Osteogenesi imperfetta

  Osteogenesi imperfetta

Sinonimo/i Malattia delle ossa di vetro Malattia delle ossa fragili Malattia di Lobstein Malattia di Porak e Durante OI Osteopsatirosi

Riassunto

L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. L'età di esordio dipende dalla gravità della malattia. A livello clinico, sono state identificate cinque forme di OI. Il segno clinico più rilevante in tutti i tipi di OI è la fragilità scheletrica, che si manifesta con fratture multiple. L'osteogenesi imperfetta tipo 2 è letale, il tipo 3 è grave, i tipi 4 e 5 sono moderati e il tipo 1 è lieve (si vedano questi termini). Il tipo 1 non produce deformazioni ed è caratterizzato da una statura normale o solo leggermente bassa, sclere blu e assenza di dentinogenesi imperfetta (DI; si veda questo termine). I pazienti affetti dal tipo 2 presentano alla nascita fratture multiple delle coste e delle ossa lunghe, deformità significative, allargamento delle ossa lunghe, diminuzione della densità cranica sulle radiografie e sclere scure. I segni principali del tipo 3 sono la statura molto bassa, la faccia triangolare, la scoliosi grave, le sclere grigie e la DI. Il tipo 5 è caratterizzato da statura da moderatamente a leggermente bassa, dalla dislocazione della testa del radio, dalla mineralizzazione delle membrane intraossee, dalla formazione di calli ossei iperplasici, da scere bianche e dall'assenza della DI. Sono stati osservati altri tipi geneticamente diversi (tipi 6-9), che non sono clinicamente diversi dai tipi 2-4. Nel 95% dei casi, l'OI è dovuta alle mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 (17q21.33 e 7q21.3) che codificano per le catene alfa1 e alfa2 del collagene tipo I. Tutti i cinque tipi clinici dell'OI sono dovuti a queste mutazioni. La trasmissione è autosomica dominante. Sono state osservate forme autosomiche recessive di OI, dovute a mutazioni dei geni LEPRE1, CRTAP e PPIB (1p34.1, 3p22 e 15q21-q22). Le forme autosomiche recessive sono sempre gravi se si associano a ipotonia grave. La diagnosi si basa sui segni scheletrici ed extra-scheletrici. Gli esami radiologici rivelano osteoporosi e ossa simil-wormiane. La densitometria conferma la diminuzione della massa ossea. Le diagnosi differenziali si pongono con le diagnosi prenatali di condrodisplasia, l'osteoporosi giovanile idiopatica, la sindrome osteoporosi-pseudoganglioma, le sindrome di Cole-Carpenter e di Bruck, l'iper- o l'ipofosfatasia, la forma panostotica della displasia fibrosa (si vedano questi termini), le lesioni non accidentali (fratture multiple senza osteoporosi) e l'osteoporosi secondaria a terapia, malnutrizione, malattia metabolica o leucemia. La presenza di fratture multiple non deve essere confusa con gli abusi sul minore. La diagnosi può essere sospettata in epoca prenatale mediante ultrasonografia e/o confermata dalle analisi molecolari sugli amniociti o sui villi coriali, se è stata identificata la mutazione-patogenetica nella famiglia. La presa in carico deve essere multidisciplinare (medica, ortopedica, fisioterapica e riabilitativa). La terapia standard per le forme gravi si basa sui bifosfonati con forti proprietà di contrasto sull'assorbimento dell'osso, che non sono tuttavia in grado di curare la malattia. Durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione del deficit di vitamina D e di calcio. Il trattamento chirurgico è essenziale per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna e la prevenzione delle fratture delle ossa lunghe (osteosintesi centromidollare). La fisioterapia precoce migliora l'autonomia del paziente attraverso la valutazione dei deficit motori, la riduzione del rischio di cadute e la promozione dell'attività fisica. La prognosi funzionale dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico. La prognosi quad vitam dipende dalla gravità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna. *Autore: Dr. V. Forin (Marzo 2010)*.

Osteogenesi imperfetta (OI)

Sinonimi :
malattia di Lobstein, malattia di Porak e Durante, malattia delle ossa di vetro

Definizione :
L’osteogenesi imperfetta è una malattia rara dovuta a un’anomalia della matrice extra-cellulare. Comporta fragilità ossea che causa fratture fratture solitamente frequenti e iperlassità articolare variabile. La gravità della malattia varia notevolmente da una persona all'altra. Le forme gravi si possono accompagnare a deformazione scheletrica e deficit staturale. Queste alterazioni possono associarsi a dentinogenesi imperfetta, sclere blu e/o sordità.

