SINDROME SFEROFACHIA BRACHIMORFIA fa riferimento a SINDROME DI WEILL-MARCHESANI
malattia congenita del tessuto connettivo trasmessa come tratto autosomico dominante o recessivo, caratterizzata da brachicefalia, brachidattilia, bassa statura, petto allargato e muscolatura ben sviluppata, ridotta mobilità articolare, sferofachia, ectopia lentis, miopia e glaucoma. (D'Orlans Illustrate Medical Dictionary, 29th Edition)
La principale caratteristica della sindrome di Weill-Marchesani è la presenza di anomalie del cristallino, bassa statura e brachidattilia con ridotta lunghezza delle mani, dei piedi, delle estremità. Una ridotta mobilità articolare e cute spessa, poco elastica possono essere riscontrate in questa patologia.
L'anomalia del cristallino patognomonica nei pazienti con la sindrome è la microsferofachia. Può essere progressiva ed è responsabile della grave miopia osservata in questi soggetti. In uno studio fu riscontrato un grado di miopia compresa fra -5.00 e -20.50 D in tutti i soggetti con la sindrome considerati. È importante notare come negli stessi pazienti la correzione refrattiva necessaria dopo estrazione del cristallino risultò simile a quella osservata in occhi normali con afachia, confermando l'origine lenticolare della miopia.
(Albert M. D., Jakobiec F. A., Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders Editions)
Le manifestazioni oculari sono primariamente cristallino-correlate. La microsferofachia progressiva determina miopia di origine lenticolare, variabile tra -3 e -20 D. Tale alterazione del cristallino può essere notata osservando l'equatore del cristallino attraverso la pupilla dilatata. Le zonule del cristallino possono essere lasse ed andare incontro a rottura durante la seconda decade di vita, determinando ectopia lentis. Un glaucoma acuto da blocco pupillare può verificarsi nei pazienti non trattati allorché la lassità delle zonule consente al cristallino di spostarsi anteriormente, incrementando quindi l'apposizione cristallino-iride.
(Albert M. D., Jakobiec F. A., Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders Editions)
La trasmissione generalmente è di tipo autosomico recessivo, con espressione in alcuni eterozigoti, ma la consanguineità in molte famiglie rende difficile la valutazione genetica. Sono stati descritti meno di 100 casi, la maggior parte dei quali tra gli Amish e altre piccole comunità negli Stati Uniti. È stata anche considerata possibile la trasmissione come tratto autosomico dominante. (Albert M. D., Jakobiec F. A., Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders Editions)
Sono state individuate due nuove famiglie con eredità dominante espressa per tre generazioni, con evidenza di possibile linkage con il gene della fibrillina a livello di 15q21.1. (Wirtz M. et al. Weill-Marchesani syndrome-possible linkage of the autosomal dominant form to 15q21.1. Am-J-Med-Genet. 1996 Oct 2; 65(1): 68-75)
Successivamente, un'analisi di linkage a livello di 15q21.1 fu realizzata in una famiglia libanese con tre componenti affetti dalla sindrome; il ruolo di tale regione nell'eziologia della sindrome è stato escluso. (Megarbane A. et al. Exclusion of chromosome 15q21.1 in autosomal-recessive Weill-Marchesani syndrome in an inbred Lebanese family. Clin-Genet. 2000 Dec; 58(6): 473-8)
Un'estesa ricerca genomica è stata condotta in due gruppi familiari caratterizzati da eredità della sindrome di tipo autosomico recessivo; è stato riportato un linkage del gene della malattia con la regione 19p13.3-p13.2.
(Faivre L. Megarbane A. et al. Homozygosity mapping of a Weill-Marchesani syndrome locus to chromosome 19p13.3-p13.2. Hum-Genet. 2002 Apr; 110(4): 366-70)
I miotici sono controindicati nel tipo di glaucoma della sindrome di Weill-Marchesani, poiché la contrazione del muscolo ciliare aumenta la lassità delle zonule e determina ulteriore spostamento in senso anteriore del cristallino. Il trattamento del glaucoma da blocco pupillare è costituito dalla laser-iridotomia.
(Albert M. D., Jakobiec F. A., Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders Editions)
Faivre,-Laurence; Megarbane,-Andre; Alswaid,-Abdulrahman; Zylberberg,-Louise; Aldohayan,-Noura; Campos-Xavier,-Belinda; Bacq,-Delphine; Legeai-Mallet,-Laurence; Bonaventure,-Jacky; Munnich,-Arnold; Cormier-Daire,-Valerie
Homozygosity mapping of a Weill-Marchesani syndrome locus to chromosome 19p13.3-p13.2.
