Sindrome di West

Sindrome di West

Sinonimi
Spasmi infantili
Mioclono massivo
Definizione
Con questo termine si indica una particolare forma di epilessia infantile che esordisce entro il primo anno di vita, descritta per la prima volta dal Dott. West che la riscontrò in suo figlio intorno alla metà del XIX secolo. Esistono rari casi in cui la sindrome si presenta dopo il compimento del primo anno di vita.
Descrizione
La sindrome è caratterizzata da spasmi infantili accompagnati da una particolare perturbazione dell'elettroencefalogramma
(ipsaritmia) e da ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Gli spasmi infantili sono movimenti ricorrenti e grossolani di flessione e, più raramente, di estensione del tronco e degli arti, oppure misti (di flessione ed estensione). Hanno esordio improvviso, sono generalmente bilaterali e simmetrici, possono manifestarsi come massive contrazioni muscolari o come contrazioni focalizzate (un paziente può anche avere più di un tipo di spasmo), possono persistere alcuni minuti con brevi intervalli tra ogni spasmo; il pianto può precedere o seguire la crisi, che può verificarsi durante il sonno, il risveglio o la veglia.
La maggior parte dei pazienti colpiti presenta delle alterazioni caratteristiche all'Elettroencefalogramma (EEG) - punte multifocali continue ed onde lente di grande ampiezza: questo tipo di tracciato viene definito anche Ipsaritmia.

Con l'avanzare dell'età del bambino l'aspetto dell'EEG viene a modificarsi, con diminuzione degli spasmi fino alla cessazione intorno al quinto anno d'età nel 40-60% dei casi. Purtroppo in molti casi (specialmente quando gli spasmi persistono nonostante la terapia anticonvulsivante) gli spasmi infantili vengono sostituiti da altri tipi di crisi epilettiche, in genere dopo il quinto anno di età. Gli spasmi infantili possono essere di tre tipi:
- Sintomatici (70-80% dei casi), in cui è possibile identificare una causa o condizione responsabile della sindrome di West (sono presenti ritardo psicomotorio, deficit neurologici, anomale immagini neuroradiologiche); nel 65% dei casi é presente ricorrenza degli spasmi (nonostante terapia anticonvulsivante). Ritardo mentale e altri tipi di epilessia compaiono nell' 85% circa dei casi. Completa guarigione si verifica in circa il 15% dei casi.
- Criptogenetici (10-20% dei casi), in cui la causa non è identificabile, ma si presume la presenza di una fattore o condizione che porta secondariamente alla sindrome di West e sono presenti altre manifestazioni neurologiche; nel 20% dei casi é presente
ricorrenza degli spasmi (nonostante terapia anticonvulsivante). Ritardo mentale e altri tipi di epilessia compaiono nel 30% circa dei casi. Completa guarigione si verifica in circa il 70% dei casi.
- Idiopatici (10%), in cui la causa non è conosciuta, non sono presenti anomalie neurologiche, neuroradiologiche o fattori
scatenanti gli spasmi e in cui lo sviluppo del bambino era regolare fino all'esordio degli spasmi. Le contrazioni e l'ipsaritmia sono simmetriche e i pazienti rispondono alla terapia. La distinzione tra il tipo criptogenetico e quello idiopatico può essere difficile ed alcuni autori li considerano come sinonimi.
Comunque, se trattate in modo adeguato e precoce molte forme di Sindrome di West possono avere prognosi favorevole.
Cause
L'eziologia della sindrome è variabile. Per definizione nei casi criptogenetici ed idiopatici la causa non è conosciuta. Nei casi sintomatici le cause possono essere distinte in pre-natali, peri-natali e post-natali.
Tra le cause prenatali sono incluse anomalie geniche e sindromi (mutazioni del gene ARX, la sclerosi tuberosa, la sindrome diRett
, l'ipomelanosi di Ito, la sindrome di Sturge-Weber, la sindrome di Schinzel-Giedion), anomalie cromosomiche (delezione
1p36, sindrome di Down), malattie metaboliche, malattie mitocondriali, infezioni congenite ed encefalopatie ischemiche. Tra le cause peri-natali sono incluse le encefalopatie ischemiche, emorragie intra-craniche, meningiti ed encefaliti.
Tra le cause post-natali sono incluse l'encefalopatia ischemiche, emorragie intra-craniche ed infezioni.
Consulenza genetica
E' indicata nella forma ereditaria. Potrebbe essere utile la consulenza dismorfologica per escludere le forme sindromiche.
Popolazione affetta
Può colpire entrambi i sessi, con una maggiore prevalenza in quello maschile. Si stima che la malattia colpisca circa 1 bambino su
80.000 nati vivi.
Trattamento
Sia le crisi che le anormalità elettroencefalografiche rispondono alla somministrazione di ACTH e corticosteroidi. Vengono inoltre utilizzati l'acido valproico e il vigabatrin; quest'ultimo da alcuni autori è considerato ormai di prima scelta. In caso di risposta non soddisfacente possono essere usati altri anti-epilettici (i.e. topi ramato, benzodiazepine, zonisamide).
Anche dopo una prima risposta al trattamento, la ricorrenza si presenta entro 6 mesi nel 30% dei casi. Gli spasmi tendono a risolversi dopo i 5 anni di vita anche se sono state riportate delle recidive. Nel 75% dei neonati, sono presenti sequele motorie, sensitive o mentali e, nel 50-60% dei casi, l'epilessia è resistente alle cure.
L'intervento chirurgico potrebbe essere utile solo nel caso di lesioni cerebrali localizzate. Non sono note terapie in grado di impedire l'evoluzione verso il ritardo mentale.
Autori
Redazione a cura di Paraskevas Iatropoulos
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