è indistinguibile dalla glicogenosi di tipo I. L'epatomegalia e i sintomi epatici, nella maggior parte dei pazienti con glicogenosi di tipo III, migliorano con l'età e di solito si risolvono dopo la pubertà. Nei pazienti con coinvolgimento muscolare, la debolezza muscolare è minima in infanzia, ma può diventare importante dopo la terza o quarta decade di vita. Ipoglicemia e iperlipidemia sono di comune riscontro.

GLICOGENOSI TIPO IV
(malattia di Andersen)
La glicogenosi di tipo IV si presenta con maggior frequenza nei primissimi mesi di vita, con epatomegalia e deficit di crescita. A ciò segue poi cirrosi epatica progressiva con ipertensione portale, ascite, varici esofagee e morte entro i 5 anni di vita. L'ipoglicemia è di raro riscontro, ma può svilupparsi con l'avanzare della cirrosi epatica. Anche se meno frequenti, vi sono pazienti con disfunzione epatica che sopravvivono senza evidenza di progressione della malattia epatica. Oltre al quadro epatico, è stato descritto anche un quadro con coinvolgimento neuromuscolare.

GLICOGENOSI TIPO V
(malattia di Mc Aardle)
I sintomi clinici di solito appaiono nei giovani adulti e consistono nell'intolleranza all'esercizio fisico con crampi muscolari. Circa la metà dei pazienti dopo sforzo fisico presenta urine color borgogna, colorazione dovuta alla rabdomiolisi che provoca mioglobinuria. Questi episodi avvengono dopo sforzi sostenuti. Sebbene la maggior parte dei pazienti comincino a lamentare i sintomi nella seconda o terza decade di vita, molti presentano debolezza e perdita di resistenza fin dall'infanzia. L'attività che tende a provocare i sintomi può essere di due tipi: sforzi brevi molto intensi, come la corsa veloce o il sollevamento di pesi, oppure sforzi meno intensi, ma prolungati, come il salire le scale o il camminare in salita. Molti pazienti sperimentano il caratteristico fenomeno del 'secondo fiato": se rallentano o si fermano un attimo, appena il dolore muscolare si presenta, possono poi riprendere l'esercizio più facilmente.
GLICOGENOSI TIPO VI
(malattia di Hers)
Questi pazienti si presentano con epatomegalia e ritardo di crescita nella prima infanzia. L'iperglicemia e la chetosi, quando presenti, sono di solito modeste. Cuore e muscolo scheletrico non sono coinvolti. L'epatomegalia migliora con l'età e di solito si risolve intorno alla pubertà.

GLICOGENOSI TIPO VII
(malattia di Tarui)
Le caratteristiche cliniche sono molto simili a quelle della glicogenosi tipo V. L'esordio è precoce con affaticamento e dolore durante sforzo fisico. Sforzi importanti causano gravi crampi muscolari e mioglobinuria. Ci sono, tuttavia, cinque segni clinici che possono differenziare la glicogenosi tipo VII dal tipo V: (1) per la maggior parte dei pazienti, l'intolleranza allo sforzo è evidente già in infanzia e i sintomi sono più severi di quelli del tipo V, e inoltre gli attacchi possono essere accompagnati da nausea e vomito; (2) si sviluppa anemia emolitica compensata; (3) spesso si può trovare iperuricemia, aggravata dall'esercizio muscolare; (4) nelle fibre muscolari è presente un polisaccaride anomalo, PAS-positivo, ma resistente alla digestione con diastasi; (5) l'intolleranza allo sforzo è particolarmente spiccata dopo pasti ricchi di carboidrati.

