SINDROME DI CARPENTER

SINDROME DI CARPENTER

Codice esenzione : RN1390
Definizione

E' una sindome recessiva caratterizzata da una facies particolare, sindattilia delle dita delle mani e polinsindattilia preassiale delle dita dei piedi (Balci et al. A case of a four-day-old male with Carpenter's syndrome with transposition of great arteries, Turk-J-Pediatr. 1998 Jul-Sep; 40(3): 461-6).
I casi descritti in letteratura sono molto pochi (circa 40).

E' caratterizzata da craniosinostosi, dita delle mani piccole, sindattilia dei tessuti molli, malattia cardiaca congenita, ipogenitalismo, obesita ed ernia ombelicale. Tre quarti dei pazienti hanno un certo grado di insufficienza mentale (Taravath et al. Cerebral malformations in Carpenter syndrome. Pediatr-Neurol. 1993 May-Jun; 9(3): 230-4).

Segni e sintomi

L'anomalia piu caratteristica e la polidattilia pre-assiale delle dita dei piedi, assieme a craniosinostosi e a brachidattilia e sindattilia delle dita dele mani. Spesso i pollici sono deviati radialmente, a causa di un centro di ossificazione doppia della falange prossimale. Le radiografie rivelano un'ipoplasia delle falangi mediali. E' presenta a volte un'insufficienza mentale con un QI con un range da 60 a 104 (Frias et al., 1978; Richieri-Costa et al., 1993). Le caratteristiche della facies sono: fronte alta, ipoplasia medio-facciale con profilo facciale piano, ptosi bilaterale, pieghe epicantiche, narici antiverse e a volte esoftalmo. A causa del palato alto e stretto, a volte si possono presentare dei problemi dentari. Occasionalmente puo esserci una perdita dell'udito di tipo misto (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Eziologia

E' una sindrome a trasmissione autosomica recessiva.
Ward et al., (1993) hanno descritto il caso di una bambina con una traslocazione reciproca de novo (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) con polisindattilia preassiale, craniosinostosi e parziale agenesia del corpo calloso (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Diagnosi

La diagnosi e difficile in un caso isolato in assenza di polidattilia, ma l'aplasia o l'ipoplsia delle falangi mediali e un segno importante (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Diagnosi prenatale e prevenzione

Balci et al., (1997) hanno descritto un caso diagnosticato prima della nascita attraverso l'ecografia a 20 settimane gestazionali (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Bibliografia

Islek-I; Kucukoduk-S; Incesu-L; Selcuk-MB; Aygun-D
Carpenter syndrome: report of two siblings
Clin-Dysmorphol. 1998 Jul; 7(3): 185-9
Balci-S; Onol-B; Eryilmaz-M; Haytoglu-T
A case of Carpenter syndrome diagnosed in a 20-week-old fetus with postmortem examination
Clin-Genet. 1997 Jun; 51(6): 412-6
Kumagai-K; Kurihara-M
Carpenter syndrome
Ryoikibetsu-Shokogun-Shirizu. 1996; (15): 244-6
Ginsberg-NA; Zbaraz-D; Strom-C
Transabdominal embryoscopy for the detection of Carpenter syndrome during the first trimester
J-Assist-Reprod-Genet. 1994 Aug; 11(7): 373-5
Ashby-T; Rouse-GA; De-Lange-M
Prenatal sonographic diagnosis of Carpenter syndrome
J-Ultrasound-Med. 1994 Nov; 13(11): 905-9

FONTE: http://malattierare.regione.veneto.it/pagine_statiche/index.htm