Scheda di regolamentazione in regime d’urgenza ed emergenza
Informazioni per il paziente affetto da Osteogenesi imperfetta

Scaricare la scheda di regolamentazione in formato PDF (click destro)

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Sinonimi

• malattia di Lobstein, malattia di Porak e Durante, malattia delle ossa di vetro

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Meccanismo

• anomalia strutturale del collagene (mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2)

Situazioni di emergenza

• fratture ossee (ossa lunghe, costole, vertebre) causate da un trauma anche minimo
• distorsioni da iperlassità articolare
• ematomi spontanei (fragilità cutanea e vascolare)
• sindrome dolorosa

Terapie a lungo termine frequentemente prescritte

• analgesici di livello 1 (paracetamolo)
• vitamina D a dosaggio preventivo
• blanda kinesiterapia muscolare
• bifosfonati (cura endovenosa, ospedaliera)

Insidie

• - ignorare una frattura
• - particolare fragilità della colonna cervicale in alcune forme
• - diffidare di un trauma (spinte, trazione su un arto, shock leggero, contenzione…) anche minimo che può provocare fratture o microfratture.

Caratteristiche della presa in carico medica pre-ospedaliera

• mobilizzare sempre con prudenza
• organizzare il trasporto in ospedale dando consigli all'equipe sanitaria (contenzione, protezione)
• avvisare l'equipe di accettazione ospedaliera dell'arrivo del paziente e della sua patologia
• trattare efficacemente il dolore : immobilizzazione e morfinici

Raccomandazioni per le emergenze ospedaliere

1. Situazioni di emergenza e raccomandazioni in cado di urgenza

a. Misure diagnostiche

Il bambino si presenta al pronto soccorso con una sindrome dolorosa che suggerisce una frattura, in seguito a un trauma leggero, che interessa le ossa lunghe, le costole o le vertebre.
Nel bambino piccolo, il pianto insolito e/o l'assenza di movimento spontaneo di un arto costituiscono segnali d'allarme che suggeriscono una frattura.

Possono presentarsi due situazioni

• La malattia è già nota
• chiedere se il paziente ha con sé documentazione clinica contenente i dati essenziali del trattamento per il dolore (scale del dolore) e informazioni sui medici del bambino.
• valutare la gravità
• in base al tipo di frattura; al tipo di OI
• criteri di gravità e sospetto di complicanze :
• fratture delle ossa lunghe prossimali (femore e omero)
• frattura delle ossa del braccio o della gamba
• frattura scomposta
• frattura vertebrale
• ematoma voluminoso
• fratture ripertute.
• Esplorazioni e trattamento d'urgenza : si veda il punto b.

• La malattia non è ancora nota

La fragilità ossea viene suggerita da una frattura provocata da un trauma lieve o dalla ripetizione di fratture in un bambino con sclere blu. In presenza di frattura/e « dubbia/e » e di ecchimosi in un lattante non giungere troppo rapidamente a un sospetto di trattamento inadeguato, ma considerare sempre la possibilità di una OI : sclere blu, dentinogenesi imperfetta, cute sottile traslucida, fragilità capillare, ossa wormiane, precedenti familiari di fratture frequenti

b. Misure terapeutiche immediate in caso di frattura

• A domicilio o nei luoghi frequentati dal paziente

Le prime cure in regime di emergenza si devono sempre effettuare sul luogo della frattura e senza indugio : immobilizzazione e somministrazione di analgesici

• Analgesici

Se il dolore è da subito molto intenso

All'inizio, dopo l'immobilizzazione (si veda di seguito), il dolore diminuisce.
Si passa successivamente all’ibuprofene + paracetamolo ; se è insufficiente, associare ai due farmaci la codeina.

Se il dolore si attenua, continuare le assunzioni finché è necessario.
Se il dolore non si allevia, somministrare la morfina (può essere somministrata subito dopo, se la codeina è inefficace).