GLICOGENOSI TIPO IX
(deficit di fosforilasi chinasi)
I pazienti con glicogenosi tipo IX mostrano epatomegalia e ritardo di crescita nella prima infanzia. L'iperglicemia e l'iperlipidemia sono variabili e, se presenti, modeste. Non c'è acidosi lattica, né iperuricemia. La maggior parte dei pazienti non richiede un trattamento specifico, si tratta, in genere, di forme benigne di glicogenosi, con una buona prognosi: i patienti adulti raggiungono una statura normale e presentano un'epatomegalia minima (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

GLICOGENOSI TIPO 0
La glicogenosi di tipo 0 è causata da un deficit della glicogeno sintetasi epatica, un enzima chiave per la sintesi del glicogeno, ed è caratterizzata da una marcata riduzione del glicogeno epatico e da ipoglicemia chetonica a digiuno (Bachrach et al. Glycogen synthase deficiency (glycogen storage disease type 0) presenting with hyperglycemia and glucosuria: report of three new mutations. J Pediatr; 2002 June).Il deficit genetico della glicogeno sintasi negli umani pare essere molto raro. Ad essere rigorosi, non si tratterebbe di un tipo di glicogenosi in senso stretto, poiché il deficit dell'enzima conduce ad una diminuzione dei depositi di glicogeno.
Il paziente si presenta, generalmente in giovane età, con sopore al mattino presto e affaticamento, talvolta con convulsioni associate a ipoglicemia e iperchetonemia. Non si evidenziano epatomegalia né iperlipidemia. L'iperglicemia e l'iperlattacidemia si possono riscontrare dopo i pasti. Questo può essere attribuito al fatto che il glucosio è preferenzialmente convertito in lattato in mancanza di sintesi di glicogeno. Durante il digiuno la somministrazione di glucagone non ha alcun effetto sulla concentrazione ematica di glucosio, lattato o alanina, mentre dopo un pasto, il glucagone determina un aumento del glucosio ed una caduta dei livelli di lattato e alanina(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Storia naturale
Glicogenosi tipo I: le complicanze a lungo termine qui discusse perlopiù si osservano nei pazienti adulti in cui la malattia non è stata adeguatamente trattata. Con la diagnosi precoce e l'impostazione di una terapia efficace, è auspicabile che queste complicanze siano prevenute. In adolescenza, la crescita continua ad essere scarsa e l'altezza raggiunta in età adulta è ridotta. La pubertà spesso è ritardata. I sintomi gottosi compaiono di solito intorno alla pubertà, a causa dell'iperuricemia di lunga data. I disordini dei lipidi aumentano il rischio di pancreatite. La dislipidemia, inoltre, aggiunta alla tendenza all'aggregazione eritrocitaria, predispone questi pazienti all'ateroscleosi. Adenomi epatici si sviluppano nella maggior parte dei pazienti intorno alla seconda o terza decade di vita. Complicanza tardiva è anche la malattia renale. I sintomi della glicogenosi tipo I vengono esacerbati dalla gravidanza.
Glicogenosi tipo III: in età adulta possono verificarsi cirrosi ed insufficienza epatica progressive. Nei pazienti in cui la malattia coinvolge anche il muscolo, la debolezza muscolare può essere importante in età adulta, benche sia minima durante l'infanza.
Glicogenosi tipo IV: si sviluppa cirrosi epatica progressiva con ipertensione portale, ascite, varici esofagee, che porta a morte di solito prima dei 5 anni.
Glicogenosi tipo VI e IX: La maggior parte dei pazienti non richiede un trattamento specifico, si tratta, in genere, di forme benigne di glicogenosi, con una buona prognosi: i patienti adulti raggiungono una statura normale e presentano un'epatomegalia minima (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
GLICOGENOSI TIPO 0
La prognosi è apparentemente buona se il paziente raggiunge l'età adulta con il controllo dell'ipoglicemia, tranne che durante la gravidanza. Il rischio maggiore è rappresentato dall'ipoglicemia a digiuno, che può variare sia in severità che in frequenza (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition)
 
