SINDROME DI NEU LAXOVA

SINDROME DI NEU LAXOVA

Codice esenzione : RN1560
La sindrome di Neu-Laxova (NLS) è una rara sindrome plurimalformativa, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo prenatale (IUGR), grave microcefalia con fronte obliqua, ittiosi tipo 'collodion baby' e dismorfismi facciali. Sono stati descritti circa 60 casi in diversi gruppi etnici. Erano presenti importanti anomalie del sistema nervoso centrale, compresa la lissencefalia tipo 3, l'ipoplasia del cervello, le anomalie del tronco cerebrale, l'allargamento dei ventricoli e, occasionalmente, le calcificazioni intracraniche, la malformazione di Dandy-Walker o l'agenesia del corpo calloso. Le caratteristiche facciali comprendono la proptosi grave con ectropion (che dà l'impressione dell'assenza delle palpebre), l'ipertelorismo,

Dentizione

Dentizione Ogni bambino appena nato ha già, nascosto sotto le gengive, il germe di tutti i suoi venti dentini da latte. Ha cominciato a costruirli infatti dal sesto mese di gravidanza ricavando dal sangue materno tutti i nutrienti (calcio, fluoro, fosforo) indispensabili per formare lo smalto e la dentina, elementi importantissimi per il loro sviluppo.

Approfondimenti

· Quando spuntano?

I primi dentini iniziano a spuntare verso i 6 mesi, ma è una data molto soggettiva.

FRUTTOSEMIA

FRUTTOSEMIA

Codice esenzione : RCG060

Definizione
Disordine del metabolismo del fruttosio dovuto al deficit di attività della fruttosio 1-fosfato aldolasi, che causa accumulo di fruttosio-1-fosfato. Tale accumulo inibisce la glicogenolisi e la gluconogenesi, provocando grave ipoglicemia dopo ingestione di fruttosio.

GALATTOSEMIA

GALATTOSEMIA

Codice esenzione : RCG060

Definizione
Gruppo di deficit enzimatici ereditari, che si manifestano con aumento della galattosio plasmatico. Questa condizione può essere associata con il deficit di galattochinasi, di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi, o di UDP-glucosio-4-epimerasi. La forma classica è causata dal deficit di UDP-glucosio-esoso-1-fosfato uridiltrasferasi e si presenta nei primi mesi di vita con scarsa crescita,

MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

 
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
Codice esenzione : RCG060

Definizione
Deficienza di disaccaridasi in cui il deficit di attività del complesso saccarasi-isomaltasi della mucosa intestinale provoca malassorbimento del saccarosio e della destrine degli amidi; la malattia è caratterizata da diarrea acquosa osmotico-fermentativa, che talvolta porta disidratazione e malnutrizione, e si manifesta in infanzia (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Segni e sintomi
I sintomi compaiono quando vengono introdotti con la dieta il saccarosio o le destrine dell'amido. I lattanti allattati al seno o con latti di formula contenenti solo lattosio restano asintomatici.