• Immobilizzazione (da effettuare dopo la somministrazione di analgesici)
• La mobilità anomala nel sito della frattura è la principale causa di dolore. L’immobilizzazione è il miglior analgesico. Facilita gli spostamenti e l'eventuale trasferimento in un reparto di pronto soccorso e/o di radiologia.
• Il materiale per l'immobilizzazione deve essere sempre disponibile. Il materiale deve essere preparato da un persona qualificata (fisioterapisti, ortopedici…).

Per l’arto superiore, una doccia che va dalla spalla alla mano e che mantiene il gomito piegato ad angolo retto. L’immobilizzazione deve essere completata con un bendaggio gomito-corpo.

• Per l’arto inferiore, una stecca (in cartone) preventivamente ritagliata deve essere posta lateralmente lungo il torace e scendere fino al piede.
• Effettuare una trazione leggera, regolare e permanente lungo l’asse dell’arto, da entrambi i lati dell’area fratturata, per tamponare la deformazione, prima di porre il materiale per l’immobilizzazione.
• Verificare la sensibilità, la colorazione e il calore dell’estremità per escludere l’assenza di compressione vascolare o di disturbi neurologici.
• Per il trattamento delle numerose piccole fratture non scomposte (che il paziente e i suoi genitori imparano rapidamente a riconoscere e che non necessitano di cure complesse), queste stecche « da casa » spesso sono sufficienti e devono essere mantenute fino alla sedazione del dolore (da 3 a 4 settimane).

• Cure ospedaliere
• Valutazione ortopedica
• tipo di frattura
• tipo di OI
• Analgesici
• In ambiente specialistico, è possibile :
• Ricorrere al trattamento morfinico : potenzialmente endovenoso : 0,1 mg/kg (con il metodo della titolazione) poi 0.025 mg/kg ogni 5 minuti fino al raggiungimento di un’analgesia corretta, o per via orale, come indicato qui di seguito (morfina a liberazione immediata 0,5 mg/kg, seguita da ulteriori assunzioni di 0,2 mg/kg).
• Ricorrere ai blocchi nervosi (ad es. il nervo crurale nelle fratture del femore), a condizione che siano praticati da persone competenti.
• Prima dell’esame del sangue
• Crema Emla®
• Prima di qualsiasi manipolazione (radiografia, gesso)
• miscela ossigeno-protossido d’azoto (Kalinox®, Médimix®) per via sistematica
• Mobilizzare con delicatezza, soprattutto al momento dell’esame radiologico.
• Consolidamento dell’immobilizzazione
• Il trattamento ortopedico o chirurgico con le differenti tecniche di osteosintesi. Se le deformazioni sono importanti con fratture frequenti, è possibile l’infibulazione o l’inchiodatura telescopica. Questi interventi hanno lo scopo di tamponare la fragilità, impedire le deformazioni scheletriche, consentire la verticalizzazione e dare al bambino maggiore autonomia evitandogli la protesi.

2. Orientamento

• Dove ? in un pronto soccorso dotato di un’unità ortopedica adeguata all'età del paziente e, se possibile, nell'ospedale che ha in cura il paziente, o alternativamente nell'ospedale più vicino, con un’efficace collaborazione tra il medico curante e il centro di competenza più vicino o il centro di riferimento.

• Quando ? il più rapidamente possibile

Commento (cfr. sopra) ? immobilizzazione dell’arto con una stecca nella s

• ua totalità prima di qualsiasi mobilizzazione. Mobilizzare con delicatezza, soprattutto al momento dell'esame radiologico.
  Trattare il dolore con analgesici efficaci (morfinici).

. 3. Interazioni farmacologiche

Non esistono controindicazioni farmacologiche formali per questa malattia ma sarebbe prudente evitare tutti i farmaci che comportino un rischio emorragico, tenuto conto della fragilità vascolare associata all’OI.

4. Anestesia

• Precauzioni al momento dell'intubazione di fronte alla fragilità della cerniera cervicale e dell'arcata dentale che possono essere associate alla malattia.
• Esami preoperatorii : doppia determinazione del gruppo sanguigno, emocromo piastrine, tempo di Quick e tempo di tromboplastina, esame elettrolitico (rischio accresciuto di perdita idrica e di chetosi da digiuno), studio della funzione piastrinica mediante PFA in caso di precedenti emorragici.
• Al momento dell'intervento : manipolazioni delicate in particolare al momento del posizionamento o dell'intubazione. Rischio di lesione dell'omero con il bracciale dello sfigmomanometro.
• Prevedere diverse procedure di approccio per il rischio emorragico.
• Controllo quotidiano del tasso di emoglobina per 4 giorni in caso di osteotomia.