Eziologia
L'incidenza complessiva di tutte le forme di glicogenosi, in base a dati europei, è approssimativamente di uno su 20.000/25.000 nati vivi. I tipi I, II; III e IX sono le forme più frequenti, coprendo più del 90% dei casi.
La glicogenosi tipo Ia è il deficit della subunità catalitica del sistema della glucosio 6-fosfatasi. Il cDNA per la glucosio 6-fosfatasi epatica umana è stato clonato e le mutazioni responsabili della malattia sono state identificate. Sono state descritte mutazioni specifiche per particolari gruppi etnici: R83C e Q347X sono le più comuni nella razza caucasica. La glicogenosi tipo Ib è il deficit della proteina di trasporto della glucosio 6-fosfatasi dei microsomi epatici. La glicogenosi tipo Ic è il deficit di trasporto del fosfato microsomiale.
La glicogenosi tipo II si trasmette come un carattere autosomico recessivo, ed è causata da un difetto dell'attività dell'alfa-glicosidasi acida. Il deficit enzimatico provoca accumulo di glicogeno di normale struttura in numerosi tessuti. La malattia è geneticamente eterogenea; il gene è stato definitivamente mappato nelle porzione terminale del braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.3).
La glicogenosi tipo III si trasmette con modalità autosomica recessiva, ed è causata dal deficit di attività dell'enzime deramificante il glicogeno.
La glicogenosi tipo IV si trasmette come un carattere autosomico recessivo, ed è causata dal deficit di attività dell'enzima ramificante il glicogeno, che provoca accumulo di glicogeno con lunghe catene esterne nei tessuti.
La glicogenosi tipo V si trasmette come un carattere autosomico recessivo. Nella maggior parte dei casi i portatori eterozigoti non sono clinicamente malati. La malattia è causata da un deficit di attività della fosforilasi muscolare.
Le glicogenosi tipo VI e IX rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie causate dal difetto del sistema epatico di fosforilazione. La complessità genetica della glicogenosi tipo IX è stata ora chiarita: la fosforilasi kinasi consiste di 4 subunità ciascuna codificata da geni differenti situati in cromosomi differenti (il cromosoma X, così come gli autosomi) ed espresse in maniera diversa nei vari tessuti.
La glicogenosi tipo VII si trasmette con modalità autosomica recessiva. La malattia è più frequente tra gli Ebrei Ashkenazi ed è causata dal deficit di attività della fosfofruttochinasi muscolare (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
GLICOGENOSI TIPO 0
La glicogenosi di tipo 0 è una forma rara e rappresenta meno dell'1% di tutti i casi di glicogenosi. Sembrerebbe tuttavia che i casi lievi siano sottostimati. Lamalattia si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva. Il gene della glicogeno sintetasi epatica si trova sul cromosoma 12p12.2 (GenBank P54840). Le mutazioni di questo gene che causano il deficit di glicogeno sintetasi sono state identificate. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Diagnosi
La diagnosi di glicogenosi tipo I va sospettata sulla base dalla presentazione clinica e degli alterati valori di lattati e di lipidi. Uno studio funzionale dell'enzima può essere anche completato con la spettroscopia a risonanza magnetica utilizzando 13C per misurare la produzione e il riciclo degli atomi di carbonio del glucosio epatico. Adesso l'analisi della mutazione genica offre una diagnosi non invasiva nella maggior parte dei pazienti di tipo Ia e Ib.
Glicogenosi tipo II: la diagnosi clinica è confermata dalla virtuale assenza (nalla malattia ad esordio infantile) o dalla marcata riduzione (nella malattia ad esordio tardivo) di attività della alfa-glucosidasi acidain biopsie muscolari e in colture di fibroblasti.
Glicogenosi tipo III: la diagnosi definitiva consiste nella dimostrazione del glicogeno anormale e della riduzione dell'attività dell'enzima deramificante nel fegato e/o nel muscolo.
Glicogenosi tipo IV: il quadro clinico e biochimico della malattia non puòessere distinto dalle altre cause di cirrosi infantile. La diagnosi richiede biopsia per la dimostrazione del glicogeno anormale e del deficit dell'enzima ramificante in fegato, muscolo, leucociti, eritrociti o fibroblasti.
Glicogenosi tipo V: un test di esercizio ischemico offre un rapido screening diagnostico per le miopatie metaboliche. La diagnosi dovrebbe essere confermata dalla valutazione del muscolo dal punto di vista enzimatico o dalla analisi molecolare della mutazione.
Glicogenosi tipo IX: la diagnosi definitiva del deficit di fosforilasi b necessita della dimostrazione del difetto enzimatico nei tessuti affetti (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
GLICOGENOSI TIPO 0
Dato che la glicogeno sintetasi non è espressa nel muscolo , negli eritrociti o nei fibroblasti in coltura, per la diagnosi di certezza è necessaria una biopsia epatica. In condizioni di nutrizione normale, il contenuto di glicogeno in un individuo sano è 3,3±1,7 % del peso del fegato fresco (range da 1 a 6%). L'analisi istologica del tessuto epatico dimostra una riduzione moderata PAS positiva. L'accumulo di grassi può essere osservato, analogamente alle altre glicogenosi. L'analisi al microscopio elettronico mostra glicogeno di struttura normale. I depositi muscolari sono normali. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition)
 