Hum-Genet. 2002 Apr; 110(4): 366-70
Derose,-C-J; Jeffrey,-A
Uncontrolled glaucoma secondary to an arteriovenous malformation in a Weill-Marchesani patient.
Optometry. 2001 Oct; 72(10): 641-8
Megarbane,-A; Mustapha,-M; Bleik,-J; Waked,-N; Delague,-V; Loiselet,-J
Exclusion of chromosome 15q21.1 in autosomal-recessive Weill-Marchesani syndrome in an inbred Lebanese family.
Clin-Genet. 2000 Dec; 58(6): 473-8
Evereklioglu,-C; Hepsen,-I-F; Er,-H
Weill-Marchesani syndrome in three generations.
Eye. 1999 Dec; 13 ( Pt 6): 773-7
Fuchs,-J; Rosenberg,-T
Congenital ectopia lentis. A Danish national survey.
Acta-Ophthalmol-Scand. 1998 Feb; 76(1): 20-6
Groessl,-S-A; Anderson,-C-J
Capsular tension ring in a patient with Weill-Marchesani syndrome.
J-Cataract-Refract-Surg. 1998 Aug; 24(8): 1164-5
Dietlein,-T-S; Jacobi,-P-C; Krieglstein,-G-K
Ciliary body is not hyperplastic in Weill-Marchesani syndrome.
Acta-Ophthalmol-Scand. 1998 Oct; 76(5): 623-4
Giordano,-N; Senesi,-M; Battisti,-E; Mattii,-G; Gennari,-C
Weill-Marchesani syndrome: report of an unusual case.
Calcif-Tissue-Int. 1997 Apr; 60(4): 358-60
Fuchs,-J
Marfan syndrome and other systemic disorders with congenital ectopia lentis. A Danish national survey.
Acta-Paediatr. 1997 Sep; 86(9): 947-52
Halpert,-M; BenEzra,-D
Surgery of the hereditary subluxated lens in children.
Ophthalmology. 1996 Apr; 103(4): 681-6
Taylor,-J-N
Weill-Marchesani syndrome complicated by secondary glaucoma. Case management with surgical lens extraction.
Aust-N-Z-J-Ophthalmol. 1996 Aug; 24(3): 275-8
Wirtz,-M-K; Samples,-J-R; Kramer,-P-L; Rust,-K; Yount,-J; Acott,-T-S; Koler,-R-D; Cisler,-J; Jahed,-A; Gorlin,-R-J; Godfrey,-M
Weill-Marchesani syndrome--possible linkage of the autosomal dominant form to 15q21.1.
Am-J-Med-Genet. 1996 Oct 2; 65(1): 68-75
Nagata,-M; Takagi,-S; Yamasaki,-A; Tsunematsu,-S; Kumagami,-T; Itamochi,-C; Tamai,-A
Histopathological study of microspherophakia in the Weill-Marchesani syndrome.
Jpn-J-Ophthalmol. 1995; 39(1): 89-95
Kulkarni,-M-L; Venkataramana,-V; Sureshkumar,-C; Satishchandra
Weill-Marchesani syndrome.
Indian-Pediatr. 1995 Aug; 32(8): 923-6
Verloes,-A; Hermia,-J-P; Galand,-A; Koulischer,-L; Dodinval,-P
Glaucoma-lens ectopia-microspherophakia-stiffness-shortness (GEMSS) syndrome: a dominant disease with manifestations of Weill-Marchesani syndromes.
Am-J-Med-Genet. 1992 Sep 1; 44(1): 48-51
Haik,-G-M Sr; Terrell,-W-L 3rd; Haik,-G-M Jr
The Weill-Marchesani syndrome: report of two cases and a review.
J-La-State-Med-Soc. 1990 Dec; 142(12): 25-8, 30-2
Fujiwara,-H; Takigawa,-Y; Ueno,-S; Okuda,-K
Histology of the lens in the Weill-Marchesani syndrome.
Br-J-Ophthalmol. 1990 Oct; 74(10): 631-4
MacDermot,-K-D; Patton,-M-A; Williams,-M-J; Winter,-R-M
Hypertrichosis cubiti (hairy elbows) and short stature: a recognisable association.
J-Med-Genet. 1989 Jun; 26(6): 382-5
Nessun commento:
Posta un commento