MALATTIA DI REFSUM

MALATTIA DI REFSUM

Compresa : NEUROPATIE EREDITARIE
Codice esenzione : RFG060

Definizione
Malattia familiare autosomica recessiva con esordio generalmente infantile caratterizzata da polineuropatia, sordita neurosensoriale, ittiosi, atassia, retinite pigmentosa e cardiomiopatia. Le proteine del liquido cerebrospinale e l'acido fitanico sierico sono di solito elevati.

MALATTIA DI KUFS

MALATTIA DI KUFS Compresa : CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Codice esenzione : RFG020

Definizione
La malattia di Kufs e la forma adulta di ceroido-lipofuscinosi neuronale, che insorge di solito prima dei 40 anni ed e caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, deposito abnorme di lipofuscina nel sistema nervoso centrale e diminuzione della spettanza di vita. A differenza delle altre forme di ceroido-lipofuscinosi neuronale, questa non provoca cecita.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
 
Segni e sintomi
La malattia di Kufs e la forma ad esordio adulto delle ceroido-lipofuscinosi neuronali (NCL); e una forma rara e scarsamente caratterizzata.

"L'autocontrollo nelle persone con diabete. Per un buon equilibrio glicemico e finanziario"

"L'autocontrollo nelle persone con diabete. Per un buon equilibrio glicemico e finanziario"

Il 14 maggio scorso è stato presentato il Protocollo per il diabete sottoscritto dalle Comunità Scientifiche e dalle numerose Associazioni di persone diabetiche presenti: si tratta di un documento che segna una 'svolta' presentato e discusso con il Ministro della Salute, On. Beatrice Lorenzin, che si sta notevolmente impegnando a favore dei pazienti diabetici, alla presenza di Nicola Zingaretti, Presidente della Regione Lazio, Salvatore Caputo di Diabete Italia Onlus, Emanuela Baio del Comitato Nazionale per i Diritti della Persona con Diabete oltre a un’ampia Delegazione di Assessori regionali alla Salute e alla folta Rappresentanza di Associazioni Nazionali di persone diabetiche e Categorie Mediche e Sanitarie che nutrono notevole interesse per questo nuovo documento.