SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

Codice esenzione : RN1510

Definizione
Rara malattia che colpisce generalmente un solo arto caratterizzata da ipertrofia dell'osso e dei relativi tessuti molli, emangioma cutaneo esteso, nevo flammeo persistente e varici cutanee.
Medline Thesaurus
Segni e sintomi
La triade dei difetti in questa malattia è costituita da una malformazione cutanea vascolare in associazione con ipertrofia dell'osso e dei tessuti molli e vene varicose.
Le alterazioni sono presenti alla nascita e di solito interessano un arto inferiore ma possono coinvolgere più di una porzione del tronco o del volto. L'aumento dei tessuti molli può essere graduale e interessare l'intera estremità, o una parte di essa, o singole dita. La lesione vascolare più frequente è rappresentata dal nevo flammeo, generalmente localizzato nell'area ipertrofica. Sulla sua superficie possono essere presenti vescicole venose e/o lesioni vescicolari linfatiche. Varici venose a parete spessa tipicamente possono apparire nello stesso lato della malformazione vascolare quando il bambino comincia a camminare.
Il sistema venoso profondo può essere assente, ipoplastico o ostruito, causando linfedema. Possono svilupparsi fistole arterovenose, e nella zona affetta può essere udibile un soffio vascolare. Possono essere presenti dolore, rigonfiamento dell'arto e infiammazione cellulare.
La malattia può essere confusa con la sindrome di Maffucci o, se la superficie della lesione vascolare è minima, con la malattia di Milroy.
(Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).
La condizione deve essere differenziata dalla sindrome di Proteus, in cui l'ipertrofia dell'arto può essere più severa e progressiva. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
La sindrome di Sturge-Weber, anch'essa una facomatosi mesodermica, è caratterizzata da angiomatosi meningofaciale con calcificazioni cerebrali. E' stata rilevata una possibile sovrapposizione tra la sindrome di Sturge-Weber e la sindrome di Klippel- Trenaunay. (Intracranial hypertension in Sturge-Weber/Klippel-Trenaunay-Weber overlap syndrome due to impairment of cerebral venous outflow. Kiley et al. J- Clin- Neurosci. 2002 May; 9(3): 330-3
Il sistema nervoso centrale è raramente affetto, sebbene siano state descritte macrocrania e malformazioni vascolari intracraniche, comprese malformazioni arterovenose e infarto cerebrale e midollare. (Brunaud et al., 1994). (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Rare complicazioni sono la tromboflebite, dislocazione delle articolazioni, gangrena dell'estremità affetta, insufficienza cardiaca congestizia, ematuria secondaria a coinvolgimento angiomatoso del tratto urinario, sanguinamento rettale da lesioni del tratto gastroenterico, lesioni polmonari, e malformazioni dei vasi linfatici. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).
Caratteristiche:
Macrocefalia
Eterotopia
Glaucoma
Viso asimmetrico, emangiomi del volto, prematura eruzione dei denti (nell'emivolto affetto)
Malassorbimento
Tumori gastrointestinali/ polipi/ emangiomi
Asimmetria, ipertrofia degli arti superiori
Mani grandi, macrodattilia
Asimmetria, ipertrofia degli arti inferiori
Piedi asimmetrici, grandi
Vene varicose
Osteosclerosi o osteopetrosi
Emi-ipertrofia
Edema (inclusa idrope)
Ulcere- pustule cutanee
Emangiomi capillari o cavernosi
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Eziologia
La sindrome di Klippel Trenaunay è una condizione non ereditaria. (Menkes, Sarnat, Child Neurology, Lippincott Williams & Williams 6th Edition 2000)
In un'indagine condotta su individui affetti Aelvoet et al., (1992) hanno rilevato che 2 degli 86 casi indagati avevano un altro membro della famiglia affetto ed un parente aveva emipertrofia. 7 dei 400 parenti esaminati avevano nevi flammei. Questi dati secondo altri autori (Happle, 1993) suggerivano un'ereditarietà paradominante. E' stato ipotizzato che gli individui affetti dalla sindrome di Klippel Trenaunay Weber siano eterozigoti per un gene alterato, ma i problemi sorgono solamente se si verifica una seconda mutazione somatica- quindi si il pattern a mosaico in questa condizione e gli sporadici casi familiari. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Diagnosi
Arteriografia, venografia, TAC, e Risonanza Magnetica possono quantificare l'estensione dell'anomalia. Le indicazioni per studi radiologici dei visceri e delle ossa sono meglio determinate dalla valutazione clinica. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).
Terapia
Il management di questa sindrome dovrebbe essere individualizzato.
Il trattamento è generalmente conservativo, e consiste in incoraggiamento psicologico, rassicurazioni, e nell'uso continuo di calze a compressione graduata per le varici e pompaggio pneumatico intermittente per l'edema linfatico. Attacchi ricorrenti di tromboflebite e cellulite sono trattate con farmaci antiinfiammatori ed antibiotici.
La chirurgia dovrebbe essere presa in considerazione nei casi in cui le ulcerazioni cutanee portino a sanguinamenti persistenti e prolungati, le deformità digitali conducano a disabilità funzionali, o dove l'eccessiva crescita dell'arto causi menomazione funzionale e psicologica.
I pazienti con circolo venoso profondo pervio possono essere presi in considerazione per l'escissione di vene varicose sintomatiche e malformazioni venose. Sebbene il tasso di recidive sia alto, il miglioramento clinico è significativo, e se necessario è possibile ripetere l'operazione.
(Surgical treatment of venous malformations in Klippel-Trenaunay syndrome. Noel, Gloviczki et al. J-Vasc-Surg. 2000 Nov; 32(5): 840-7)
Un'ematochezia persistente, ematuria, e sanguinamento vaginale ed esofageo sono considerate indicazioni per l'intervento chirurgico.
(Capraro,-P-A; Fisher,- Klippel-Trenaunay syndrome. Plast-Reconstr-Surg. 2002 May; 109(6): 2052-60)
Differenze nella lunghezza degli arti dovrebbero essere trattate con ausili ortopedici per prevenire lo sviluppo di alterazioni della colonna vertebrale. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).
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Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/pagine_statiche/index.htm