MALATTIA DI LEIGH

                                                                                                                                                    

                            MALATTIA DI LEIGH

Codice esenzione : RF0030

Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza

orario di servizio ed i suoi problemi

Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

Sembra utile quindi chiarire alcuni concetti già espressi altrove e riunirli in un articolo completo ed unico, che comprenda alcuni aspetti fondamentali dell'orario di lavoro, e dei problemi ad esso collegati, sempre riferendosi alle vigenti disposizioni di legge.   Orario massimo di servizio L'orario massimo di servizi è indicato,

Permessi 104 cosa cambia

Permessi 104 cosa cambia

Modificato l’art. 33 della legge 104/1992 relativo ai permessi ai lavoratori che assistono familiari con handicap grave. Le modifiche riguardano non solo i dipendenti pubblici ma anche quelli del settore privato. Vediamo quali sono le modifiche. Viene sostituito il terzo comma dell’art. 33 legge 104/1992 che definisce i beneficiari dei permessi. Per cui in mancanza di ricovero della persona con handicap grave da assistere, possono godere dei tre giorni di permesso mensile retribuiti e coperti da contributi: - il genitore; - il coniuge; - il parente o l’affine entro il secondo grado,

MALATTIA DI FAIRBANK

MALATTIA DI FAIRBANK

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
Definizione
Anomalia dello sviluppo di varie epifisi che appaiono in ritardo di crescita e sono screziate, appiattite, frammentate e generalmente ipoplasiche; le dita sono corte grosse e tozze, e la statura puo essere ridotta a causa delle deformita con appiattimento delle anche, delle ginocchia e delle caviglie. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Segni e sintomi
La malattia di Fairbank rappresenta il sottotipo clinico grave della displasia epifisaria multipla, che comprende anche il sottotipo lieve Rabbing

Le coagulopatie congenite ed acquisite

Le coagulopatie congenite ed acquisite Sono difetti dovuti alla carenza di uno o più fattori plasmatici della coagulazione, congeniti o acquisiti. Tra le forme congenite ricordiamo: A) Emofilia A Compare solo nel maschio, perchè il deficit è legato al cromosoma sessuale X, ed è dovuto al deficit del fattore plasmatico VIII. Il deficit è solo della parte coagulante del fattore e può essere quantitativamente variabile, così da indurre quadri clinici diversi: nell’emofilia A grave il valore del fattore VIII è dello 0-2% e sono frequenti gli ematomi e gli emartri (emorragie delle cavità articolari) in età infantile spontanei più o meno gravi; emofilia A moderata

MALATTIA DI ENGELMANN

MALATTIA DI ENGELMANN

Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE
Codice esenzione : RNG060
MALATTIA DI CAMURATI ENGELMANN fa riferimento a MALATTIA DI ENGELMANN
Definizione
Questa condizione abitualmente si manifesta nell'infanzia , ma puo presentarsi anche successivamente. I sintomi sono per lo piu costituiti da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, affaticamento, scarso appetito, cefalea e dolore agli arti. Sono stati riferiti casi di sordita dovuti ad otosclerosi giovanile. (Huygen et al., 1996). Ci puo essere andatura anserina. All'esame degli arti inferiori si avverte la tibia grossa e prominente e potrebbe esserci dolorabilita muscolare alla palpazione.Il radio potrebbe presentare analogo coinvolgimento.

TROMBOASTENIA

TROMBOASTENIA     

  Compresa : PIASTRINOPATIE EREDITARIE   


Codice esenzione RDG030   
                                                                                                    
Definizione
La tromboastenia di Glanzmann e un disordine autosomico recessivo delle piastrine caratterizzato da un prolungamento del tempo di emorragia, una normale conta e morfologia piastriniche e da assenza di aggregazione macroscopica in risposta a tutti gli agenti aggreganti, che deriva dalla mancanza o da una disfunzione della glicoproteina (GP) IIb e/o IIIa della membrana piastrinica. Gli eterozigoti sono asintomatici e generalmente hanno risultati normali ai test di funzionalita piastrinica. Epistassi, gengivorragia e menorragia sono le piu comuni manifestazioni cliniche (Handin RI, Lux SE, Stossel TP. Blood, principles and practice of haematology. Second edition, 2003).
 
Segni e sintomi
La tromboastenia di Glanzmann e stata riportata in entrambi i sessi e, poiche e una patologia estremamente rara, si rileva molto piu spesso nelle regioni ove i matrimoni tre consanguinei sono frequenti.