Diagnosi prenatale e prevenzione
La diagnosi prenatale della glicogenosi tipo Ia è stata realizzata tramite biopsia epatica del feto.
La glicogenosi tipo II è stata la prima malattia per cui sia stata tentata la diagnosi prenatale. Attualmente, in tutto il mondo, molte centinaia di diagnosi prenatali sono state portate a termine con successo.
Nella glicogenosi tipo III, la diagnosi prenatale e l'individuazione dei portatori è fattibile usando metodi basati sul DNA tramite analisi di mutazione o studi di linkage.
La diagnosi prenatale con dosaggio enzimatico è possibile per le forme fatali di glicogenosi tipo IV, usando amniociti in coltura o villi coriali.
Le glicogenosi tipo V e di tipo IX non presentano indicazioni per la diagnosi prenatale, data la loro relativa benignità (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Terapia
Glicogenosi tipo I: la terapia consiste nel mantenimento di una normale glicemia. La normoglicemia può correggere la maggior parte della anomalie metaboliche e ridurre la morbilità associata alla malattia. La normoglicemia può essere raggiunta con diversi approcci, che comprendono la nutrizione parenterale totale, l'infusione nasogastrica notturna di glucosata, e la somministrazione orale di amido di mais non cotto. L'introduzione con la dieta di fruttosio e di galattosio dovrebbe essere limitata. Se la dieta ne risulta impoverita, è necessario un supplemento di multivitamine e calcio. L'allopurinolo viene usato per ridurre i livelli di acido urico. Nella glicogenosi tipo Ib, i granulocyte e i granulocyte-macrophage colony-stimulating factors (fattori di crescita per le cellule del sangue) sono stati usati con successo per correggere la neutropenia.
Glicogenosi tipo II: una terapia definitive a tutt'oggi non è disponibile, nonostante le terapie di supporto, soprattutto alla funzione ventilatoria, abbiano una notevole importanza nei pazienti con malattia ad esordio infantile. La terapia dietetica, invece, viene usata nei pazienti con malattia ad esordio tardivo. Sono in corso degli studi clinici sulla terapia di sostituzione enzimatica. E' in fase di studio anche la terapia genica.
Glicogenosi tipo III: la gestione dietetica di questi pazienti è meno imperativa che nel caso delle glicogenosi tipo I. Attualmente, non esistono terapie soddisfacenti per la miopatia progressiva. Il trapianto di fegato è stato attuato in pazienti con cirrosi in stadio avanzato e/o con carcinoma.
Glicogenosi tipo IV: non c'è terapia specifica per questa malattia. Il mantenimento della normoglicemia e una adeguata introduzione di nutrienti migliora la funzione epatica e la forza muscolare, e allunga il periodo di crescita in alcuni pazienti. Il trapianto di fegato è stato utilizzato nei casi di insufficienza epatica progressiva , e può essere un trattamento efficace.
Glicogenosi tipo V: la tolleranza allo sforzo può essere aumentata con l'allenamento aerobico o con somministrazione orale di glucosio o fruttosio, o con l'iniezione di glucagone. Una supplementazione di vitamina B6 si è visto può ridurre l'intolleranza allo sforzo e i crampi muscolari.
Glicogenosi tipo VI: non c'è una terapia specifica per questa condizione.
Glicogenosi tipo IX: la terapia in questo caso è sintomatica. Dieta ricca di carboidrati e pasti frequenti possno essere utili per prevenire l'ipoglicemia (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
GLICOGENOSI TIPO 0
Il trattamento è sintomatico e prevede pasti frequenti ricchi di proteine e integrazione notturna con farina di granoturco non cotta per alleviare l'ipoglicemia. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
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