5. Misure preventive

• Utilizzare subito analgesici efficaci.
• Controllare sistematicamente il rachide cervicale nelle forme gravi.

6. Misure terapeutiche complementari e ricovero

• Per ogni paziente
• Bisogna essere molto prudenti durante ogni tipo di manipolazione, soprattutto se è necessario spogliare il paziente.
• È importante spiegare in modo preciso le decisioni terapeutiche e le loro conseguenze sulla vita quotidiana
• Presso il domicilio: trasferimento del paziente immobilizzato, prescrizione di un letto medicalizzato se necessario
• In caso di ricovero: fasi terapeutiche, durata approssimativa
• Particolarità nel bambino
• Non mobilizzare bruscamente un bambino che piange o si dimena. Tutte le testimonianze riflettono la profonda angoscia dei bambini, molto forte a ogni nuova frattura (si possono contare a decine o anche a centinaia).
• È fondamentale rassicurare il bambino e spiegargli le azioni effettuate.
• Mantenere bene l'asse del rachide nel lattante: afferrarlo sotto la testa e le natiche mantenendo la schiena in asse.
• Prestare attenzione a predisporre un ambiente sicuro (letti a sbarre foderati di gommapiuma per i bambini in modo da evitare ogni tipo di shock, giochi morbidi…)
• I genitori di solito sono i più idonei a sapere come mobilizzare il bambino e a segnalare le azioni che non si devono fare: il loro coinvolgimento è essenziale anche durante il trattamento d'urgenza.

7. Numeri in caso d’urgenza

Centri ed unità di riferimento regionali e nazionali accreditati dal Ministero della Salute per la presa in carico dell’osteogenesi imperfetta:

• ABRUZZO
• Policlinico Universitario SS. Annunziata
  Servizio Diagnosi Prevenzione e Cura Difetti Congeniti del Bambino
  Responsabile: Prof. R. Pallotta
  Via dei Vestini – 66100 Chieti
  Telefono 0871 3571-3581
• Policlinico Universitario SS. Annunziata
  Dipartimento di Scienze Biomediche
  Sezione di Genetica
  Responsabile: Prof. G. Palka
  Via dei Vestini – 66100 Chieti
  Telefono 0871 3554137 – Fax 0871 3554135

• CALABRIA
• Presidio Ospedaliero Annunziata
  Unità Operativa di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
  Via Felice Migliori 1 – 87100 Cosenza
  Centralino 0984 6811
• Presidio Ospedaliero Annunziata
  Unità Operativa di Pediatria
  Via Felice Migliori 1 – 87100 Cosenza
  Centralino 0984 6811
• Azienda Ospedaliera Universitaria Mater Domini
  Facoltà di Medicina e Chirurgia
  Unità Operativa di Pediatria
  Via Tommaso Campanella 115 – 88100 Catanzaro
  Centralino 0961 712111 – Fax 0961 712351 – Prenotazioni/informazioni
  0961 712203/717071
• Ospedali Riuniti Bianchi – Melacrino - Morelli
  Unità Operativa di Genetica Medica
  Via Giuseppe Melacrino 1 – Reggio Calabria
  Centralino 0965 39111 – E-mail aziendaospedaliera.direz@tin.it
• Ospedali Riuniti Bianchi – Melacrino - Morelli
  Unità Operativa di Patologia Neonatale
  Via Giuseppe Melacrino 1 – Reggio Calabria
  Centralino 0965 39111 – E-mail aziendaospedaliera.direz@tin.it

• CAMPANIA
• Azienda Ospedaliera San Giuseppe Moscati di Avellino
  Via Otranto – 83100 Avellino
  Telefono 0825 203111
• Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo di Benevento
  Via dell’Angelo 1 – 82100 Benevento
  Centralino 0824 57111 Fax 0824 312439
• Azienda Ospedaliero-Universitaria - Policlinico SUN
  II Università degli studi di Napoli
  Piazza Miraglia 1 – 80138 Napoli
  Telefono 081 5665238 - Fax 081 5665245
• Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II
  Via Sergio Pansini 5 - 80131 Napoli
  Telefono 081 7461111
• Azienda Ospedaliera Cardarelli
  Via Antonio Cardarelli 9 - 80131 Napoli
  Centro Unico Prenotazioni 800 019 774

