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27/02/12

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA


SINDROME DI JOUBERT

   SINDROME DI JOUBERT
Codice esenzione : RN0040

Definizione
Rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da precoce iperpnea ed apnea, ritardo dello sviluppo, atassia, ipotonia, anomalie oculari e disgenesia del verme.
(Maria et al. "Joubert syndrome" revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J-Child-Neurol. 1997 Oct; 12(7): 423-30)
Segni e sintomi
Questa sindrome e variabile, ma le caratteristiche principali sono gli attacchi episodici di tachipnea/apnea presenti nel periodo neonatale, i movimenti a scatti degli occhi,

22/02/12

SINDROME DI GERSTMANN


SINDROME DI GERSTMANN                 

Codice esenzione : RQ0010


Definizione
Disturbo cognitivo caratterizzato dalla tetrade di segni: agnosia digitale, disgrafia, acalculia e disorientamento destro-sinistro. La sindrome puo essere legata allo sviluppo o acquisita. La forma acquisita della sindrome di Gerstmann e associata a lesioni nel lobo parietale dominante ( solitamente il sinistro) che interessano il giro angolare o la sostanza bianca sottostante. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p457) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La sindrome di Gerstmann rappresenta il piu importante esempio di asomatognosia bilaterale; e legata ad una lesione parietale sinistra o dominante.

19/02/12

SINDROME DI DENYS-DRASH

clip_image002 SINDROME DI DENYS-DRASH

Codice esenzione : RN1430

Definizione

Sindrome caratterizzata da pseudoermafroditismo maschile, nefropatia determinante insufficienza renale, e nella maggior parte dei casi malattia congenita, causata da un' anomalia genetica a livello della regione p13 del cromosoma 11. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)

Segni e sintomi

La sindrome di solito si manifesta con l'insorgenza precoce di ipertensione e proteinuria con conseguente comparsa di insufficienza renale progressiva. L'altro tratto distintivo e il riscontro di un genotipo XY in presenza di genitali femminili normali o di genitali ambigui.

15/02/12

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA


   MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

 Elenco Malattie Rare esenti dal ticket

 

Malattie infettive o parassitarie 
  • RA0010 Malattia di Hansen
  • RA0020 Malattia di Whipple
  • RA0030 Malattia di Lyme 

11/02/12

Sindrome di COCKAYNE

     Sindrome di COCKAYNE
Codice esenzione : RN1400
Segni e Sintomi:
Tre rare sindromi autosomiche recessive sono associate con un difetto del sistema di riparazione per escissione del nucleotide (NER): lo xeroderma pigmentoso, la sindrome di Cockayne e la forma fotosensibile della tricotiodistrofia. Un comune denominatore DH tutte le tre condizioni è l'estrema sensibilità alla luce solare. I pazienti con sindrome di Cockayne presentano una combinazione di sensibilità alla luce, bassa statura, gravi anomalie neurologiche dovute alla dismielinizzazione, cataratta, carie dentale, un aspetto raggrinzito ed una caratteristica facies da uccello. Questi pazienti non mostrano predisposizione al cancro.

06/02/12

Sindrome di Aicardi

                         Sindrome di Aicardi
Cos'è la Sindrome
La sindrome di Aicardi-Goutières è una rara encefalopatia genetica a trasmissione autosomico-recessiva con esordio nel primo anno di vita caratterizzata principalmente da microcefalia, calcificazioni ai gangli della base, anomalie della sostanza bianca, atrofia cerebrale, linfocitosi ed aumentati livelli di interferone alpha nel liquor cefalo-rachidiano. 

Come si manifesta
La malattia si manifesta solitamente entro il primo anno di vita, in particolare nei primi quattro mesi, con irritabilità, difficoltà ad alimentarsi, disturbi del sonno e rialzi febbrili ricorrenti con esami infettivologici negativi. A questi sintomi si accompagna molto

02/02/12

MALATTIA DI EALES

clip_image002 MALATTIA DI EALES

Codice esenzione : RF0210

Definizione

La malattia di Eales e caratterizzata da ricorrenti emorragie retiniche e vitree associate a periflebite retinica.
Questa malattia oftalmologica talvolta e associata a manifestazioni del sistema nervoso centrale. (Rodier et al. Eales disease with neurologic manifestation: differential diagnosis of multiple sclerosis. Presse-Med. 1999 Oct 16; 28 (31): 1692-4)

Segni e sintomi

L'evidenza di anomalie multifocali della sostanza bianca ha suggerito una possibile