SINDROME DI RIEGER

SINDROME DI RIEGER

Codice esenzione : RN1050

Definizione
La sindrome di Rieger è conseguenza di un anomala scissura del segmento anteriore dell'occhio . Ciò determina ipoplasia dell'iride e adesione dell'iride alla superficie posteriore della cornea (sinechie). E' usualmente presente embriotoxon posteriore e il glaucoma può costituire una complicazione. La Sindrome di Rieger comprende, oltre alle caratteristiche sopraindicate, anche ipodonzia,
denti di Hutchinson, ipoplasia delle ossa facciali e prognatismo. La pelle in regione periombelicale può essere esuberante e sono stati rilevati anche stenosi anale e diverticolo di Meckel. Il ritardo mentale è raramente presente. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Segni e sintomi
La sindrome di Rieger rappresenta un raro disordine caratterizzato dall'ipoplasia stromale dell'iride, e da tralci di tessuto retinico che si incrociano sull'angolo della camera anteriore. La linea di Schwalbe può essere localizzata anteriormente (Ruth Riise, Kari Storhaug, Karen Brøndum-Nielsen. Rieger syndrome is associated with PAX6 deletion. Acta Ophtalmologica Scandinavica. Apr 2001; 79 (2): 201-203) Questo fa sì che il bordo anteriore della rete trabecolare sia visibile attraverso la cornea periferica; quando si osserva questo si dice che il paziente presenta un embriotoxon posteriore. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition)
Oltre a tali anomalie della camera anteriore dell'occhio, la sindrome di Rieger presenta ipoplasia della parte media del viso, ipodontia, denti di Hutchinson, e ridondante cute periombelicale. Rieger ha originariamente descritto le tipiche anomalie oculari in una madre e nei suoi due bambini (1953), e successivamente ha notato la combinazione di anomalie oculari e dentali (1941). (Ruth Riise, Kari Storhaug, Karen Brøndum-Nielsen. Rieger syndrome is associated with PAX6 deletion. Acta Ophtalmologica Scandinavica. Apr 2001; 79 (2): 201-203)
Il glaucoma è presente nel 60% dei pazienti (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders).
La sindrome di Rieger comprende anche sviluppo anomalo del cuore, degli arti e dell'ipofisi. (Amendt-BA; Sutherland-LB; Semina-EV; Russo-AF The molecular basis of Rieger syndrome - Analysis of Pitx2 homeodomain protein activities. JOURNAL-OF-BIOLOGICAL-CHEMISTRY. AUG 7 1998; 273 (32) : 20066-20072)
La sindrome di Rieger appartiene al gruppo delle anomalie di Axenfeld- Rieger, che comprende anche l'anomalia di Axenfeld e l'anomalia di Rieger (o malformazione oculare di Rieger), che mostra soltanto le alterazioni oculari (Amendt-BA; Semina-EV; Alward-WLM Rieger syndrome: a clinical, molecular, and biochemical analysis CELLULAR-AND-MOLECULAR-LIFE-SCIENCES. OCT 2000; 57 (11) : 1652-1666).
Eziologia
La sindrome di Rieger rappresenta un disordine eterogeneo ereditato con modalità autosomica dominante e mostra una significativa variabilità espressiva (Phillips-JC; DelBono-EA; Haines-JL; Pralea-AM; Cohen-JS; Greff-LJ; Wiggs-JL. A second locus for Rieger syndrome maps to chromosome 13q14. AMERICAN-JOURNAL-OF-HUMAN-GENETICS. SEP 1996; 59 (3) : 613-619). Infatti, si osserva una significativa variabilità fenotipica nei pazienti, sia all'interno della stessa famiglia che tra famiglie (Perveen-R; Lloyd-IC; Clayton-Smith-J; Churchill-A; van-Heyningen-V; Hanson-I; Taylor-D; McKeown-C; Super-M; Kerr-B; Winter-R; Black-GCM. Phenotypic variability and asymmetry of Rieger syndrome associated with PITX2 mutations. INVESTIGATIVE-OPHTHALMOLOGY-AND-VISUAL SCIENCE. AUG 2000; 41 (9) : 2456-2460).
Un gene responsabile per la sindrome di Rieger, il gene PITX2, è stato mappato sul cromosoma 4q25 (Semina et al. 1996) e un altro locus è stato identificato sul cromosoma 13q14 (Phillips et al. 1996) (Amendt-BA; Semina-EV; Alward-WLM. Rieger syndrome: a clinical, molecular, and biochemical analysis. CELLULAR-AND-MOLECULAR-LIFE-SCIENCES. OCT 2000; 57 (11) : 1652-1666).
Diagnosi
Una valutazione che comprende la gonioscopia e la tonometria è essenziale per fare diagnosi differenziale e per determinare se la pressione intraoculare sia elevata.
L'analisi del nervo ottico è critica per determinare la prognosi visiva complessiva e per decidere il corso del successivo trattamento. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
Terapia
La terapia medica può essere utile quando la pressione intraoculare sia particolarmente elevata e si abbia bisogno di misure provvisorie. La prognosi chirurgica della malattia è generalmente povera, sia per quanto riguarda il controllo del glaucoma che per le opacità corneali, se presenti. (Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
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Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/