• EMILIA ROMAGNA
• Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Orsola Malpighi
  Via Albertoni 15 – 40138 Bologna
  Centralino 051 6361111 – URP 051 6361259
• Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia
  Viale Risorgimento 80 – 42100 Reggio Emilia
  Centralino 0522 296111 – Ufficio Informazioni 0522 296677
• Istituti Ortopedici Rizzoli
  Via Giulio Cesare Pupilli 1 – 40136 Bologna
  Centralino 051 6366111 – E-mail info_urp@ior.it
• Azienda Ospedaliera Universitaria Arcispedale Sant’Anna
  Corso Giovecca 203 – 44100 Ferrara
  Centralino 0532 236111 – Fax 0532 236650 – E-mail urp@ospfe.it
• Policlinico di Modena
  Via del Pozzo 71 – 41124 Modena
  Centralino 059 4222111 – Fax 059 4224905
• Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
  Via Gramsci 14 – 43100 Parma
  Centralino 0521 702111/703111

• FRIULI VENEZIA GIULIA
• IRCCS Burlo Garofolo
  Centro per le Malattie Metaboliche
  Via dell’Istria 65/1 – 34137 Trieste Telefono 040 3787500

• LAZIO
• Azienda Policlinico Agostino Gemelli
  Istituto di Clinica Pediatrica – Servizio di Epidemiologia e Clinica dei Difetti Congeniti
  Largo Agostino Gemelli 8 - 00168 Roma
  Telefono 06 30154390/792 – Fax 06 3383211
• Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
  Servizio di Genetica Medica (Padiglione Giovanni Paolo II)
  Responsabile: Dott.ssa M. Cristina Digilio
  Piazza Sant’Onofrio 4 – 00165 Roma
  Telefono 06 68592006 – Fax 06 68592004 – E-mail psp.genetica@opbg.net
• Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Palidoro
  Unità Operatica di Ortopedia (Padiglione sxDiabetarium)
  Responsabile: Dott. Guido La Rosa
  Via Torre di Palidoro – 00050 Fiumicino (RM)
  Telefono 06 68593214 – E-mail psp.ortopedia@opbg.net
• Policlinico Umberto I
  Clinica pediatrica II
  Centro per la diagnosi, il trattamento e il follow-up dell’Osteogenesi Imperfetta
  Responsabile: Prof.ssa Patrizia D’Eufemia
  Viale del Policlinico 155 – 00161 ROMA
  Telefono 06 49971 – Fax 06 4441255 – Prenotazioni/informazioni 06 4997705
• Policlinico Umberto I
  Clinica ortopedica
  Ortopedia e Traumatologia
  Responsabile: Prof. Ciro Villani
  Viale del Policlinico 155 – 00161 ROMA
  Telefono 06 49971 – Fax 06 4441255 – Prenotazioni/informazioni 06 4997705

• LIGURIA
• Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino
  Largo Rosanna Benzi 10 – 16132 Genova
  Telefono 010 5551 – URP 010 5554300
• Ospedale Pediatrico Giannina Gaslini
  Largo Gerolamo Gaslini 5 – 16147 Genova
  Telefono 010 56361
• Ente Ospedaliero Ospedali Galliera
  Mura delle Cappuccine 14 - 16128 Genova
  Telefono 010 56321 – Fax 010 5632018
• Ospedale San Paolo
  Via Genova 30 – 17100 Savona
  Centralino 019 84041