LE RESPONSABILITA NELL'ESERCIZIO DELL'ATTIVITA SANITARIO- INFERMIERISTICA E DELLA CAPOSALA

"LE RESPONSABILITA' NELL'ESERCIZIO DELL'ATTIVITA' SANITARIO- INFERMIERISTICA E DELLA CAPOSALA" Marco QUADRELLI

1.- Le professioni intellettuali L’esame del problema della responsabilità civile in ambito sanitario e in particolare in campo medico, deve preliminarmente far chiarezza intorno alla nozione di professione intellettuale, quale attività, di particolare pregio per il carattere intellettuale, che trova l’elemento qualificante nella prestazione dell'opera puramente creativa. La responsabilità civile assume caratteri peculiari nelle professioni intellettuali, attività di particolare pregio per il loro carattere intellettuale, contraddistinto dall’elemento qualificatorio dell’opera puramente creativa, svolta dal singolo professionista, che accanto all’opera materiale, ponga un quid pluris rappresentato da un significativo ruolo svolto dall’intelligenza e cultura ed espressamente tutelato dalla Costituzione all’art. 35 co. 1, in ordine al lavoro in tutte le sue forme.

Tubercolosi

                         Tubercolosi

1. Che cos’è la tbc?

La tbc è una malattia infettiva curabile e può essere sconfitta con le cure appropriate, ma soprattutto con la diagnosi precoce dei soggetti malati. La tbc è causata da un batterio, il Mycobacterium tuberculosis.

2. Come si trasmette?

Manuale per la Sicurezza in sala operatoria: Raccomandazioni e Checklist

                                                                                          Manuale per la Sicurezza in sala operatoria: Raccomandazioni e Checklist

La gestione dei sistemi sanitari vede oggi il miglioramento della qualità e della sicurezza della erogazione delle prestazioni previste dai livelli essenziali di assistenza quale elemento fondante nella prospettiva del governo clinico integrato, che identifica un approccio globale alla gestione dei servizi sanitari, ponendo al centro i bisogni delle persone, nell’ambito di politiche di programmazione e gestione dei servizi basate su scelte cliniche che valorizzino il ruolo e la responsabilità dei medici e degli altri operatori sanitari.
Questa riflessione ben si applica alla chirurgia che, per volumi di attività e per complessità intrinseca di tutte le procedure ad essa correlate, richiede azioni e comportamenti pianificati e condivisi, finalizzati a prevenire l’occorrenza di incidenti perioperatori e la buona riuscita degli interventi.
In tal senso è fondamentale sviluppare ed attuare una appropriata strategia di formazione rivolta a tutti gli operatori coinvolti nelle attività di chirurgia con l’obiettivo di accrescere sia le abilità tecniche che quelle cognitivo-comportamentali.
Il presente manuale comprende le raccomandazioni e la checklist, elaborate dall’Organizzazione Mondiale della Sanità nell’ambito del programma “Safe Surgery Saves Lives” e adattate al contesto nazionale. Rappresenta uno strumento costruito nella logica del miglioramento della sicurezza e della qualità e, pertanto, assume particolare rilevanza la sua adozione e le conseguenti azioni di monitoraggio da parte di Regioni, Province Autonome ed Aziende sanitarie. Il manuale è infine corredato di un video esplicativo di come si usa e di come non si usa la checklist, che potrà essere utilizzato come strumento di informazione e formazione per gli operatori.
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Fonte

DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE (SINDROME DI JEUNE)

                DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE (SINDROME DI JEUNE) 

     
Compresa : CONDRODISTROFIE CONGENITE

Codice esenzione : RNG050
 
SINDROME DI JEUNE fa riferimento a DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

Definizione
La distrofia toracica asfissiante e una sindrome congenita ereditaria che si trasmette come carattere autosomico recessivo, che presenta condrodistrofia della gabbia toracica e che spesso provoca asfissia nella prima parte del periodo neonatale; si presenta associata con difetti delle falangi e della pelvi. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Dipendenti pubblici: per le assenze per visite ed esami basta l'autocertificazione

Dipendenti pubblici: per le assenze per visite ed esami basta l'autocertificazione
15 APRILE 2014 La circolare della Funzione pubblica in Gazzetta

E' pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n. 85 dell'11 aprile la circolare (CLICCA) della Funzione pubblica n. 2/2014 che indica la possibilità di autocertifcazione - con tanto di modulo prestampato da compilare - per i dipendenti pubblici che si assentano dal posto di lavoro per sottoporsi ad esami clinici, visite specialistiche o terapie.
Si tratta dell'autocertificazione della propria presenza nella struttura sanitaria pubblica o privata e se la struttura rilascia un'attestazione, questa dovrà contenere la qualifica del soggetto che la redige e l'orario di entrata e di uscita del dipendente, ma, ovviamente, nessun riferimento alla diagnosi perché non si tratta di una certificazione di malattia.

