GLICOGENOSI
Codice esenzione : RCG060
MALATTIA DI CORI fa riferimento a GLICOGENOSI
Definizione
Un gruppo di disordini ereditari del metabolismo che coinvolgono gli enzimi della sintesi e della degradazione del glicogeno. In alcuni pazienti vi è un marcato ingrossamento epatico. In altri l'accumulo di glicogeno è più generalizzato, talvolta con importante coinvolgimento cardiaco. (Medline Thesaurus)
29/01/13
25/01/13
Calendario vaccinale
Calendario vaccinale
Per calendario delle vaccinazioni si intende la successione cronologica con cui vanno effettuate le vaccinazioni.Il calendario costituisce un’utile guida per gli operatori sanitari dei servizi vaccinali, i pediatri e i medici di medicina generale e anche per i genitori, ma rappresenta, soprattutto, lo strumento per rendere operative le strategie vaccinali.
Nel predisporre l’attuale calendario vaccinale si sono seguiti alcuni semplici principi:
24/01/13
Screening neonatale
Screening neonatale
Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.
Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica. Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.
22/01/13
Vaccinazioni
Vaccinazioni
1. Quali sono in Italia le vaccinazioni gratuite?
Il Calendario vaccinale 2012-2014 prevede l'offerta gratuita delle seguenti vaccinazioni:
- vaccinazioni obbligatorie nell’infanzia e successivi richiami (vaccinazioni che nel corso del tempo sono state rese obbligatorie per legge: antidifterica, antipoliomielitica, antitetanica, antiepatite virale B)
- vaccinazioni raccomandate nell’infanzia e successivi richiami (contro pertosse, infezioni da haemophilus influenzae b-Hib, morbillo-parotite-rosolia); sono vaccinazioni ugualmente “utili e importanti” di quelle
21/01/13
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE MUSCOLARI
Codice esenzione : RFG080Definizione
Le distrofie muscolari sono malattie degenerative progressive ereditarie dei muscoli scheletrici. L'innervazione dei muscoli affetti, al contrario di quanto avviene nelle atrofie neuropatiche e spinali, è integra. La prova definitiva che questi sono disordini primitivi del muscolo viene dalla dimostrazione che i motoneuroni spinali, i nervi muscolari e le terminazioni nervose sono intatti, in presenza di gravi alterazioni degenerative nelle fibre muscolari.
16/01/13
RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO
"RESPONSABILITA’ INFERMIERISTICA NELL’EDUCAZIONE DEL PAZIENTE DIABETICO INSULINO TRATTATO"
INTRODUZIONE
Il diabete mellito è una malattia metabolica cronica, difficile d’affrontare e risolvere, perché spesso "complicato". L’attuale contesto sanitario chiede ai diversi livelli istituzionali di operare scelte sulle priorità di intervento e sugli obiettivi delle politiche sanitarie in un’ottica di razionalizzazione economica.
15/01/13
ALANINEMIA
ALANINEMIA
Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDICodici Codice esenzione : RCG040
Definizione
Questo disordine è molto raro: ne sono stati documentati solo 2 casi. Ha permesso di comprendere meglio il meccanismo di rimaneggiamento renale dei beta-aminoacidi, ed è dubbio che sia una forma diversa dal disordine noto come deficit di GABA-transaminasi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Segni e sintomi
Il probando originale, nato da genitori non consanguinei,
09/01/13
NARCOLESSIA
NARCOLESSIA
Codice esenzione : RF0150Definizione
La narcolessia è un disturbo neurologico su base genetica, associato ad anomalie del sonno REM e del ritmo sonno-veglia (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003). La classica "tetrade della narcolessia" consiste in eccessiva sonnolenza diurna (EDS) più tre specifici sintomi riferibili ad un'intrusione di manifestazioni caratteristiche del sonno REM (per esempio, atonia muscolare, sogni vividi) nella fase di transizione tra la veglia ed il sonno: (1) debolezza improvvisa o perdita del tono muscolare, senza perdita di coscienza, spesso suscitati da forti
05/01/13
SINDROME LEOPARD
SINDROME LEOPARD
Codice esenzione : RN1530Definizione
La sindrome delle lentiggini multiple (Leopard) e stata descritta come malattia autosomica dominante. Lentiggini, anomalie cardiache, variabile ritardo mentale e tipiche fattezze craniofacciali rappresentano le maggiori caratteristiche di presentazione. (Wu et al. Neurofibromatosis type I gene mutation in a patient with features of LEOPARD syndrome. Hum-Mutat. 1996; 8(1): 51-6)
Segni e sintomi
Questa sindrome e chiamata anche lentigginosi cardiomiopatica o sindrome delle lentiggini multiple, ma il termine di sindrome Leopard e radicato saldamente nel linguaggio clinico.
04/01/13
ASPETTI GIURIDICI E PROFILI DÌ RESPONSABILITA’ NEL TRIAGE DÌ PRONTO SOCCORSO OSPEDALIERO
I pronto soccorso ospedalieri sono, come è noto, oberati da richieste di prestazioni non sempre proprie. La tendenza, di carattere internazionale, consiste in un aumento annuo di prestazioni o soccorso stimato intorno all'otto per cento. I motivi di tale costante aumento vengono fatti
risalire a una serie congiunta di fattori quali la crisi della figura dei medico di medicina generale, l'insufficiente risposta che può dare la sanità extra ospedaliera, la possibilità di esentare la prestazione dalla compartecipazione alla spesa (ticket).!"
02/01/13
LEPRECAUNISMO
LEPRECAUNISMO
Il leprecaunismo (sindrome di Donohue) é una malattia
rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del
recettore insulinico e caratterizzata da ridotto accrescimento intrauterino e
postnatale, lipodistrofia, tratti somatici peculiari, acantosi nigricans,
alterata omeostasi glucidica e grave insulino-resistenza.
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