• LOMBARDIA
• Azienda Ospedaliera Spedali Civili
  Traumatologia Pediatrica (Prof. Piercarlo Brunelli)
  Piazzale Spedali Civili 1 – 25123 Brescia
  Telefono 030 3996220
  URP: Telefono 030 3995808 – Fax 030 3996544
  E-mail urp@spedalicivili.brescia.it
• Azienda Ospedaliera Sant’Anna
  Via Napoleona 60 – 22100 Como
  Numero Verde 800 638 638
• Ospedale di Lecco
  Via dell’Eremo 9 – 23900 Lecco
  Centralino 0341 489111
• Azienda Ospedaliera Luigi Sacco
  Via Giovanni Battista Grassi 74 – 20157 Milano
  Telefono 02 39041
• Istituo Ortopedico Gaetano Pini
  Piazza Cardinale Andrea Ferrari 1 – 20122 Milano
  Telefono 02 582961
  Via Isocrate – 20126 Milano
  Telefono 02 58296004
• Ospedale Civile di Legnano
  Via Candiani 2 – 20025 Legnano
  Telefono 0331 449111 – Fax 0331 595275
• Azienda Ospedaliera San Paolo
  Via Antonio Di Rudiní 8 - 20142 Milano
  Telefono 02 81841
• I.R.C.C.S. Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
  Padiglione Granelli – Marcora
  Via Francesco Sforza 35 – Milano
  Segreteria: Telefono 02 55033309/3345 – Fax 02 55034105
• IRCCS Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor
  Via Olgettina 60 - 20132 Milano, Italia
  Telefono 02 26 431
• IRCCS Policlinico San Matteo
  Viale Camillo Golgi 19 – 27100 Pavia
  Telefono 0382 5011 – Fax 0382 529012
• Istituto Scientifico Eugenio Medea
  Centro di Ricovero e Cura della Riabilitazione
  Referente: Prof. Paolo Fraschini
  Via Don Luigi Monza 20 - 23842 Bosisio Parini (LC)
  Telefono 031 8771 – E-mail medea@bp.lnf.it

• MOLISE
• Presidio Ospedaliero Antonio Cardarelli ASL 3
  Centro Molise
  Unità Operativa di Auxoendocrinologia e Diabetologia Pediatrica
  Contrada Tappino – 86100 Campobasso
  Telefono 0874 409396/409480/409482

• PUGLIA
• Policlinico Consorziale di Bari
  Unità Operativa di Pediatria I (Padiglione 15)
  Piazza Giulio Cesare 11 - 70124 Bari
  Centralino 080 5591111 – E-mail info@policlinico.ba.it
• Ente Ecclesiastico Ospedale Generale Regionale F. Miulli
  Unità Operativa di Genetica Medica
  Prov. Acquaviva - Santeramo Km. 4,100 - 70021 Acquaviva delle Fonti (BA)
  Centralino 080 3054111 – Centro Unico Prenotazioni 080 3054300 – URP 080 3054459
• Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - San Giovanni Rotondo
  Unità Operativa di Genetica Medica
  Viale dei Cappuccini - 70013 San Giovanni Rotondo (FG)
  Telefono 0882 416347 – Fax 0882 411616
  E-mail l.bisceglia@operapadrepio.it
• Azienda Ospedaliera Santissima Annunziata
  Unità Operativa di Ortopedia e Traumatologia
  Via Bruno Francesco 1 - 74100 Taranto
  Telefono 800 577 171 – Fax 800 577 171

• SARDEGNA
• Ospedale Microcitemico di Cagliari
  II Clinica pediatrica (4° piano)
  Responsabile: Prof. Renzo Galanello
  Via Jenner 1 - 09121 Cagliari
  Telefono Segreteria 070 6095656 – Accettazione 070 6095503 (lun-ven 7-14)
  E-mail c.riccarda@mcweb.unica.it
• Ospedale Roberto Binaghi di Cagliari
  Genetica medica (Responsabile: Prof. Carlo Carcassi)
  Via Is Guadazzonis – 09126 Cagliari
  Centralino 070 6091 – Fax 070 6093077 – Prenotazioni/Informazioni 070 474747
• Ospedale Santissima Trinità di Cagliari
  Ortopedia e Traumatologia (Responsabile: Dr. Ignazio Mereu)
  Via Is Mirrionis 92 – 09121 Cagliari
  Segreteria 070 6095817 - Accettazione urgenze 070 6095717
  E-mail medicinainterna@asl8cagliari.it
• Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari
  Dipartimento di Scienze Biomediche di Genetica Clinica
  Responsabile : Prof. Andrea Montella
  Viale San Pietro 43/C - 07100 SASSARI
  Telefono 0792 28530
• Ospedale San Giovanni di Dio
  Ortopedia e Traumatologia
  Responsabile : Dott. Giuseppino Mela
  Viale Aldo Moro - 07026 Olbia (OT)
  Telefono 0789 552410 – Fax 0789 552421
  E-mail ospedale-olbia@aslolbia.it

