Autismo

Autismo

L'autismo è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da deficit nella socializzazione e nella comunicazione e comportamenti ripetitivi e stereotipati. Recenti dati epidemiologici mostrano che l'autismo è una malattia comune, presente in un bambino ogni 500. La prevalenza complessiva delle malattie che fanno parte dello spettro dell'autismo (autismo, sindrome di Asperger) e dei disturbi pervasivi non specifici dello sviluppo, PDD-NOS) è stata stimata in 1/167. L'autismo è quattro volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine. I disturbi dello sviluppo, di solito, si presentano prima dei 3 anni. Il linguaggio spesso compare tardivamente o è assente. I pazienti spesso presentano deficit cognitivo. In alcuni casi insorgono crisi epilettiche. Lo studio dei casi familiari e dei gemelli rivela una significativa componente genetica. Nel 10-25% dei casi, l'autismo si associa a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell'X fragile (si vedano questi termini) o ad anomalie cromosomiche. Tuttavia, in molti casi, l'eziologia non è nota. La diagnosi si basa sull'esame clinico e deve essere stabilita da
esperti. È molto importante la testimonianza dei genitori circa le tappe dello sviluppo del bambino, nonché la valutazione dei suoi disturbi. Devono essere escluse alcune malattie genetiche che possono associarsi ad autismo (patologie cromosomiche, sindrome dell'X fragile). All'esordio, l'autismo può essere scambiato con la sordità, con qualche forma di deficit del linguaggio o con un deficit cognitivo. L'autismo è più frequente nelle famiglie che hanno già avuto un bambino affetto, rispetto alla popolazione generale. Se non vengono identificati nel bambino difetti genetici precisi, il rischio di ricorrenza è stimato in circa 5-10%. Non è disponibile un trattamento specifico. La presa in carico è soprattutto sintomatica e riabilitativa e deve essere impostata sui bisogni del bambino. Un intervento educativo precoce migliora in maniera significativa la prognosi. *Autore: Dott. C. Betancur (Giugno 2007)*.
FONTE: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=IT