Malattia di Blackfan-Diamond

Malattia di Blackfan-Diamond

Codice esenzione

RDG010

La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia. L'incidenza annuale nell'intera popolazione Europea è all'incirca 1/150.000. Può colpire entrambi i sessi e non sono state osservate particolari predisposizioni etniche. Compare di solito entro i 2 anni; la diagnosi dopo i 4 anni è improbabile.

MANUALE DI RIANIMAZIONE CARDIOPOLMONARE PEDIATRICA DI BASE

                                                 

                                                 MANUALE

DI RIANIMAZIONE CARDIOPOLMONARE PEDIATRICA DI BASE, DEFIBRILLAZIONE PRECOCE

E MANOVRE DISOSTRUZIONE DA CORPO ESTRANEO PER LA POPOLAZIONE

SECONDO NUOVE LINEE GUIDA INTERNAZIONALI ILCOR 2010

PBLS-D Pediatric Basic Life Support and Early Defibrillation

 

                                                    chi salva un bambino
                                     salva il mondo intero
 
Prefazione
a cura del Dott. Marco Squicciarini
Referente Nazionale ed Internazionale Rianimazione Cardiopolmonare Pediatrica e Manovre Disostruzione
Il progetto PBLSD ( Pediatric basic Life Support and Defibrillation) e Manovre disostruzione in età pediatrica della Croce Rossa Italiana ha avuto negli ultimi anni un grande impulso a livello nazionale non solo per aver pubblicato le linee guida PBLSD-CRI 2005, ma anche e soprattutto per aver dedicato molta attenzione alla qualità ed alla diffusione della formazione in tutta la penisola.
Circa 1800 istruttori di “area pediatrica” sono stati formati negli ultimi 3 anni, e molti altri ve- dranno la luce a breve.

Morte o danno da errato codice triage: Cosa dice il Ministero?

Morte o danno da errato codice triage: Cosa dice il Ministero?

Il triage, secondo quanto riportato nell’Atto di Intesa Stato Regioni del 17/5/96), è “il primo momento di accoglienza e valutazione di pazienti in base a criteri definiti che consentano di stabilire la priorità di intervento”. I pazienti a cui è stato assegnato, da parte del personale addetto all’attività di triage, un codice di priorità di accesso sottostimato rispetto alla condizione clinica e al rischio evolutivo, possono andare incontro a morte o subire un danno severo a causa del mancato o ritardato intervento medico ovvero dell’invio del paziente ad un percorso diagnostico-terapeutico inappropriato.
La presente Raccomandazione vuole incoraggiare l’adozione di appropriate misure organizzative, formative e assistenziali per prevenire l’insorgenza di eventi avversi o minimizzare gli effetti conseguenti a una non corretta identificazione del grado di criticità e complessità dell’evento segnalato alla Centrale Operativa 118 e ad una non corretta attribuzione del codice triage da parte dall’équipe di soccorso 118 e/o in Pronto Soccorso.
L’errata attribuzione del codice triage può determinare evento sentinella che richiede la messa in atto di misure di prevenzione e protezione del paziente
Ecco cosa dice la circolare numero 15 del 2013 in merito a questi eventi e come agire per l’assegnazione corretta del codice di triage

Il ruolo dell'infermiere nel triage pediatrico

Fonte: Emergency Live

SISD (Sudden Infant Death Syndrome)

SISD (Sudden Infant Death Syndrome)
SIDS: 10 regole per prevenire.
Quasi tutti i genitori, più o meno apprensivi che possano essere, almeno una volta nella vita hanno almeno sentito parlare della temuta SISD (Sudden Infant Death Syndrome). Questo purtroppo è un fenomeno che ad oggi non trova ancora alcuna spiegazione presso la comunità scientifica. Si manifesta provocando la morte improvvisa ed inaspettata di un lattante