• TOSCANA
• Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi
  Malattie del metabolismo minerale ed osseo
  Direttore Prof. ssa Maria Luisa Brandi
  Via delle Oblate 1- 50141 Firenze
  Centralino 055 794111
• Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  Clinica di Neurologia Pediatrica
  Malattie Metaboliche e Neuromuscolari Ereditarie
  Direttore: Dott. ssa Maria Alice Donati
  Viale Pieraccini 24 - 50139 Firenze
  Medici: Telefono 055 5662409 – Fax 055 570380
  Centralino 055 794111 – E-mail neuromet@meyer.it malmetab@unifi.it
• Azienda Ospedaliera Pisana
  Dipartimento Sanitario di Pediatria
  Via Roma 67 – 56126 Pisa
  Centralino 050 992111
• Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Policlinico Santa Maria alle Scotte
  Centro Malattie Ereditarie dello Scheletro
  Viale Mario Bracci 16 – 53100 Siena
  Centralino 0577 585111
• Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Policlinico Santa Maria alle Scotte
  Genetica Medica
  Viale Mario Bracci 16 – 53100 Siena
  Centralino 0577 585111
• Azienda Ospedaliera Universitaria Senese – Policlinico Santa Maria alle Scotte
  Pediatria (quarto lotto)
  Responsabile: Prof. Paolo Balestri
  Viale Mario Bracci 16 – 53100 Siena
  Telefono Segreteria 0577 586547 (lun-ven 8-14)
  Appuntamenti per ricoveri 0577 586570 – Day hospital 0577 586529 (lun-ven 11-13.30)
  E-mail pediatria@unisi.it

• UMBRIA
• Azienda Ospedaliera di Perugia
  Clinica Pediatrica (Direzione e Segreteria: blocco G, 4° piano; Degenza: blocco H, 2° piano)
  Direttore: Prof. Mario Furbetta
  Sant’Andrea delle Fratte - 06156 Perugia
  Telefono 075 5784417
  Segreteria Telefono /Fax 075 5784415 (Sig.ra Maria Luisa Primavera) – E-mail clinped@unipg.it
  Centralino 075 5781

• VALLE D’AOSTA
• Azienda USL della Valle d’Aosta
  Ospedale Beauregard
  Struttura Complessa di Dermatologia (piano terreno)
  Via Vaccari 5– 11100 Aosta
  Telefono 0165 545426 (12-14.30) – Fax 0165 545454 – E-mail dermatologia@ausl.vda.it

• VENETO
• Azienda Ospedaliera di Padova
  Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche
  Clinica Medica I (Policlinico, 4° piano)
  Direttore: Prof. Giuseppe Realdi
  Via Giustiniani 2 - 35128 Padova
  Segreteria: Telefono 049 8212150 - Fax 049 8218686 – E-mail clinica.medica1@unipd.it
• Azienda Ospedaliera di Padova
  Dipartimento Attività Integrata di Pediatria (Edificio Pediatria - Edificio Pneumologia Piano Rialzato)
  Via Giustiniani 2 – 35128 Padova
  Telefono 049 8213505 - Pronto Soccorso Pediatrico 049 8213515
  Sito www.pediatria.unipd.it
• Azienda Ospedaliera di Verona
  Policlinico Gian Battista Rossi
  Chirugia Pediatrica - Borgo Roma
  Responsabile: Dott. Alberto Ottolenghi
  Via delle Menegone 10 - 37134 Verona Telefono 045 8122377
• Ospedale di Valeggio sul Mincio
  Reumatologia (Prof. Silvano Adami)
  Via Santa Maria Crocifissa di Rosa – 37067 Valeggio sul Mincio (VR)
  Telefono 045 6338111
• Azienda Ospedaliera di Verona
  Policlinico Gian Battista Rossi
  Clinica Pediatrica - Borgo Roma
  Centro Malattie Scheletriche dell’Infanzia
  Responsabile: Prof. Luciano Tatò
  Via delle Menegone 10 - 37134 Verona
  Telefono 045 8124392/87 – Fax 045 8200993

8. Riferimenti bibliografici

Forin V. Ostéogenèse imparfaite. Encyclopédie Orphanet et La Presse Médicale. Juin 2007 www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654v01.pdf

Questo documento è stato realizzato grazie alla collaborazione di Barbara Tourniaire (Hôpital Trousseau), Vicken Topouchian, Geneviève Baujat, Chantal Rostchild e Martine Le Merrer (Hôpital Necker-Enfants Malades) e di Nicole Champavier (Association de l’Ostéogenèse Imparfaite).

Data di realizzazione : 04 giugno 2008

FONTE: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=IT